- הִיסטוֹרִיָה
- מאפייני תסמונת קורנליה דה לנגה
- סטָטִיסטִיקָה
- תסמינים
- להגביר
- תסמינים של קרניו-פנים
- תסמיני שרירים ושלד
- תסמינים נוירולוגיים וקוגניטיביים
- תסמיני התנהגות
- מאפיינים גופניים אחרים
- האם ישנם קורסים קליניים שונים?
- סוג I
- סוג II
- סוג III
- סיבות
- אִבחוּן
- יַחַס
- הפניות
קורנליה דה לנגה תסמונת היא פתולוגיה גנטית המאופיינת בנוכחות עיכוב קוגניטיבי משמעותי מלווה מום מאפיינים פיזיים שונים.
ברמה הקלינית נצפים שלושה קורסים קליניים דיפרנציאליים: קשה, בינוני ומתון. הסימנים והתסמינים נוצרים בדרך כלל על ידי תצורת פנים לא טיפוסית, מומים בשרירים ושלד והתעכב התפתחות קוגניטיבית ופסיכומוטורית. בנוסף, ניתן להבחין בין סוגים אחרים של חריגות הקשורות במומים לבביים, ריאתיים ו / או עיכול.
ביחס למוצא תסמונת קורנליה דה לנגה, האטיולוגיה שלה קשורה לנוכחותן של מוטציות ספציפיות בגנים SMC3, SMC1A, NIPBL, בין היתר. האבחנה קלינית מיסודה, נעשית על בסיס מאפיינים גופניים וקוגניטיביים. עם זאת, לרוב זה מלווה בבדיקה גנטית מאשרת.
הטיפול מכוון לגילוי וטיפול בסיבוכים רפואיים. טיפול רפואי, תקשורת, התערבות נוירו-פסיכולוגית וחינוך מיוחד הם חיוניים.
הִיסטוֹרִיָה
תסמונת זו תוארה בתחילה על ידי ד"ר קורנליה דה לנגה בשנת 1933. מחקריה התבססו על מחקר של שני חולים בני 6 ו -17 חודשים. תמונתו הקלינית התאפיינה בעיכוב קשה בצמיחה גופנית ובהתפתחות אינטלקטואלית הקשורה בתכונות מומים שונות.
בהתחשב בדמיון של שני המקרים, הדו"ח הקליני הראשון על פתולוגיה זו הניח קיומה של סיבה אטיולוגית שכיחה וציבורית.
בעבר, ברכמן (1916) הצליח לפרסם כמה נתוני נתיחה שלאחר המוות על חולה בגיל הילד עם כמה מאפיינים התואמים את תסמונת קורנליה דה לנגה.
נכון לעכשיו, התמונה הקלינית של תסמונת זו סווגה לשלושה פנוטיפים דיפרנציאליים: קשה, בינוני ומתון.
מאפייני תסמונת קורנליה דה לנגה
תסמונת קורנליה דה לנגה היא הפרעה גנטית נדירה בעלת אופי מולד, כלומר מאפייניה הקליניים ניכרים כבר מהלידה. זה מוגדר כמחלה רב מערכתית עם תסמינים הקשורים לעיכוב בהתפתחות הגופנית והקוגניטיבית, מומים קרניו-פנים או מומים בשריר-שלד.
למרות שהמהלך הקליני וחומרתה של תסמונת זו יכולים להשתנות במידה ניכרת בקרב הנפגעים, מדובר במחלה עם שיעור תמותה גבוה.
אנשים הסובלים מתסמונת קורנליה דה לנגה מאופיינים בכך שיש להם תצורת פנים לא טיפוסית או אופיינית ועיכוב בגדילה / התפתחות לפני הלידה.
הנפוץ ביותר הוא שמופיעים בעיות למידה, רכישת שפה מעוכבת או הליכה בהליכים והתקלות בהתנהגות.
