מה זה לוקוס? (גנטיקה) - ביולוגיה - 2025

לוקוס , בגנטיקה, משקף את המיקום הפיזי של גן או רצף מסוים בתוך כרומוזום. המונח מקורו בשורשים הלטיניים, והרבים הם לוקוסים. הכרת המקומי מועילה מאוד במדעי הביולוגיה, מכיוון שהם מאפשרים לאתר את הגנים.

גנים הם רצפי DNA המקודדים לפנוטיפ. גנים מסוימים מועתקים ל- RNA של שליח, שתורגם לאחר מכן לרצף חומצות אמינו. גנים אחרים מייצרים RNA שונים ויכולים להיות קשורים גם לתפקידי רגולציה.

מקור: מסמך RNDr. יוסף ריישיג, CSc. באמצעות Wikimedia Commons

מושג רלוונטי נוסף במינוף המשמש בגנטיקה הוא אלל, אותו חלק מהתלמידים מבלבלים לעיתים קרובות עם לוקוס. אלל הוא כל אחד מהווריאציות או הצורות שגן יכול לקחת.

לדוגמה, באוכלוסיית פרפרים היפותטית, הגן A ממוקם במקום מסוים וייתכן שיש לו שני אללים, A ו- A. כל אחד הקשור למאפיין מסוים - A יכול להיות קשור בצבעו הכהה של הכנפיים, בעוד a קשור לגרסא בהירה יותר.

כיום ניתן לאתר גן על כרומוזום על ידי הוספת צבע ניאון הגורם לרצף המסוים להתבלט.

הַגדָרָה

לוקוס הוא המיקום הנקודתי של גן בכרומוזום. הכרומוזומים הם מבנים המאופיינים בתצוגת אריזה מורכבת, המורכבת מ- DNA וחלבונים.

אם נעבור מרמות הארגון הבסיסיות ביותר בכרומוזומים, נמצא נגיעת DNA ארוכה מאוד עטופה בסוג מיוחד של חלבון הנקרא היסטונים. האיחוד בין שתי המולקולות מהווה את הגרעין, הדומים לחרוזי שרשרת פנינים.

בשלב הבא, המבנה המתואר מקובץ בסיב 30 ננומטר. כך מושגות רמות שונות של ארגון. כאשר התא נמצא בתהליך חלוקת תאים, הכרומוזומים דוחסים עד כדי כך שהם נראים.

באופן זה, בתוך הישויות הביולוגיות המורכבות והמבניות הללו נמצאים הגנים שנמצאים במקום שלהם.

מִנוּחַ

הביולוגים צריכים להיות מסוגלים להתייחס למיקום מדויק ולעמיתיהם כדי להבין את הכתובת.

לדוגמא, כאשר אנו רוצים למסור את כתובת הבתים שלנו, אנו משתמשים במערכת ההתייחסות אליה אנו רגילים, יהיה זה מספר הבית, השדרות, הרחובות - תלוי בעיר.

באופן דומה, כדי לספק את המידע אודות לוקוס ספציפי, עלינו לעשות זאת באמצעות הפורמט הנכון. המרכיבים של מיקום גנים כוללים:

מספר הכרומוזומים: אצל בני אדם, למשל, יש לנו 23 זוגות כרומוזומים.

זרוע כרומוזום: מייד לאחר הפניה למספר הכרומוזום נציין באיזו זרוע נמצא הגן. ה- p מציין שהוא בזרוע הקצרה ו- q בזרוע הארוכה.

מיקום הזרוע: המונח האחרון מציין היכן הגן נמצא בזרוע הקצרה או הארוכה. המספרים נקראים כאזור, להקה ותת-פס.

מיפוי גנטי

מהן מפות גנטיות?

קיימות טכניקות לקביעת המיקום של כל גן על כרומוזומים וסוג זה של ניתוח הוא קריטי להבנת הגנום.

המיקום של כל גן (או מיקומו היחסי) בא לידי ביטוי במפה גנטית. שימו לב שהמפות הגנטיות אינן דורשות לדעת את תפקודו של הגן, יש צורך רק לדעת את מיקומו.

