מקרוזפליה: תסמינים, גורמים, טיפול, השלכות - נוירופסיכולוגיה - 2025

Macrocefalia היא הפרעה נוירולוגית בה עלייה חריגה בגודל של הראש מתרחשת. באופן ספציפי, יש עלייה באזור ההיקף הגולגולת, כלומר המרחק סביב האזור הרחב ביותר או העליון של הגולגולת גדול מהצפוי לגילו והמין של האדם שנפגע.

ברמה הקלינית יותר, מקרוצפאליה מתרחשת כאשר היקף הראש או היקף הראש הם מעל הממוצע של אותו גיל ומין בשתי סטיות תקן או שהם גדולים מהאחוזון 98. סימנים אלה עשויים להיראות מלידה או להתפתח אצל חיים מוקדמים.

באופן כללי, מדובר בהפרעה נדירה הפוגעת בגברים לעתים קרובות יותר מאשר נשים. למרות שלא כל המקרים של מקרוצפליה הם הגורמים לדאגה, לעיתים קרובות זה מלווה בתסמינים שונים או בסימנים רפואיים: עיכוב התפתחותי כללי, התקפים, תפקודים בקורטיקוספין, בין היתר.

תכונות של מקרוספאליה

מקרוזפאליה היא הפרעה נוירולוגית הכלולה בהפרעות בצמיחה גולגולתית.

בפתולוגיות או הפרעות בגידול גולגולתי, חריגות בגודל גולגולתי מתרחשות כתוצאה משינויים שונים בעצמות הכספת או במערכת העצבים המרכזית.

באופן ספציפי, מקרוצפאליות מוגדרת כעלייה לא תקינה במתחם הגולגולת העולה על הערך הצפוי לגילו ומין של האדם שנפגע (García Peñas ו- Romero Andújar, 2007).

שינויים מסוג זה יכולים לנבוע מכמות עודפת של נוזל מוחי עמוד שדרה, עלייה בגודל המוח או אפילו
מעיבוי הכספת הגולגולת.

למרות שחלק גדול מהאנשים שנפגעו ממקרוצפליה אינם מראים סימנים או תסמינים משמעותיים הנגזרים מהפתולוגיה, רבים אחרים מציגים חריגות נוירולוגיות משמעותיות.

סטָטִיסטִיקָה

אין נתונים סטטיסטיים קונקרטיים לגבי השכיחות של מקרוצפליה באוכלוסייה הכללית.

עם זאת, מחקרים קליניים רואים בכך פתולוגיה נדירה או שכיחה, המופיעה בכ -5% מהאוכלוסייה
(Mallea Escobar et al., 2014).

באופן כללי, מדובר בהפרעה המשפיעה על המין הגברי במידה רבה יותר והיא נוכחת בדרך כלל בלידה או מתפתחת בשנים הראשונות
לחייהם, ולכן מקרוצפליה של תינוקות שכיחה.

תסמינים וסימנים

נגזר מההגדרה של פתולוגיה זו, הסימפטום האופייני ביותר למקרוספליה הוא נוכחות של גודל ראש לא נורמלי.

כמו במקרה של פתולוגיות או הפרעות אחרות המשפיעות על צמיחה גולגולתית, גודל הראש נמדד דרך היקף או היקף גולגולתי, מדידת קווי המתאר של הראש מלמעלה (Microcephaly, 2016).

גודל הראש או הגולגולת נקבעים הן על ידי צמיחת המוח, נפח הנוזל השדרתי (CSF) או הדם, והן על ידי עובי העצם של הגולגולת (Mallea Escobar et al., 2014).

וריאציה באחד מהגורמים הללו עלולה לגרום לתוצאות נוירולוגיות חשובות, ולכן חשוב מאוד לבקר ומדידה של צמיחת היקף הגולגולת אצל ילודים וילדים, במיוחד במהלך שנות החיים הראשונות (Mallea Escobar et al., 2014).

דפוסי הצמיחה הסטנדרטיים מראים לנו את הערכים הבאים (Mallea Escobar et al., 2014):

- היקף גולגולתי אצל תינוקות שזה עתה נולדו : 35-36 ס"מ.

- צמיחה משוערת של היקף הגולגולת במהלך השנה הראשונה לחיים : כ- 12 ס"מ, מודגשת יותר אצל גברים.

- מהירות הגידול של היקף הגולגולת בשלושת החודשים הראשונים לחייו : כ -2 ס"מ לחודש.

- מהירות העלייה של היקף הגולגולת בשליש השני של החיים : כ 1 ס"מ לחודש.

- מהירות העלייה של היקף הגולגולת בשליש השלישי והרביעי של החיים : סביב 0.5 ס"מ לחודש.

יש להשוות את הערכים המתקבלים ממדידת גודל הראש בבקרות הרפואיות והסניטריות עם תרשים גידול רגיל או צפוי. ילדים עם מקרוצפליה מציגים ערכים הגבוהים באופן משמעותי מהממוצע לגילם ומינם.