סטָטִיסטִיקָה
תסמונת קורנליה דה לנגה היא פתולוגיה נדירה באוכלוסייה הכללית, היא בדרך כלל מסווגת בתוך מחלות נדירות. הנתונים האפידמיולוגיים לא ידועים בדיוק. שכיחותה הוערכה במקרה אחד לכל 10,000-30,000 לידות.
נכון להיום אנו יכולים למצוא יותר מ- 400 מקרים שונים של תסמונת קורנליה דה לנגה המתוארת בספרות הרפואית והניסויית.
זוהי פתולוגיה שיכולה להשפיע על שני המינים במספרים שווים. ישנם סופרים כמו גוטיירז פרננדז ופאצ'קו קומאני (2016) שמציעים דומיננטיות קלה כלפי נשים, ביחס של 1.3 / 1.
לגבי שאר הגורמים הסוציו-דמוגרפיים, המחקר הנוכחי לא זיהה שכיחות דיפרנציאלית הקשורה למדינות ספציפיות או לקבוצות אתניות ו / או גזעיות.
חלק טוב מהמקרים המאובחנים הם בעלי אופי ספורדי, אם כי זוהו מספר משפחות שנפגעו עם דפוס ירושה דומיננטי ברור.
תסמינים
הסימנים והתסמינים של תסמונת קורנליה דה לנגה מאופיינים בדפוס המעורב הרחב שלהם.
מחלה זו מוגדרת על ידי נוכחות של תווי פנים אופייניים, מומים בשרירים ושלד בגפיים העליונות והתחתונות, פיגור הכללי של צמיחה לפני הלידה, לצד התפתחות של חריגות גופניות אחרות.
בשלב הבא, נתאר כמה מהמאפיינים הקליניים השכיחים ביותר בתסמונת קורנליה דה לנגה:
להגביר
בלמעלה מ- 90% מהאנשים שנפגעו מתסמונת קורנליה לנגה ניתן לזהות עיכוב בהתפתחות הגופנית או בהגדלה העולמית. הצמיחה מושפעת לרוב הן לפני הלידה והן לאחר הלידה.
המאפיינים השכיחים ביותר אצל יילודים הם:
- משקל וגובה מתחת לציפיות.
- צמצום היקפי הראש מתחת לאחוזון השלישי.
תנאים אלה נמשכים בדרך כלל לבגרות. בו ניתן להבחין בגידול הנמוך מהצפוי למין וגילו הביולוגי של האדם שנפגע.
יחד עם שינויים מסוג זה, ניתן לזהות כמה חריגות הקשורות להזנה. קושי בבליעה או לעיסה של אוכל נפוץ בשלבים הראשונים של החיים.
תסמינים של קרניו-פנים
השילוב בין שינויים גולגוליים לפנים מביא להתפתחות פנוטיפ פנים אופייני בקרב אנשים הסובלים מתסמונת קורנליה דה לנגה.
חלק מההפרעות השכיחות יותר כוללות:
- מיקרוצפליה: הפחתה בגודל הכללי של הראש, מתחת למה שצפוי לקבוצת המין וקבוצת הגיל של האדם הפגוע.
- סיננופרידיה: הגבות בדרך כלל מציגות תצורה רציפה, ללא שטח או אזור ללא שיער. איחוד הגבות מהווה אחד מתווי הפנים האופייניים ביותר. הנפוץ ביותר הוא שהוא מקושת יותר מהרגיל.
- ריסים: למרות שבדרך כלל העיניים לא מזוהים בדרך כלל חריגות או שינויים משמעותיים, הריסים בדרך כלל ארוכים ודקים מאוד.
- תצורת האף: האף מאופיין בדרך כלל בהתפתחות תת-חלקית של כמה מהמבנים שלו. באופן גלובלי, הוא מציג גודל מופחת עם חורים מנוטים. גשר האף הוא לרוב רחב ומדוכא, ואילו הפילטרום ארוך ובולט.
