שלושת החוקים של מנדל וניסויי האפונה - ביולוגיה - 2025

שלושה מנדליאני גנטיקה או מנדליאני הינם הדוחות החשובים ביותר של תורשה. גרגורי מנדל, נזיר אוסטרי וטבעוני אוסטרי, נחשב לאבי הגנטיקה. באמצעות הניסויים שלו עם צמחים גילה מנדל שתכונות מסוימות עוברות בירושה בדפוסים ספציפיים.

מנדל חקר ירושה על ידי ניסוי אפונה מצמח פיסום סטיבום שהיה בגינתו. צמח זה היה מודל מבחן מצוין מכיוון שהוא יכול היה להאביק אותם באופן עצמי או להפריש אותו, כמו גם להחזיק במספר תכונות שיש להן רק שתי צורות.

לדוגמה: התכונה "צבע" יכולה להיות רק ירוקה או צהובה, תכונת "המרקם" יכולה להיות חלקה או מחוספסת, וכן הלאה עם חמשת התכונות האחרות עם שתי צורות כל אחת.

גרגור מנדל ניסח את שלושת החוקים שלו בעבודתו שפורסמה כניסויים להכלאה צמחית (1865), אותם הציג באגודת ברון להיסטוריה של הטבע, למרות שהם התעלמו ולא נלקחו בחשבון עד שנת 1900.

סיפור גרגור מנדל

גרגור מנדל נחשב לאבי הגנטיקה, בשל התרומות שהוא עשה באמצעות שלושת החוקים שלו. הוא נולד ב- 22 ביולי 1822, ונאמר כי מגיל צעיר היה בקשר ישיר עם הטבע, מצב שהביא אותו להתעניין בבוטניקה.

בשנת 1843 הוא נכנס למנזר ברון ושלוש שנים לאחר מכן הוסמך ככהן. מאוחר יותר, בשנת 1851, הוא החליט ללמוד בוטניקה, פיזיקה, כימיה והיסטוריה באוניברסיטת וינה.

לאחר הלימודים חזר מנדל למנזר ושם הוא ערך את הניסויים שאפשרו לו לנסח את מה שמכונה חוקי מנדל.

לרוע המזל, כאשר הציג את עבודתו, הדבר לא התייחס ללב, ונאמר כי מנדל זנח את הניסויים בתורשה.

עם זאת, בתחילת המאה העשרים עבודתו החלה לזכות בהכרה, כאשר כמה מדענים ובוטנאים ביצעו ניסויים דומים ונתקלו במחקריו.

הניסויים של מנדל

מנדל בחן שבעה מאפיינים של צמח האפונה: צבע הזרעים, צורת הזרעים, מיקום הפרח, צבע הפרחים, צורת התרמיל, צבע התרמוס ואורך הגזע.

היו שלושה צעדים עיקריים לניסויים של מנדל:

באמצעות הפריה עצמית, הוא ייצר דור של צמחים טהורים (הומוזיגוטיים). כלומר, צמחים עם פרחים סגולים תמיד ייצרו זרעים שהפיקו פרחים סגולים. הוא ציין את הצמחים האלה דור ה- P (של ההורים).

2 ואז, הוא חצה זוגות של צמחים טהורים עם תכונות שונות וצאצאיהם של אלה הוא כינה דור הדם השני (F1).

3 - לבסוף, הוא השיג דור שלישי של צמחים (F2) על ידי האבקה עצמית של שני צמחים בני דור F1, כלומר חציית שני צמחים בני דור F1 עם אותן תכונות.

תוצאות הניסוי

מנדל מצא תוצאות מדהימות מהניסויים שלו.

דור F1

מנדל מצא כי דור ה- F1 מייצר תמיד אותה תכונה, למרות שלשני ההורים היו מאפיינים שונים. לדוגמה, אם חציית צמח פורח סגול עם צמח פורח לבן, לכל צמחי הצאצאים (F1) היו פרחים סגולים.

הסיבה לכך היא שהפרח הסגול הוא התכונה הדומיננטית. לכן הפרח הלבן הוא התכונה הרססיבית.

ניתן להציג תוצאות אלה בתרשים הנקרא ריבוע Punnett. הגן הדומיננטי לצבע מוצג עם אותיות גדולות והגן הרססיבי עם אותיות קטנות. כאן סגול הוא הגן הדומיננטי המוצג עם "M" ולבן הוא הגן הרססיבי המוצג עם "b".

דור F2

בדור ה- F2 מצא מנדל כי 75% מהפרחים היו סגולים ו -25% הם לבנים. הוא מצא את זה מעניין שלמרות ששני ההורים היו בעלי פרחים סגולים, 25% מהצאצאים היו בעלי פרחים לבנים.

