תסמונת פטאו: תסמינים, גורמים, טיפול - נוירופסיכולוגיה - 2025

תסמונת Patau היא מחלה גנטית מולדת, בשל נוכחותם של טריזומיה בכרומוזום 13. בשינה בפרט, היא שלישית טריזומיה אוטוזומלית הנפוצה ביותר אחרי תסמונת דאון תסמונת אדוארדס.

ברמה הקלינית, פתולוגיה זו משפיעה על מערכות רבות. לפיכך מופיעים בדרך כלל שינויים וחריגות במערכת העצבים, פיגור כללי בגדילה, מומים לבביים, כליות ושלד.

האבחנה נעשית לרוב במהלך ההיריון ברוב המקרים, מכיוון שניתן לאתר ממצאים קליניים באולטרסאונד שגרתי. עם זאת, כדי לשלול פוזיטיביות שגויות ואבחון שגוי, לרוב מבוצעות בדיקות גנטיות שונות לזיהוי טריזומיה 13.

בנוגע לטיפול, אין כיום תרופה לתסמונת פטאו, ההישרדות של הנפגעים בדרך כלל אינה עולה על שנה מחייהם. הסיבות השכיחות ביותר למוות הן סיבוכים לב-ריאה.

מאפייני תסמונת פטאו

תסמונת פטאו, הידועה גם בשם טריזומיה 13, היא מצב רפואי ממקור גנטי הקשור לנכות אינטלקטואלית קשה בנוסף להפרעות גופניות מרובות.

אנשים מושפעים בדרך כלל מגלים אי-תקינות חמורות בלב, שינויים שונים במערכת העצבים, מומים בשרירים ושלד, שינויים בפנים, היפוטוניה של שרירים ועוד.

בעיקרון, כתוצאה מההשפעה הרצינית של המערכת, לאנשים שנפגעים מתסמונת פטאו בדרך כלל יש תוחלת חיים מופחתת מאוד.

תסמונת זו זוהתה בתחילה בשנת 1960 כתסמונת ציטוגנטית, כלומר הפרעה גנטית הקשורה באי-תקינות כרומוזומלית.

הכרומוזומים מהווים את החומר הגנטי של התאים המרכיבים את גופנו. באופן ספציפי, כרומוזומים מורכבים מחומצה deoxyribonucleic, הידועה גם בשם ה- DNA של ראשי התיבות שלה, ויש בה גם הרכב המאופיין בנוכחות חומרים חלבוניים שונים.

כרומוזומים אלה בדרך כלל מאורגנים בצורה מבנית בזוגות. במקרה של בני אדם אנו מציגים 23 זוגות כרומוזומים, עם 46 מהם.

במקרה של תסמונת פטאו, החריגות הגנטית משפיעה באופן ספציפי על כרומוזום 13. לאנשים המושפעים יש טריזומיה של כרומוזום 13, כלומר יש להם שלושה עותקים ממנו.

ברמה הספציפית יותר, כל ביצה וכל זרע מכילים 23 כרומוזומים כל אחד, עם החומר הגנטי של ההורה האימהי והאבהי. בזמן ההפריה, איחוד שני התאים מביא ליצירת 23 זוגות כרומוזומים, או מה זהה, נוכחות של 46 כרומוזומים בסך הכל.

עם זאת, ישנם מקרים בהם שגיאה או אירוע משתנה במהלך ההתאחדות, מולידים נוכחות של חריגות גנטיות, כמו נוכחות של כרומוזום נוסף באחד הזוגות.

באופן זה, תהליך שונה זה יגרום לשורה של אירועים נוירוביולוגיים במהלך התפתחות העובר, אשר ישנו את הביטוי הגנטי הרגיל או הצפוי, ויביאו לנוכחות מעורבות אורגנית במערכות שונות.

סטָטִיסטִיקָה

תסמונת פטאו או טריזומיה 13 נחשבת למחלה נדירה או נדירה. מחקירות שונות מעריכים כי פתולוגיה זו מציגה תדירות משוערת של מקרה אחד לכל 5,000-12,000 יילודים.

למרות זאת, במקרים רבים ההיריון של הנפגעים מתסמונת פטאו אינו מגיע בדרך כלל לטווח, ולכן התדירות יכולה לעלות משמעותית.

לפיכך, נצפה כי השיעור השנתי של הפלות ספונטניות בפתולוגיה זו הוא גבוה, המהווה כ -1% מכלל אלה.

באשר להפצת תסמונת פטאו לפי מין, נצפה כי פתולוגיה זו משפיעה על נשים בתדירות גבוהה יותר מאשר גברים.

סימנים ותסמינים מאפיינים

ברמה הקלינית, תסמונת פטאו יכולה להשפיע על הגוף בצורה הטרוגנית מאוד ובין מקרים שונים, כך שקשה לקבוע מהם הסימנים והתסמינים הקרדינליים של פתולוגיה זו.

