- אנושיים וגנים
- ליטיגציה
- דחייה וצימוד
- חוסר שיווי משקל הצמדה
- חוסר שיווי משקל הצמדה
- קומבינציה מחדש ומיפוי גנטי של הצמדה
- מיפוי גנטי של הצמדה ומגבלותיו
- הפניות
שני גנים מקושרים כאשר הם נוטים להיות בירושה יחד כאילו היו ישות יחידה. זה יכול לקרות גם עם יותר משני גנים. בכל מקרה, התנהגות זו של הגנים היא זו שאפשרה מיפוי גנטי על ידי חיבור ושילוב מחדש.
בתקופתו של מנדל, החוקרים האחרים, כמו בני הזוג בבוורי, הבחינו כי ישנם גופות בגרעין התא שהופרש במהלך תהליך חלוקת התא. אלה היו הכרומוזומים.
מאוחר יותר, עם עבודתם של מורגן וקבוצתו, הייתה הבנה ברורה יותר של ירושת הגנים והכרומוזומים. במילים אחרות, גנים נפרדים כמו הכרומוזומים הנושאים אותם (תורת ירושה כרומוזומלית).
אנושיים וגנים
ישנם כידוע הרבה פחות כרומוזומים מגנים. לאדם, למשל, יש כ- 20,000 גנים המופצים בכ- 23 כרומוזומים שונים (עומס פרי של המין).
כל כרומוזום מיוצג על ידי מולקולת DNA ארוכה בה גנים רבים ורבים מקודדים בנפרד. אם כן, כל גן שוכן באתר מסוים (לוקוס) בכרומוזום ספציפי; בתורו, כל כרומוזום נושא גנים רבים.
במילים אחרות, כל הגנים בכרומוזום קשורים זה לזה. אם נראה כי הם אינם, זה מכיוון שיש תהליך של חילופי גופני של DNA בין הכרומוזומים שיוצר אשליה של תפוצה עצמאית.
תהליך זה נקרא רקומבינציה. אם שני גנים מקושרים, אך מופרדים זה מזה באופן נרחב, תמיד תיווצר רקומבינציה והגנים יתבדלו בדיוק כפי שמנדל ציין.
ליטיגציה
על מנת להתבונן ולהדגים קשרים, החוקר ממשיך לבצע צלבים עם אנשים המציגים ביטוי מנוגד של הפנוטיפ של הגנים הנחקרים (לדוגמה, P: AAbb X aaBB).
כל צאצאי F1 יהיו AaBb. מהצלב AhBb X aab dihybrid (או צלב המבחנים) ניתן היה לצפות לצאצאים F2 המראים את הגנוטיפיים (והפנוטיפיים) 1 AaBb: 1 Aabb: 1 aaBb: 1 aabb יחס.
אבל זה נכון רק אם הגנים אינם קשורים. הרמז הגנטי הראשון שקושרים בין שני גנים הוא שיש דומיננטיות של פנוטיפים אבהיים: כלומר, Aabb + aaBb >> AaB_b + aabb.
דחייה וצימוד
במקרה של גנים מקושרים שאנו משתמשים בהם כדוגמה, אנשים ייצרו בעיקר גמטים של Ab ו- AB, ולא AB ו- AB.
מכיוון שאלל הדומיננטי של גן אחד קשור לאלל הרססיבי של הגן האחר, אומרים כי שני הגנים קשורים בהדחה. אם נצפתה דומיננטיות של ה- AB ושל האללים ב- AB על הגמטים של ה- Ab ו- AB, אומרים שהגנים קשורים בצימוד.
כלומר האללים הדומיננטיים מקושרים לאותה מולקולת DNA; או מה זהה, הם קשורים לאותו כרומוזום. מידע זה שימושי ביותר לשיפור הגנטי.
זה מאפשר לקבוע את מספר הפרטים שצריך לנתח כאשר הגנים מקושרים ורצוי לבחור, למשל, את שתי הדמויות הדומיננטיות.
זה יהיה קשה יותר להשגה כאשר שני הגנים נמצאים בהדחה וההצמדה כל כך הדוקה עד שכמעט אין שילוב מחדש בין שני הגנים.
חוסר שיווי משקל הצמדה
קיום ההצמדה עצמו היה התקדמות עצומה בהבנתנו את הגנים וארגון שלהם. אך בנוסף, זה גם אפשר לנו להבין כיצד הברירה יכולה לפעול באוכלוסיות ולהסביר מעט את התפתחותם של יצורים חיים.
ישנם גנים המקושרים כל כך הדוקים עד שרק שני סוגים של גמטים מיוצרים במקום הארבעה שיאפשרו תפוצה עצמאית.