הופעת הפרחים הלבנים נובעת מגן או תכונה רצסיבית המצויים בשני ההורים. להלן כיכר פונט שמראה של- 25% מהצאצאים היו שני גנים 'ב' שהפיקו את הפרחים הלבנים:

כיצד בוצעו הניסויים של מנדל?

הניסויים של מנדל בוצעו עם צמחי אפונה, מצב מורכב במקצת מכיוון שלכל פרח יש חלק זכר ונקבי, כלומר הוא מפרה את עצמו.

אז איך מנדל יכול היה לשלוט בצאצאים של צמחים? איך יכולתי לחצות אותם?

התשובה היא פשוטה, על מנת לשלוט בצאצאי צמחי האפונה, מנדל יצר נוהל שאפשר לו למנוע את הצמחייה מהדישון העצמי.

ההליך כלל חיתוך האבקנים (אברי הזכר של הפרחים, המכילים את שקיות האבקה, כלומר אלו המייצרים אבקה) מפרחי הצמח הראשון (המכונה BB) ופיזור האבקה של הצמח השני על גבי אקדח (איבר פרחים נקבי, הממוקם במרכזו) של הראשון.

בפעולה זו שלט מנדל בתהליך ההפריה, מצב שאפשר לו לבצע כל ניסוי שוב ושוב על מנת לוודא שתמיד מגיעים אותם צאצאים.

כך השיג את ניסוח מה שמכונה כיום חוקי מנדל.

מדוע בחר מנדל את צמחי האפונה?

גרגור מנדל בחר בצמחי אפונה לצורך הניסויים הגנטיים שלו, מכיוון שהם היו זולים יותר מכל צמח אחר ומכיוון שזמן הדור של אותו הוא קצר מאוד ויש בו מספר גדול של צאצאים.

הצאצאים היו חשובים, מכיוון שהיה צורך לבצע ניסויים רבים בכדי להיות מסוגלים לנסח את חוקיה.

הוא גם בחר בהם למגוון הגדול שהיה קיים, כלומר אלה עם אפונה ירוקה, אלה עם אפונה צהובה, אלה עם תרמילים עגולים, בין השאר.

המגוון היה חשוב מכיוון שהיה צורך לדעת אילו תכונות יכולות לעבור בירושה. מכאן עולה המונח ירושה מנדלית.

סיכום שלושת החוקים של מנדל

החוק הראשון של מנדל

נציין שבדור ההורים 1 (אבא ww, אמא RR), לכל הצאצאים יש את הגן R הדומיננטי.

החוק הראשון של מנדל או חוק האחידות קובע שכאשר שני אנשים טהורים (הומוזיגוטיים) מתרבבים, כל הצאצאים יהיו שווים (אחידים) בתכונותיהם.

זה נובע מהדומיננטיות של כמה דמויות, די בעותק פשוט של אלה כדי להסוות את ההשפעה של דמות רצסיבית. לכן צאצאים הומוזיגוטיים וגם הטרוזיגוטים יציגו את אותו פנוטיפ (תכונה גלויה).

החוק השני של מנדל

החוק השני של מנדל, המכונה גם חוק הפרדת הדמויות, קובע כי במהלך היווצרות הגמטות, אללים (גורמים תורשתיים) נפרדים (נפרדים), באופן שהצאצאים רוכשים אלל אחד מכל קרוב משפחה.

עיקרון גנטי זה שינה את האמונה הראשונית כי ירושה היא תהליך "שילוב" גרידא, בו הצאצאים מראים תכונות ביניים בין שני ההורים.

החוק השלישי של מנדל

החוק השלישי של מנדל ידוע גם כחוק ההפרדה העצמאית. במהלך היווצרות גמטות, הדמויות לתכונות השונות עוברות בירושה ללא תלות זו בזו.

כיום ידוע כי חוק זה אינו חל על גנים באותו כרומוזום, שיורשו יחד. עם זאת, הכרומוזומים נפרדים באופן עצמאי במהלך מיוזה.

תנאים שהוצגו על ידי מנדל

מנדל טבע כמה מן המונחים המשמשים כיום בתחום הגנטיקה, כולל: דומיננטית, רצסיבית, היברידית.

דוֹמִינָנטִי

כשמנדל השתמש במילה הדומיננטית בניסוייו, הוא התכוון לדמות שהתבטאה באופן חיצוני אצל הפרט, בין אם נמצא רק אחד מהם או שניים מהם.

רצסיבי

ברססיבי, מנדל התכוון שמדובר בדמות שלא באה לידי ביטוי מחוץ לאדם, מכיוון שאופי דומיננטי מונע זאת. לפיכך, בכדי שזו תוכל לנצח יהיה צורך באינדיבידואל שתי דמויות רצסיביות.