- תצורה מקסילרית ודליפתית: ניתן לראות מנדט לא מפותח (מיקרוגנתיה) עם חיך מוגבה ואנומליות שונות בהשתלת שיניים. השפה העליונה לרוב דקה והפינות מכוונות לכיוון המישור הנחות.
- פינה באוזן: לאוזניים יש בדרך כלל סט ראש נמוך. בנוסף להיותם הרגילים, הם נוטים להסתובב לאחור.
- צוואר: לנפגעים יש ירידה באורך הצוואר. מקובל לזהות השתלה נמוכה של קו השיער.
תסמיני שרירים ושלד
- גיל עצמות מושהה : חריגות גדילה לפני לידה ואחרי לידה עלולות לגרום לעיכוב משמעותי בהתבגרות העצם.
- היפופלזיה: לחלק טוב מהנפגעים יש התפתחות א-סימטרית של הגפיים וחברי הגוף. מקובל לזהות ידיים ורגליים הקטנות מהרגיל.
- בתסמונת: איחוי של עור או מבנה העצם של כמה אצבעות הידיים שכיח בתסמונת זו.
- ברכיקלונודוקציה: האצבע החמישית של היד בדרך כלל מעוקלת וסטייה.
- אוליגודקטיות: היעדר אצבע או אצבעות אצבע אחת או יותר מהווה אחת מהתכונות השלדיות הניתנות לזיהוי.
- היפוטוניה שרירית: הטון במבנה השרירי לרוב רעש או מופחת באופן חריג.
תסמינים נוירולוגיים וקוגניטיביים
העיכוב בהתפתחות הקוגניטיבית והפסיכומוטורית מהווה את אחד הממצאים הקליניים המרכזיים בתסמונת קורנליה לנגה. בדרך כלל מזוהים רכישה איטית של כישורים הקשורים לפעילות מוטורית או נפשית.
אבני הדרך המושפעות ביותר הן רכישת הישיבה, החיוך הרגשני, הקשקושים, התנועה העצמאית, פליטת המילים הראשונות, ההבנה והסדרים, האכלה, אמבולציה או אסלה עצמאית.
אצל רבים מהנפגעים ניתן לזהות מנת משכל ממוצעת הקשורה ללקות אינטלקטואלית קלה או בינונית.
תסמיני התנהגות
התנהגותם של הסובלים מתסמונת קורנליה דה לנגה מציגה בדרך כלל כמה מאפיינים בולטים:
- לעורר רגישות יתר.
- הרגלי שינה ואכילה לא סדירים.
- קושי או חוסר יכולת ליצור קשרים חברתיים.
- התנהגויות חוזרות וסטריאוטיפיות.
- ביטוי רגשי או לא מעט מילולי.
מאפיינים גופניים אחרים
תסמונת קורנליה דה לנגה קשורה גם להתפתחות סיבוכים רפואיים שונים.
הסיבות השכיחות ביותר למוות או החמרה במצבם הרפואי של הנפגעים קשורות ל:
- מומים במערכת העיכול.
- מומים לבביים.
- הפרעות נשימתיות וחריגות (דיספלזיה של הסימפונות / היפופלזיה, שאיפה ריאתית, התקפי נשימה חוזרת, דלקת ריאות וכו ').
האם ישנם קורסים קליניים שונים?
השונות בין הסימנים והתסמינים של תסמונת קורנליה דה לנגה אפשרה לסווג את מהלך קליני שלה:
סוג I
זה בדרך כלל החמור ביותר. השינויים והחריגות מאופיינים בנוכחות צמיחה גופנית, מומים בשרירים ושלד, תווי פנים לא תקינים, הגבלת ניידות המפרקים, עיכוב קוגניטיבי וסיבוכים רפואיים נוספים (שמיעתיים, עיניים, עיכול, רינו-אורולוגית, לב ואיברי המין).
סוג II
בסוג משנה זה, השינויים הגופניים בדרך כלל אינם ניכרים במיוחד, במיוחד בגפיים. לאלה שנפגעים בדרך כלל אין מחסור אינטלקטואלי רציני. השכיח ביותר הוא שהאבחנה נעשית מעבר לשלב הילוד.