באותה דרך ניתן לבנות מפות גנטיות החל מקטעי DNA משתנים שאינם חלק מגן ספציפי.

חוסר שיווי משקל הצמדה

מה המשמעות של גן אחד "מקושר" לאחר? באירועי קומבינציה אנו אומרים כי גן מקושר אם הם לא מתחברים מחדש ונשארים יחד בתהליך. זה קורה בגלל הקרבה הפיזית בין שני הלוקוסים.

לעומת זאת, אם שני לוקוסים יורשים באופן עצמאי, נוכל להסיק שהם רחוקים זה מזה.

חוסר שיוויון הצמדה הוא הנקודה המרכזית לבניית מפות גנים באמצעות ניתוח הצמדה, כפי שנראה בהמשך.

סמנים לבניית מפות גנטיות

נניח שאנחנו רוצים לקבוע את המיקום של גן מסוים בכרומוזום. גן זה הוא הגורם למחלה קטלנית, לכן אנו רוצים לדעת את מיקומה. באמצעות ניתוח אילן יוחסין, קבענו כי לגן יש ירושה מנדלית מסורתית.

בכדי למצוא את מיקום הגן, נצטרך סדרת לוקוסים של סמן המופצת בכל הגנום. לאחר מכן עלינו לשאול את עצמנו אם הגן המעניין קשור לאחד (או יותר מאחד) מהסמנים שאנו מודעים להם.

ברור שכדי שסמן יהיה שימושי הוא חייב להיות פולימורפי מאוד, כך שיש סבירות גבוהה כי האדם הסובל מהמחלה הטרוזיגי לסמן. "פולימורפיזם" פירושו שלמיקום מסוים יש יותר משני אללים.

קיומם של שני אללים הוא חיוני, מכיוון שהניתוח מבקש לענות האם אלל מסוים של הטוש יורש יחד עם לוקוס המחקר וזה מייצר פנוטיפ שנוכל לזהות.

יתר על כן, הסמן חייב להתקיים בתדר משמעותי, קרוב ל 20% בהטרוזיגוטים.

איך בונים מפה גנטית?

בהמשך לניתוח שלנו אנו בוחרים בסדרת סמנים המופרדים זה מזה בכ 10 סמ"ק - זו היחידה בה אנו מודדים את ההפרדה והיא נקראת centimorgans. לכן אנו מניחים שהגן שלנו נמצא במרחק שאינו גדול מ- 5 סמ"ם מהסמנים.

לאחר מכן, אנו מסתמכים על אילן יוחסין המאפשר לנו לקבל מידע על ירושת הגן. על המשפחה הנחקרת להיות מספיק אנשים כדי להניב נתונים בעלי משמעות סטטיסטית. לדוגמה, קבוצה משפחתית עם שישה ילדים תספיק במקרים מסוימים.

בעזרת מידע זה אנו מאתרים גן אליו נקשר המצב. נניח שאנו מוצאים כי לוקוס B קשור לאלל המזיק שלנו.

הערכים לעיל מתבטאים כיחס בין ההסתברות להצמדה לבין היעדר תופעה זו. כיום החישוב הסטטיסטי העוקב נעשה על ידי מחשב.

הפניות

1. קמפבל, נ.ב. (2001). ביולוגיה: מושגים ויחסים. פירסון חינוך.
2. Elston, RC, Olson, JM, and Palmer, L. (Edds.). (2002). גנטיקה ביו-סטטיסטית ואפידמיולוגיה גנטית. ג'ון וויילי ובניו.
3. לוין, ב., ודובר, ג '(1994). Genes V. Oxford: הוצאת אוניברסיטת אוקספורד.
4. מק'נקי, EH (2004). כיצד פועל הגנום האנושי. ג'ונס וברטלט למידה.
5. Passarge, E. (2009). טקסט וגנטיקה גנטית. פנמריקנית רפואית אד.
6. Ruiz-Narváez EA (2011). מהו לוקוס פונקציונלי? הבנת הבסיס הגנטי של תכונות פנוטיפיות מורכבות. השערות רפואיות, 76 (5), 638-42.
7. וולפה, א '(1998). כרומטין: מבנה ותפקוד. עיתונות אקדמית.