בשל האטיולוגיות השונות אשר יביאו לעלייה בגודל הראש, עשויים להופיע סיבוכים רפואיים שונים המשפיעים הן על התפקוד הנוירולוגי והן על הרמה התפקודית הכללית של האדם הפגוע.

סיבוכים או השלכות אפשריות

התנאים הרפואיים הקשורים למקרוצפליה יהיו תלויים בסיבה האטיולוגית, למרות זאת, ישנם כמה ביטויים קליניים תכופים (Martí Herrero ו- Cabrera López, 2008):

- מקרוצפאליות אסימפטומטיות.

- פרקים עוויתיים.

- עיכוב כללי בהתפתחות, ליקויים קוגניטיביים ואינטלקטואליים, hemiparesis וכו '.

- הקאות, בחילה, כאבי ראש, נמנום, עצבנות, חוסר תיאבון.

- הפרעות ופגעים בפעילות, חסרונות ראייה.

- סימנים ליתר לחץ דם תוך גולגולתי, אנמיה, שינויים ביוכימיים, פתולוגיות עצם מערכתיות.

סיבות

כפי שצייננו קודם, מאקרוצפליה עשויה להופיע כתוצאה משינויים שונים המשפיעים על גודל המוח, נפח נוזל המוח השדרה או בגלל חריגות בעצמות.

אחד הפרסומים של האיגוד הספרדי לרפואת ילדים על מקרוצפליה ומיקרוצפליה, מציג סיווג מפורט של הגורמים האטיולוגיים האפשריים למקרוספליה (Martí Herrero ו- Cabrera López, 2008):

-פתולוגיה של נוזל מוחי ושדרתי (CSF)

במקרה של מקרוצפאליה עקב נוכחות או התפתחות של פתולוגיה של נוזלים מוחיים ו / או מוחיים, יתכן וניתן למצוא מקרוצפליה ממקור ראשוני או משני.

מקרוספאליה ראשונית

מיקרוצפאליה ראשונית מתרחשת כתוצאה מעלייה בגודל ובמשקל המוח.

באופן כללי, בסוג זה של מיקרוצפליה ניתן לראות מספר גדול יותר של תאי עצב או גודל גדול יותר. כאשר נקבעת נוכחות הגורם האטיולוגי הזה, הפתולוגיה נקראת מקרו-אנצאלי.

שינויים מסוגים אלו בדרך כלל מקורם גנטי ולכן, מקרוצפאליה משפחתית והמימגנספלציה הם חלק מהסיווג הזה.

בנוסף, המקרואנספליות מהווה לרוב את מערך הביטויים הקליניים של פתולוגיות אחרות כגון: דיספלזיות בעצמות, X שביר, תסמונת סוטוס, תסמונת בקווית ', כרומוזומופתיות וכו'.

מיקרוצפליה משנית

מיקרוצפליה משנית, המכונה גם מיקרוצפלציה מתקדמת או אבולוציונית, עשויה לנבוע משינויים בנפח הנוזל השדרתי, נוכחות נגעים או נוכחות של חומרים כובשים.

- עלייה ברמת ונפח נוזל המוח השדרה (CSF) : חריגות בייצור, ניקוז או ספיגה חוזרת של נוזל מוחי עמוד השדרה עלולים לגרום להצטברות של זה ולפיכך להוביל להידרוספלוס.

- נוכחות של פגיעות בדיירים : שינויים מסוג זה מתייחסים לנוכחות מומים בכלי הדם המבניים והתוך-מוחיים, המונים או אוספים. חלק מהפתולוגיות שמעוררות פגיעה מסוג זה הן: ציסטות, גידולים, המטומות, מומים עורקים וכו '.

- נוכחות של חומרים לא תקינים : שינויים מסוג זה מתייחסים לנוכחות מחלות הפקדות או מטבוליות כמו מחלת אלכסנדר, מחלת קנוואן, מחלות מטבוליות וכו '.

- חריגות בעצמות

באשר למקרים של מקרוצפליה הנובעות מחריגות בעצמות, אנו יכולים למצוא:

- מקרוזפליה עקב סגירה מוקדמת של תפרים גולגוליים .

- מקרוזפליה כתוצאה מהפרעות עצם מערכתיות : רככת, אוסטאוגנזה, אוסטאופורוזיס וכו '.

אִבחוּן

מקרוזפאליה היא פתולוגיה נוירולוגית הניתנת לגילוי בשלב ההיריון.

בדיקות בריאות שגרתיות באמצעות אולטרסאונד אולטרה-סאונד מסוגלות לאתר מומים בגדילה גולגולתית בשלבים המוקדמים של ההיריון, כאשר למקרוצפליה יש מולד מולד או לפני לידה.

עם זאת, לא תמיד ניתן לאתר זאת לפני הלידה, מכיוון שמקרים רבים של מקרוצפאליות מתרחשים משניים למצבים רפואיים אחרים.

