תסמונת הרלקין: תסמינים, גורמים וטיפולים - תרופה - 2025

קשקשת ארלקינו התסמונת או ארלקינו היא מחלה מולדת נדירה המתבטאת נגעים בעור היפרקרטוטית קשקשים. זהו מצב רציני יחסית הגורם לשינוי במאפיינים הדרמטולוגיים התקינים.

גם העיוות בעיניים ובשפתיים וגם הלוחות המצולעים האופייניים על גוף הילוד דומים להרקלין, ומכאן השם שניתן לו. האזכור הראשון למחלה נדירה זו נאמר על ידי הכומר אוליבר הרט, בשנת 1750. דתי זה עשה תיאור מדויק של הביטויים הדרמטולוגיים שהיו ליילוד.

מבוגר שנפגע עם תסמונת הארלקין. תמונה שנלקחה מ- Wikipedia.org

איכתיוזיס מקיף קבוצה של מחלות עור שמקורן גנטי. המונח בא מהמילה היוונית ichty –fish- בגלל הנגעים הקשקשים הקיימים. הצורה הקלינית החמורה ביותר היא בדיוק תסמונת הארלקין.

ביטויים קליניים כוללים hyperkeratosis רובד סמיך וקשקש עם חריצים עמוקים בקפלים. גַם. עיוותים נראים בעפעפיים, בשפתיים, באף ובאוזניים. שינוי העור כה חמור שהוא משפיע על ויסות חום הגוף, הזעה ורגישות.

הגורם העיקרי לאיצטיאוזה של הרקלין הוא פגם גנטי הקשור לחלבון הטרנספורטר ABCA12. עקב מום זה, השומנים אינם מועברים כראוי לעור. זוהי מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית. מקובל למצוא יחסי גומלין בין הורי ילדים הסובלים מתסמונת זו.

השכיחות של מצב זה היא נמוכה מאוד. למרות שאין תרופה, ניתן להשיג תרופות לשיפור או להקלת התסמינים.

תסמינים

מאת ג'יי בלנד סאטון, באמצעות ויקימדיה Commons

ביטויים דרמטולוגיים הם הממצא השכיח ביותר בתסמונת הארלקין. שנית, מערכות אחרות מושפעות ממחלה זו.

-יָלוּד

עור

פני העור מראים היפר-קרטוזיס כללית, יובש וקנה מידה עבה. היפר-קרטוזיס נובע מייצור מוגזם של קרטין.

הנגע האופייני הוא שלוחות hyperkeratotic מאורכים או מצולעים, המופרדים על ידי היווצרות תלמים עמוקים בקפלים. החריצים - או סדקים - הם בדרך כלל אדומים ולחים

אזור פנים

- ectropion מבוטא. אכטרופיון הוא הסתגלות פני השטח החיצוניים של העפעף, ומונע את פתיחתם וסגירתם. כתוצאה מכך, העין חשופה ליובש וזיהומים.

- אקלאביוס. שולי השפתיים מופנים בגלל המתיחה של עור הפנים, ומונעים את תנועתם. הפה נשאר פתוח ומגביל את ההנקה.

- היפוטרופיה של האף, עקב התפתחות לקויה של האף כתוצאה משטחת המחצה ועיוות סנפירי האף. הנחיריים עשויים להיעדר או חסומים.

- היפרוטרופיה של פרוזדורים, המתאימה למום באוזניים. האוזניים נראות שטוחות ומוגדרות בצורה לא טובה ותעלת האוזן נעדרת או חסומה על ידי העור.

מגבלה תפקודית

תנועות גוף וגפיים תקינות מוגבלות או נעדרות. היפרקרטוזיס מוריד את גמישות העור והטורגור שלו, והופך אותו לקליפה עבה.

עיוות והתפתחות לא נכונה של האצבעות

- היעדר אצבעות.

- אצבעות על-מספריות (פולידקטיות).

- היפוטרופיה של האצבעות והגפיים.

- קטיעות ספונטניות.

בלי להזיע

תפקודם התקין של בלוטות הזיעה נפגע בגלל עובי העור ובמקרים מסוימים יש ניוון בלוטות. זה שומר על עור יבש ואין בקרת טמפרטורה.

לעומת זאת, נוזלים ואלקטרוליטים הולכים לאיבוד דרך הסדקים, אשר מעודדים חוסר איזון הידרו-אלקטרוליטי

קוצר נשימה

קשיחות העור ברמת בית החזה גורמת להגבלה בתנועות הנשימה. ישנן דרגות שונות של מצוקה נשימתית, אפילו עד אי ספיקת נשימה.

ביטויים אחרים

- התייבשות ושינוי אלקטרוליטים, כתוצאה מאובדן אקסודטיבי מפיצוחים.

- היפוגליקמיה כתוצאה מתזונה לקויה.

- תזונה.

- רגישות מוגברת לזיהומים כתוצאה מאובדן העור כמחסום.

- שינויים במצב התודעה הנובעים ממחסור בחמצן, גלוקוז או זיהום.

- התקפים המיוצרים על ידי הפרעות מטבוליות.

-מְבוּגָר

לאיקתיוזה של הארלקין יש אחוז תחלואה גבוה אצל הילוד. נכון לעכשיו, טיפול בזמן מאפשר הישרדות של לפחות 50% מהנפגעים, ומגיעים לבגרות. עם טיפול וטיפול נאותים, ניתוק הקולודיון נצפה תוך מספר שבועות.

תסמינים נוכחים, עם תשומת לב נאותה, יכולים לאפשר להתפתחות של חיים נורמליים יחסית.