עם זאת, דיווחים קליניים שונים כמו אלו של ריבאט מולינה, פויסאק אוריאל ורמוס פואנטס, מדגישים כי הממצאים הקליניים השכיחים ביותר הם אצל אלה שנפגעו מתסמונת פטאו או טריזומיה 13:

הפרעה בצמיחה

נוכחות פיגור מוגדל כללית היא אחד הממצאים הקליניים השכיחים ביותר. באופן ספציפי ניתן לראות צמיחה איטית או מאוחרת בשלבים לפני הלידה והלידה בכ 87% מהמקרים של תסמונת פטאו.

שינויים ומומים במערכת העצבים המרכזית (CNS)

במקרה של מערכת העצבים, הממצאים הקליניים שניתן לצפות בהם הם מגוונים: היפוטוניה / היפרטוניה, משבר דום נשימה, holoprosencephaly, microcephaly, פיגור פסיכומוטורי או מוגבלות שכלית קשה.

• היפוטוניה / היפרטוניה של שרירים : המונח היפוטוניה מתייחס לנוכחות של חלשות שרירים או טונוס שרירים מופחת, לעומת זאת המונח היפרטוניה מתייחס לנוכחות של טונוס שרירים גבוה בצורה לא תקינה. שני האירועים הרפואיים מתרחשים אצל 26-48% מהאנשים שנפגעו.
• משבר דום נשימה או פרקים : פרקי דום נשימה מופיעים בדרך כלל בכ 48% מהמקרים והם מורכבים מהפחתה או שיתוק של תהליך הנשימה לפרק זמן קצר.
• Holoprosencephaly : מונח זה מתייחס לנוכחות מומים שונים במוח, בעיקר משפיע על החלק הקדמי ביותר. ניתן לראות ממצא קליני זה בכ- 70% מהמקרים של תסמונת פטאו.
• מיקרוצפאליה : בסביבות 86% מהנפגעים יש היקף ראש נמוך מהצפוי למין ולרמת הבגרות שלהם.
• פיגור פסיכומוטורי : כתוצאה מההפרעות הגופניות השונות, אנשים עם תסמונת פטאו יציגו קשיים רציניים לתאם ולבצע כל מיני פעולות מוטוריות. ניתן לצפות בממצא זה ב 100% מהמקרים.
• מוגבלות שכלית קשה : ליקוי קוגניטיבי ונכות אינטלקטואלית קשה הוא ממצא קליני הקיים בכל המקרים המאובחנים של תסמונת פטאו. שני המצבים הנוירולוגיים מתפתחים כתוצאה ממעורבות נרחבת של מערכת העצבים.

שינויים ומומים במערכת העיכול

ברמת הפנים והגולגולת ישנם מספר סימנים ותסמינים קליניים שניתן להבחין בהם:

• מצח שטוח : התפתחות לא תקינה של חזית הגולגולת היא סימן הקיים בכל המקרים של תסמונת פטאו.
• הפרעות עיניים : במקרה של חריגות ופתולוגיות המשפיעות על העיניים, אלה קיימים בכ 88% - מהמקרים, כאשר התופעה הנפוצה ביותר היא מיקרופלטמין, קולובומה של קשתית העין או היפוטוריזם עיניים.
• מומים שונים בפינה : התקדמות של חריגות בפנים ובגולגולת יכולה להשפיע גם על הפינה ב 80% מהמקרים.
• שפה שסועה וחיך שסועה : שתי מומים אוראליים קיימות בכ -56% מהאנשים שנפגעו. המונח שסע מתייחס לנוכחות של סגירה לא מושלמת של השפתיים, ומראה שסע באזור המדיאלי, ואילו המונח חך שסוע מתייחס לסגירה לא שלמה של כל המבנה המרכיב את החיך או גג הפה .

מומים בשרירים ושלד

חריגות ומומים במערכת השלד יכולות להשפיע על אזורים שונים, כאשר הנפוצה ביותר היא הצוואר והגפיים.

• צוואר : החריגות המשפיעות על אזור ספציפי זה קיימות ברוב המקרים, במיוחד ניתן להבחין בצוואר קצר או מפותח בצורה גרועה אצל 79% מהאנשים שנפגעו, בעוד עודפי עור באזור עורף נמצאים בשנת 59 % מהמקרים.
• קיצוניות : השינויים המשפיעים על הגפיים הם מגוונים, ניתן להתבונן בפולידקטיות אצל 76% מהאצבעות שנפגעו, מכופפים או חופפים ב 68%, חריצים בידיים ב 64%, או ציפורניים היפר-קמורות ב 68% מתוך המושפעים.

הפרעות במערכת הלב וכלי הדם

חריגות הקשורות למערכת הלב וכלי הדם מהוות את המצב הרפואי החמור ביותר בתסמונת פאטאו, מכיוון שהיא מאיימת קשה על הישרדותם של הנפגעים.

