רפואה גנומית היא ענף של גנטיקה כי מוקדש במחקר וניתוח של גנומים לעשות דברים חיים. מדע זה אפשרי בזכות ההתקדמות שחוו בתחום הגנטיקה.
גילויו של פרד סנגר את הטכניקה לרצף DNA היה גורם מפתח לקידום המשמעת ופתח את הדרך לחקר הגנום. ראוי לציין כי לפני גילויו של סנגר, נערכו מחקרים מדעיים רבים שתרמו גם לקידום הגנטיקה.
מקור: pixabay.com
ההתקדמות ברפואה הושגה הודות לחקירות מרובות בתחום הגנטיקה.
המונח רפואה גנומית נטבע לראשונה בשנת 1986 על ידי פרופסור תומאס רודריק, שהשתמש בו כדי להתייחס לענף הגנטיקה המקיף את חקר מבנה הגנום.
כלומר, זוהי התחום שמטרת המחקר שלו ממוקדת ברצף הגנום, כמו גם בתפקידיו. כל התרומות שהתקבלו כתוצאה ממחקרים שונים תרמו להתפתחות המשמעת.
לרפואה הגנומית יש תפקיד בסיסי בשימור ושיקום בריאותם של אנשים פרטיים.
מצד אחד, הוא מציג את האפשרויות לאבחון פתולוגיות מסוימות בשלבים מוקדמים, כמו גם לחזות את נטייתו של האדם לפתח מחלה מסוימת. מנקודת מבט זו היא תורמת לרפואה מונעת ומספקת אפשרות לאנשים לאמץ אורח חיים בריא על מנת להימנע ממראה של מחלות.
מאידך, הידע סביב הגנטיקה מאפשר לתת תשומת לב אישית עם אחוז גדול או צמצום מוחלט של תופעות הלוואי.
הִיסטוֹרִיָה
הרפואה הגנומית חייבת את הופעתה להתקדמות מדעית, במיוחד אלה הקשורות לגנטיקה.
ההתקדמות הטכנולוגית, כמו גם העבודה המשותפת של אנשי מקצוע מתחומים שונים, אפשרו את התגליות החשובות שנעשו בתחום זה.
מידת החשיבות שוכנת באופן נרחב באינספור האפשרויות בתחום הבריאות, המתורגמות לאיכות חיים טובה יותר לאנושות, כמו גם לשיפור הרפואה המונעת, בין תחומים אחרים.
המונח רפואה גנומית קם במטרה לתחום, כביכול, את ענף הגנטיקה, שמטרת המחקר שלו מקיפה את רצף הגנים.
היה זה פרופסור תומאס רודריק שבשנת 1986 העניק את השם לחלק הרפואה העוסק בחקר ההתנהגות, המאפיינים והתפקודים של הגנום בגוף.
עם זאת, זוהי תוצאה של חקירות רבות שבוצעו על ידי מדענים שונים במטרה לגלות את תפקוד האורגניזם מתאים.
רקע כללי
העדויות הראשונות הקיימות לגילוי ה- DNA תואמות את תוצאות הבדיקות שנערכו בשנת 1871 על ידי הרופא השוויצרי פרידריך מיסשר.
מדען זה צפה לראשונה בנוכחותו של חומר אותו כינה נוקליין, ששמו הוחלף לאחר מכן על ידי ריצ'רד אלטמן בשנת 1889 במונח חומצה גרעין.
בתורו, בשנת 1904 חשפו תיאודור בובי וולטר סאטון את תורת הכרומוזומים של ירושה, שבאמצעותה הם הגיעו למסקנה כי הכרומוזומים מתרחשים בזוגות זהים, האחד מהם מגיע מהאב והשני מ אִמָא.
באופן דומה, אלברכט קוזל מצא לאחר מחקריו את האלמנטים המרכיבים את הגרעין, שבזכותם הוענק לו פרס נובל לפיזיולוגיה או רפואה בשנת 1910.
מחקרים אחרים שנערכו על ידי מרתה צ'ייס ואלפרד הרשי חשפו בשנת 1952 את תפקיד ה- DNA כקולטן לתכונות גנטיות. ואילו בשנת 1953 נמצא מבנה הסליל הכפול של ה- DNA על ידי ג'יימס ווטסון ופרנסיס קריק.
עם זאת, תגלית המפתח ללידת הגנומיקה שייכת לביוכימאי פרד סנגר ליצירת הטכניקה הראשונה לרצף ה- DNA.
תרומותיו בתחום זה אפשרו לקרוא את הגנום הראשון והניחו את היסודות לביצוע פרויקט הגנום האנושי.
זה היה מחקר מדעי רחב היקף שבוצע במטרה לנתח את הגנום האנושי במלואו.
מושא הלימוד
רפואה גנומית היא ענף בגנטיקה המעוניין בחקר הגנום ביצורים חיים.
גנום. מקור: pixabay.com
הגנום כולל את כל הגנים של אורגניזם נתון ואת האופן בו הם מופצים בתוך תאים. ישנם גנים מרובים הנמצאים בכל אורגניזם אך זהו גנום יחיד.