עור

- אריתודרמה כללית. לעור מראה אדמדם, כאילו הוא נטול אפידרמיס.

- מתקלף. האיזון הלא תקין של העור הולך לאיבוד, מסיבה זו נמשך קילוף שיכול להיות קל עד חמור.

- קרטודרמה על כפות הידיים והסוליות. ניתן לראות גם תלוי בשינויים בעור, עיבוי עור הידיים והרגליים, עם בקיעים וקנה מידה.

- סדקים בקפלים.

שֶׁל הָעֵינַיִם

האקטרופיון נמשך ברוב המקרים, ולכן נדרש טיפול להגנה על העיניים.

תסמינים כלליים

תכונות המכשול המגן והתרמו-ויסות של העור משתנות, ובכך מציגות תסמינים קשורים.

- נטייה לזיהומים

- הזעה שונה

- אובדן אלקטרוליטים.

- שינוי בוויסות טמפרטורת הגוף, בנוסף לאובדן אלקטרוליטים, שינויים בזיעה ו

סימנים ותסמינים אחרים

- שינויים בצמיחה והתפתחות ומסיבה זו קומתו קצרה.

- עיוות באוזניים ובאצבעות.

- שינוי התפתחות הציפורניים.

- חוסר שיער גוף ושיער, או התקרחות.

סיבות

תסמונת הארלקין היא הפרעה גנטית רצסיבית אוטוסומלית. ההורים לא בהכרח חולים במחלה, אך הם נושאים גנים משתנים הגורמים לאיתזתוזיס.

הוצעה כי הארקין הוא תוצאה של מוטציה של גנים אלה. בנוסף, נצפות מוחשיות אצל ההורים לסוג זה של אישתוזיס.

מולקולת ABCA12 היא חלבון המקושר למולקולת ATP שאחראית להובלת ליפידים דרך קרום התא. הם נמצאים בתאים המרכיבים את העור, כמו גם בתאים שבריאות, באשכים ואפילו באיברי העובר.

אחד התפקידים העיקריים של ABCA12 הוא הובלת ליפידים אל גרגרי השומן המספקים קרמידים - אפידרמוזיד - כמרכיב של האפידרמיס.

הגן המקודד עבור הטרנספורטר משתנה ו- ABCA12 אינו יכול למלא את תפקידו בצורה נכונה. תפקוד לקוי, דפורמציה או היעדרן של גרגרי למלל הם תוצאה של זה.

לגרגירים למינליים תפקיד מרכזי בהתבססות העור. מצד אחד הם מעבירים סרמידות לאפידרמיס ומצד שני הם מקלים על נימוק רגיל. שינוי או חוסר בגרגירים למאמליים מייצר מחסור של דחייה ומחסום המונע יציאת נוזלים דרך העור.

לבסוף, המוטציה ABCA12 באה לידי ביטוי בסימפטומים דרמטולוגיים המאפיינים את תסמונת הארלקין.

טיפולים

טיפול נכון ומהיר בילוד עם איתיוזיס תלוי בהתפתחותו ובהישרדותו. סדרה של אמצעים, בין טיפול ותרופות, משמשים להבטיח את הישרדותו של הרך הנולד.

תינוקות ומבוגרים יקבלו טיפולים לשמירה על עורם מוגן ונקי כתוצאה מאריתתרודרמה מתמשכת.

-ביילוד

- שמור בסביבה סטרילית.

- אינטובציה endotracheal.

- מרחו על העור תחבושות רטובות עם תמיסת מלח. בנוסף, מצוין השימוש בקרם לחות ומוצרי חלב.

- מניעת זיהומים וכתוצאה מכך שימוש באנטיביוטיקה.

- החלפת נוזלים ואלקטרוליטים דרך הווריד.

- רטינואידים הם סדרה של תרופות הקשורות לויטמין A עם פעולה ספציפית לגידול תאי עור. איזוטרתיונין, בנוסף לאטרטין ולמעשה נגזרות האציטריטין שלו, הם הרטינואידים הנפוצים ביותר.

- מניעת קרטיטיס כתוצאה מאקטרופיון מחייבת משחות וכן לחות לעיניים.

בתינוק ובבוגר

- קרם הגנה או פילטר.

- עם זאת, סבונים ניטרליים דורשים תחליפי סבון או סבוני סינדט.

- קרמים לחות ומעלימים. מצד שני, השימוש בקרטוליטיקה אקטואלית מצוין במקרה של desquamation או keratoderma.

- תלוי במידת האקטרופיון או בסיכון לקרטיטיס עינית, הוא דורש שימוש בתמיסות או משחות אקטואליות. הן קרעים מלאכותיים והן משחות לחות, בנוסף לאנטיביוטיקה, הן הנפוצות ביותר.

הפניות

1. פרנדיוויל, ג'יי; Rev מאת Elston, DM (2016). Ichthyosis הארלקין. התאושש מ- emedicine.medscape.com
2. ויקיפדיה (המהדורה האחרונה 2018). איקתיוזיס מסוג הארלקין. התאושש מ- en.wikipedia.org
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Ichthyosis הארלקין. התאושש מ- orpha.net
4. (sf). תסמונת הארלקין. התאושש ב- sindrome-de.info
5. קרן לאיתקאתיס וסוגי עורות קשורים (sf) מהי איתיתיוזיס? התאושש מ- firstskinfoundation.org
6. קרן לאיתקוזה וסוגי עורות קשורים (sf) איקתיוזיס הרלקין: נקודת מבט קלינית. התאושש מ- firstskinfoundation.org