במקרה זה, הממצאים השכיחים ביותר הם תקשורת תוך רחמית בקרב 91%, דוקטוס arteriosus מתמשך אצל 82% ותקשורת בין מרכזית בקרב 73%.

הפרעות במערכת העיכול

הביטויים של מערכת אברי המין קשורים בדרך כלל לנוכחות הקריפטורכיזם אצל גברים, כליות פוליציסטיות, רחם דו-עיכול אצל נשים והידרונפרוזיס.

סיבות

כפי שציינו בעבר, תסמונת פאטאו קשורה לנוכחות של חריגות גנטיות בכרומוזום 13.

מרבית המקרים נובעים מהימצאותם של שלושה עותקים שלמים של כרומוזום 13, כך שהחומר הגנטי הנוסף משנה את ההתפתחות התקינה, ולכן הוליד את המסלול הקליני האופייני לתסמונת פאטאו.

עם זאת, ישנם גם מקרים של תסמונת פטאו כתוצאה מכפילויות של חלקים מכרומוזום 13. יתכן שלחלק מהאנשים שנפגעו יש עותקים שלמים של זה ועוד אחד נוסף המחובר לכרומוזום אחר.

בנוסף דווח על מקרים בהם אנשים מציגים רק סוג זה של שינוי גנטי בכמה תאים בגוף. במקרה זה, הפתולוגיה רוכשת את שמו של טריזומיה פסיפס 13, ולכן הצגת הסימנים והתסמינים תהיה תלויה בסוג ובמספר התאים שנפגעו.

אִבחוּן

אנשים הסובלים מתסמונת פטאו מציגים מערכת של ביטויים קליניים שנמצאים מרגע הלידה.

על סמך התבוננות בסימנים והתסמינים ניתן לבצע אבחנה קלינית. עם זאת, כאשר קיים חשד, חיוני לבצע סוגים אחרים של בדיקות משלימות כדי לאשש את קיומה של תסמונת פאטאו.

במקרים אלה, הבדיקות שבחרו הן בדיקות קריוטיפ גנטיות, אלה מסוגלות לספק לנו מידע על נוכחות / היעדר עותק נוסף של הכרומוזום 13.

במקרים אחרים ניתן גם לבצע את האבחנה בשלב טרום לידתי, ביצוע אולטרסאונד שגרתי יכול להראות אינדיקטורים אזעקה, כך שבאופן כללי מתבקשים ניתוחים גנטיים לאשר את נוכחותם.

הבדיקות הנפוצות ביותר בשלב הטרום לידתי הן אולטרסאונד עוברי, בדיקת מי שפיר ודגימה של ווריוס.

בנוסף, ברגע שהאבחנה המוחלטת של תסמונת פטאו נעשתה, בין אם בשלב לפני הלידה או לאחר הלידה, חיוני לבצע מעקב רפואי רציף בכדי לגלות סיבוכים רפואיים מוקדמים האפשריים להעלות את ההישרדות של האדם הפגוע. .

יַחַס

נכון לעכשיו, אין טיפול ספציפי או מרפא לתסמונת פטאו, לכן התערבויות טיפוליות יכוונו לטיפול בסיבוכים רפואיים.

בשל המעורבות הרב-מערכתית הרצינית, אנשים שנפגעו מתסמונת פטאו יזדקקו לסיוע רפואי מרגע הלידה.

מצד שני, הפרעות לב ונשימה הן הגורמים העיקריים למוות, לכן, חיוני לבצע מעקב רפואי מפורט וטיפול בשני המצבים.

בנוסף להתערבות פרמקולוגית לסימנים ותסמינים שונים, ניתן גם להשתמש בהליכים כירורגיים בכדי לתקן כמה מומים וחריגות שרירים ושלד.

לסיכום, הטיפול בתסמונת פטאו או טריזומיה 13 יהיה ספציפי בהתאם לכל מקרה ומקרה קליני הנלווה אליו. באופן כללי, ההתערבות מחייבת בדרך כלל עבודה מתואמת של מומחים שונים: רופאי ילדים, קרדיולוגים, נוירולוגים וכו '.

הפניות

1. הטוב ביותר, ר '(2015). תסמונת פטאו. הושג מ- Medscape.
2. התייחסות ביתית לגנטיקה. (2016). טריזומיה 13. הושג מהפניה לגנטיקה בבית.
3. NIH. (2016). טריזומיה 13. נשלח מ- MedlinePlus.
4. נורד. (2007). טריזומיה 13. הושג מהארגון הלאומי להפרעות נדירות.
5. Orphanet. (2008). טריזומיה 13. להשיג באורפנט.
6. ראמוס פואנטס, פ '(2016). תסמונת פטאו (טריזומיה 13). הושג משלישית 18.
7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B., and Ramos Fuentes, F. (2010). טריזומיה 13 (תסמונת פטאו). האיגוד הספרדי לרפואת ילדים, 91-95.
8. סטנפורד בריאות ילדים. (2016). טריזומיה 18 ו -13. השגת בריאות של סטנפורד לילדים.