אחת המטרות העיקריות היא לקבוע או לגלות את תפקידו של כל אחד מהגנים בגוף.
המתודולוגיה העיקרית הנהוגה בגנומיקה לקביעת תפקיד הגנים היא ניתוח הרצפים התואמים לכל אחד מהם.
באופן דומה, נוטה להבין כל אחד מהאינטראקציות בין הגנים השונים ואת ההשפעות הנוצרות ממערכת יחסים זו.
המידע המתקבל באמצעות הרפואה הגנומית נועד לשפר את האבחון והטיפול בסוגים שונים של מחלות.
הרפואה הגנומית, באמצעות שימוש בידע בגנטיקה, הציבה את המטרה העיקרית של השלמת טיפולים וגילוי פתולוגיות עוד לפני הופעתם.
יישומים
למרות העובדה כי נערכו חקירות שונות בתחום זה, עדיין חסר ידע שניתן להשיג מגנומים.
עם זאת, ההתפתחות של תחום זה היטיבה עם שיפור בריאותם של אנשים פרטיים. לדוגמא, אחד הרלוונטים ביותר קשור בהנפקת אבחונים.
רמת הדיוק שאליה הידע הגנטי מאפשר לנו להגיע, מסייעת לרופאים לבצע אבחנות באמצעות מחקרים מסוימים עם שיעור טעויות מאוד קטן. הנהלים פותחים את האפשרות שניתן לחזות את הנטייה להציג פתולוגיות מסוימות, מה שמגדיל את היקף הטיפול הרפואי.
הרפואה הגנומית מסייעת באבחון, כמו גם לשלול מחלות שמקורן בגנטיקה של פרטים, כמו זיהומיות או הקשורות לנוכחות טפילים.
כתחום משמעת, מדובר בברית ברית של רפואה מונעת בכך שהיא מציעה אפשרות לקבוע את נטייתו של האדם לפתח פתולוגיה ספציפית לאורך חייו.
בנוסף פותחו חיסונים המסייעים במניעת האוכלוסייה להידבק במחלות באמצעות מידע גנטי.
תרומות לרפואה מרפא
תחום הפעולה שלו ברפואה מרפא רלוונטי לאור העובדה שבאמצעות תאי גזע עובריים ניתן לשחזר בהצלחה תפקודים שונים.
עם השימוש בתאי גזע טופלו בהצלחה מחלות דם או המטולוגיות, כמו גם אלו המשפיעות על מערכת החיסון.
היקף הטיפולים הללו מבטיח באמת לאנושות, מכיוון שהם מאפשרים לשקם ולהתחדש אפילו חלקים בגוף כמו רקמות או עצמות.
בעוד ברמה הפרמקולוגית, הגנטיקה מאפשרת פיתוח תרופות המותאמות לגנטיקה הספציפית של כל אדם, אשר ייצורן נקי מתופעות לוואי לגוף.
בתחום הקוסמטיקה, התוצאות שהתקבלו לאחר מחקרים בגנטיקה מאפשרות פיתוח של מוצרים שאינם גורמים להידרדרות בבריאות ומעדיפים את השיער ואת העור.
מֵתוֹדוֹלוֹגִיָה
ההתקדמות שחוו ברפואה בתקופה האחרונה מקורם בתרומתם של מדעים שונים, כולל מדעי המחשב. במקרה של רפואה גנומית, הוא משתמש במתודולוגיה הסובבת טכניקות ניתוח גנום.
יש לציין כי תחום זה נוקט בשיטה המאופיינת במחקר המכסה בתחילה את התוצאות שניתן להשיג ברמה כללית ואז מתעניין בפרט.
לפיכך, לצורך חקר הגנום, ההתבוננות מתחילה מגנים מרובים המרכיבים אורגניזם נתון, ממנו שואבים מערכת מאפיינים.
בהמשך, הרפואה הגנומית לוקחת תוצאות אלה ומעבירה אותן למחקר ממצה כדי להסיק מסקנות הקשורות למקרים מסוימים.
ניתוח הגנום יכול להתבצע בדרך מסוימת או להיות מכוון לאוכלוסייה ספציפית על מנת להגדיר סמנים גנטיים שבמקרים מסוימים מובילים לקביעת הנטייה להופעת פתולוגיה.
הידע המתקבל ממחקר משמש לאבחון, איתור וטיפול של כמה מחלות בצורה מיטבית.
הפניות
- Aleman, M, (2016). רפואה גנומית, ממה היא מורכבת ויישומיה. לקוח מ- cefegen.es
- רפואה גנומית. לקוח מ- dciencia.es
- גנומיקה. נלקח מ- ecured.cu
- Garrigues, F, (2.017). עידן הגנום. גנוטיפ. נלקח מ- genotipia.com
- רפואה גנומית בהתאמה אישית. מהי רפואה גנומית? נלקח מ- Medicinapersonalizadagenomica.com
- סמית, י. תולדות הגנום. חדשות רפואיות. נלקח מ- news-medical.net
- סמית, י. שימושים בגנומיקה. נלקח מ- news-medical.net