בדרך כלל זה מתגלה בהתייעצויות ילדים באמצעות מדידת היקף הגולגולת. בנוסף, יש לבצע גם ניתוחים נוירולוגיים שונים בכדי לקבוע את הגורם האטיולוגי.

באופן ספציפי, על הבדיקה הקלינית לכלול (Martí Herrero ו- Cabrera López, 2008):

- בדיקה גופנית של הגולגולת : יש לבצע מדידה מדויקת של היקף הגולגולת והשוואה עם תקני הגידול.

- בדיקה נוירולוגית : יהיה צורך גם להעריך גורמים נוירולוגיים שונים (הילוך, קואורדינציה מוטורית, ליקויים תחושתיים, סימנים מוחיים, רפלקסים וכו ').

- בדיקת ילדים : במקרה זה היא תהיה מכוונת לחקר הגורם האטיולוגי למקרוצפליה באמצעות ניתוח פתולוגיות גנטיות ונוירולוגיות וכו '.

- בדיקות משלימות : בנוסף לבדיקה הגופנית והנוירולוגית יתכן ויהיה צורך בבדיקות משלימות כגון הדמיית תהודה מגנטית, טומוגרפיה ממוחשבת, צילומי רנטגן, ניקוב מותני, אלקטרואנספלוגרפיה וכו '. במיוחד באותם מקרוצפליות ממקור בלתי מוגדר.

האם יש טיפול למקרוספאליה?

נכון להיום אין טיפול מרפא למקרוספאליה. באופן כללי הטיפול הוא סימפטומטי ותלוי באבחון המדויק של האטיולוגיה.

לאחר גילוי המקרוצפלי, חיוני לקבוע את הגורם העומד בבסיס לתכנון הגישה הטיפולית הטובה ביותר, שכן במקרים בהם יש הידרוצפלוס כגורם העיקרי למקרוצפליה, יהיה צורך להשתמש בהתערבויות כירורגיות.

לכן לטיפול יהיה ערך פליאטיבי ניכר. ניתן להשתמש בגישות פרמקולוגיות לבקרת סיבוכים רפואיים, כמו גם בגישה לא פרמקולוגית לטיפול בהמשך הנוירולוגיות והקוגניטיביות.

בכל המקרים של מקרוצפאליה וסוגים אחרים של הפרעות התפתחותיות גולגולותיות, חשוב לבצע בדיקה נוירולוגית ו / או נוירו-פסיכולוגית לבחינת רמת התפקוד הכללי: ליקויים התפתחותיים, תפקודים קוגניטיביים, ליקויים בשפה, כישורים מוטוריים וכו '. (המכון הלאומי להפרעה ושבץ מוחי, 2016).

חלק מההתערבויות הלא-פרמקולוגיות בהן ניתן להשתמש במקרים סימפטומטיים של מקרוצפליה הם (Martí Herrero ו- Cabrera López, 2008):

- שיקום נוירופסיכולוגי.

- גירוי מוקדם.

- חינוך מיוחד.

- רפוי בעסוק.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה וההתפתחות של פתולוגיה זו תלויה באופן מהותי במקור ובסימפטומים הנלווים לכך.

בילדים עם מיקרוצפלציה שפירה, היעדר תסמינים או סיבוכים רפואיים משמעותיים יאפשרו להם לפתח את כל האזורים באופן תקין (אריקסון גבבי, 2014).

עם זאת, במקרים רבים אחרים, סיכויי העתיד יהיו תלויים בנוכחות סיבוכים רפואיים (אריקסון גבבי, 2014). באופן כללי, ילדים הסובלים ממקרוצפליה יציגו עיכובים התפתחותיים כלליים משמעותיים ולכן ידרשו התערבות טיפולית לקידום רכישת מיומנויות חדשות והשגת רמת תפקוד יעילה.

בִּיבּלִיוֹגְרָפִיָה

1. AAN. (2016). פרק 13. בעיות נפוצות בנוירולוגיה של ילדים. השג מהאקדמיה האמריקאית לנוירולוגיה.
2. אריקסון גבבי, א '(2014). מהי מקרוזפליה? הושג מ- Healthline.
3. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). מקרו ומיקרוצפליה. הפרעות בצמיחה גולגולתית. האיגוד הספרדי לרפואת ילדים.
4. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, MA, and Kleinsteuber Sáa, K. (2014). התמודדות עם מקרוזפליה אצל ילדים. הגיע למגזין אלקטרוניקה לילדים.
5. מיקרוצפליה. (2016). Mycocephaly. הושג מ- Mycocephaly.org.
6. רשת, M.-C. (2016). מום מקרוצפללי-נימי. להשיג ברשת M-CM.
7. NIH. (2003). גיליון עובדות על הפרעות קפלליות. הושג מהמכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי.
8. NIH. (2015). היקף ראש מוגבר. נשלח מ- MedlinePlus.