חוסר שיווי משקל הצמדה
במקרים קיצוניים, שני הגנים המקושרים הללו (בזיווג או בהדחה) מופיעים רק בסוג אחד של אסוציאציה באוכלוסייה. אם זה קורה, נאמר שיש חוסר שיוויון הצמדה.
חוסר שיוויון הצמדה מתרחש, למשל, כאשר המחסור בשני האללים הדומיננטיים מקטין את סיכויי ההישרדות וההתרבות של פרטים.
זה מתרחש כאשר אנשים הם תוצר של הפריה בין ab gamets. ההפריה בין הגמטות aB ו- Ab, נהפוך הוא, מגבירה את ההסתברות להישרדותו של הפרט.
אלה יכללו לפחות אלל A אחד ואלל B אחד, ויציגו פונקציות המתאימות לסוג הבר.
הצמדה, וחוסר שיווי המשקל שלה, יכולים גם להסביר מדוע אללים לא רצויים של גן אינם מבוטלים מהאוכלוסייה. אם הם קשורים קשר הדוק (בהדחה) לאללים דומיננטיים של גן אחר המעניק יתרונות לנשא שלו (למשל, aB), הרי שנקשר ל"טוב "מאפשר קביעות של" רע ".
קומבינציה מחדש ומיפוי גנטי של הצמדה
תוצאה חשובה של הצמדה היא בכך שהיא מאפשרת לקבוע את המרחק בין גנים מקושרים. זה התברר כנכון מבחינה היסטורית והוביל ליצירת המפות הגנטיות הראשונות.
לשם כך היה צורך להבין כי כרומוזומים הומולוגיים יכולים לחצות זה את זה במהלך מיוזה בתהליך שנקרא רקומבינציה.
בעת שילוב מחדש, מיוצרים גמטות שונים לאלה שאדם יכול לייצר רק על ידי הפרדה. מכיוון שניתן לספור רקומביננטים, ניתן לבטא באופן מתמטי עד כמה רחוק זה מזה בגן אחד.
במפות הצמדה ושילוב מחדש סופרים אנשים שרקומביננטים בין זוג גנים מסוים. ואז אחוזו מחושב במונחים הכולל של אוכלוסיית המיפוי המועסקת.
על פי המוסכמה, אחוז אחד (1%) רקומבינציה הוא יחידת מפה גנטית (umg). לדוגמה, באוכלוסיית מיפוי של 1000 אנשים, 200 סמולומביננטים נמצאים בקרב הסמנים הגנטיים A / A ו- B / b. לכן המרחק המפריד ביניהם בכרומוזום הוא 20 אמג.
נכון לעכשיו, 1 אמ"ג (שהם 1% קומבינציה) נקרא cM (centi Morgan). במקרה שלעיל, המרחק בין A / A ל- B / b הוא 20 ס"מ.
מיפוי גנטי של הצמדה ומגבלותיו
במפה גנטית ניתן להוסיף מרחקים ב- cM, אך ברור שאי אפשר להוסיף אחוזי קומבינציה. עליכם תמיד למפות גנים המרוחקים זה מזה בכדי שיוכלו למדוד מרחקים קצרים.
אם המרחק בין שני סמנים הוא גבוה מאוד, ההסתברות שיש אירוע רקומבינציה ביניהם שווה ל 1. לכן הם תמיד ישתלבו מחדש והגנים האלה יתנהגו כאילו הם היו מופצים באופן עצמאי למרות שהם קשורים.
לעומת זאת, מסיבות מסוגים שונים, המפות שנמדדו ב- cM אינן קשורות באופן לינארי לכמות ה- DNA שמעורבות בה. יתרה מזאת, כמות ה- DNA ל- cM אינה אוניברסאלית, ולכל מין מסוים זהו ערך מסוים וממוצע.
הפניות
- Botstein, D., White, RL, Skolnick, M., Davis, RW (1980) בניית מפת הצמדה גנטית באדם תוך שימוש בפולימורפיזם באורך שבר. כתב העת האמריקני לגנטיקה אנושית, 32: 314-331.
- Brooker, RJ (2017). גנטיקה: ניתוח ועקרונות. McGraw-Hill השכלה גבוהה, ניו יורק, ניו יורק, ארה"ב.
- Goodenough, UW (1984) גנטיקה. WB Saunders Co. בע"מ, פילדלפיה, פנסילבניה, ארה"ב.
- גריפית'ס, AJF, ווסלר, ר., קרול, ס.ב., דובי, ג'יי (2015). מבוא לניתוח גנטי (11 th ed.). ניו יורק: WH Freeman, ניו יורק, ניו יורק, ארה"ב.
- Kottler, VA, Schartl, M. (2018) כרומוזומי המין הצבעוניים של דגי הטלאוסט. גנים (באזל), doi: 10.3390 / genes9050233.