סוג III
המסלול הקליני שלה מאופיין ביסודו על ידי שונות קלינית. מאפייני פנים קיימים ברוב המקרים, אך הביטוי של שאר החריגות משתנה.
סיבות
מקורו של תסמונת קורנליה לנגה קשור לנוכחות של חריגות גנטיות. במקרים שנבדקו, זוהו מוטציות ספציפיות ב -5 גנים שונים: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 ו- SMC3.
השינויים הנפוצים ביותר קשורים לגן NIPBL, המזוהה ביותר ממחצית מהנפגעים. שאר החריגות הגנטיות שכיחות פחות.
לכל הגנים הללו תפקיד בולט בייצור חלבונים הקשורים למתחם הלכידות, האחראים על ויסות המבנה והארגון הכרומוזומלי, ייצוב המידע הגנטי בתאים ותיקון DNA.
בנוסף, הם ממלאים גם מספר פונקציות בסיסיות בהתפתחות טרום לידתי של הגפיים, הפנים ואזורים אחרים ומערכות גוף.
אִבחוּן
האבחנה של תסמונת קורנליה דה לנגה היא קלינית. נכון לעכשיו אין בדיקת מעבדה המצביעה על נוכחותה באופן סופי. בתחום הרפואי, הנפוץ ביותר הוא להשתמש בקריטריוני האבחון שהוצעו על ידי Kline et al.
אלה מתייחסים לזיהוי חריגות גולגולית, בגדילה והתפתחות, בגפיים, שינויים עצביים ורגישים בעור, הפרעות התנהגות וכו '.
בנוסף, חשוב לבצע ניתוח גנטי מולקולרי כדי לזהות נוכחות של מוטציות הקשורות לתסמונת קורנליה דה לנגה.
יַחַס
למרות שאין תרופה לתסמונת קורנליה דה לנגה, הגישה הטיפולית שלה כוללת תכנון של מעקב רפואי מתמשך יחד עם טיפול בסיבוכים.
הכותבים גיל, ריבטה ורמוס (2010) מצביעים על כמה מהגישות המשומשות ביותר.
- התפתחות וצמיחה : ויסות צריכת קלוריות, אספקה מלאכותית, השתלת צינור nasogastric, בין היתר.
- התנהגות והתפתחות פסיכומוטורית : יישום תוכנית התערבות לטיפול בדיבור, גירוי מוקדם וחינוך מיוחד. שימוש בעיבודים כגון שפת סימנים או טכניקות תקשורת אלטרנטיביות אחרות. שימוש בגישות קוגניטיביות-התנהגותיות במקרים של הפרעות התנהגות.
- חריגות ומומים במערכת העצבים : הנפוצות ביותר בשיטות מתקנות או בגישות כירורגיות, אם כי אין נתונים שמוכיחים את יעילותן.
- חריגות ומומים במערכת העיכול: הגישה הבסיסית מתמקדת בתיקון כירורגי, בעיקר באיבלי פה ולסת.
הפניות
- קרן CdLS. (2016). מאפייני CdLS. השגת קרן קורנליה דה לנגה.
- גיל, מ ', ריבטה, מ' ורמוס, פ '(2010). תסמונת קורנליה דה לנגה. AEP. הושג מ- AEP.
- גוטיירס פרננדז, ג 'ופאצ'קו קומאני, מ' (2016). פרק XII. תסמונת קורנליה דה לנגה. הושג מ- AEPED.
- NIH. (2016). תסמונת קורנליה דה לנגה. הושג מהפניה לגנטיקה בבית.
- נורד. (2016). תסמונת קורנליה דה לנגה. הושג מהארגון הלאומי להפרעות נדירות.
- Sanz, H., Suárez, E., Rodríguez, S., Durán, J., and Cortez, V. (2007). תסמונת קורנליה דה לנגה. גז מד בול.