היברידי

מנדל השתמש במילה היברידית כדי להתייחס לתוצאה של מעבר בין שני אורגניזמים ממינים שונים או בעלי מאפיינים שונים.

באופן דומה, הוא זה שביסס את השימוש באותיות רישיות עבור האללים הדומיננטיים ואותיות קטנות עבור האללים הרססיביים.

בהמשך, חוקרים אחרים סיימו את עבודתם והשתמשו בשאר המונחים המשמשים כיום: גן, אלל, פנוטיפ, הומוזיגואי, הטרוזיגי.

ירושה מנדלית חלה על בני אדם

ניתן להסביר את תכונותיהם של בני אדם באמצעות ירושה של מנדליאן, כל עוד ידוע ההיסטוריה המשפחתית.

יש צורך להכיר את ההיסטוריה המשפחתית, מכיוון שאיתם ניתן לאסוף את המידע הדרוש על תכונה מסוימת.

לשם כך נוצר עץ גנאלוגי בו מתוארים כל אחת מהתכונות של בני המשפחה וכך ניתן לקבוע ממי הם קיבלו בירושה.

דוגמא לירושה אצל חתולים

בדוגמה זו, צבע המעיל מצוין על ידי B (חום, דומיננטי) או b (לבן), ואילו אורך הזנב מסומן על ידי S (קצר, דומיננטי) או os (ארוך).

כאשר ההורים הומוזיגוטיים לכל תכונה (SSbb ו- ssBB), ילדיהם בדור ה- F1 הטרוזיגוטיים עבור שני האללים בלבד ומראים רק את הפנוטיפים הדומיננטיים (SsbB).

אם הגורים מזדווגים זה עם זה, כל השילובים של צבע המעיל ואורך הזנב מופיעים בדור ה- F2: 9 הם חומים / קצרים (קופסאות סגולות), 3 הם לבנים / קצרים (קופסאות ורודות), 3 הם חום / ארוך (קופסאות כחולות) ו- 1 לבן / ארוך (קופסה ירוקה).

4 דוגמאות לתכונות מנדליות

- אלבניזם : זוהי תכונה תורשתית המורכבת משינוי הייצור של המלנין (פיגמנט שיש לבני אדם ואחראי לצבע העור, השיער והעיניים), וזו הסיבה שבמקרים רבים היא קיימת ההיעדרות המוחלטת של זה. תכונה זו היא רצסיבית.

- תנוכי אוזניים חופשיות : זו תכונה דומיננטית.

- תנוכי אוזניים מאוחדות : זו תכונה רצסיבית.

- שיא שיער או אלמנה : תכונה זו מתייחסת לאופן בו קו השיער מסתיים במצח. במקרה זה זה ייגמר עם שיא במרכז. לבעלי התכונה הזו יש צורה של האות "w" לאחור. זו תכונה דומיננטית.

גורמים המשנים את ההפרדה המנדלית

ירושה הקשורה למין

תורשה הקשורה למין מתייחסת לזה שקשור לזוג הכרומוזומים המיניים, כלומר לאלו שקובעים את מין הפרט.

לבני אדם יש כרומוזומי X וכרומוזומי Y. לנשים יש כרומוזומי XX, ואילו אצל גברים יש XY.

כמה דוגמאות לירושה הקשורה למין הן:

–דלטוניזם: זהו שינוי גנטי הגורם לא להבחנה בצבעים. בדרך כלל אינך יכול להבחין בין אדום לירוק, אך זה יהיה תלוי במידת העיוורון הצבעי שהאדם מציג.

עיוורון צבעים מועבר דרך האלל הרססיבי המקושר לכרומוזום X, ולכן אם אדם יורש כרומוזום X שמציג את האלל הרססיבי הזה, הוא יהיה עיוור צבע.

בעוד שנשים יציגו שינוי גנטי זה, יש צורך כי שתיהן שינו את כרומוזומי ה- X. מסיבה זו, מספר הנשים עם עיוורון צבעים נמוך מזה של גברים.

- המופיליה : זוהי מחלה תורשתית, שכמו עיוורון צבעים, קשורה לכרומוזום X. המופיליה היא מחלה הגורמת לדם של אנשים לא להיוולד כראוי.

מסיבה זו, אם אדם עם המופיליה חותך את עצמו, הדימום שלו יימשך הרבה יותר מזה של אדם אחר שאינו סובל ממנה. זה קורה מכיוון שאין לך מספיק חלבון בדם כדי לשלוט בדימום.

ניוון שרירים דושן: זוהי מחלה תורשתית רצסיבית שקשורה לכרומוזום X. זוהי מחלה עצבית-שרירית, המאופיינת בנוכחות חולשת שרירים משמעותית, המתפתחת בצורה כללית ומתקדמת.

- היפרטריקוזיס : זוהי מחלה תורשתית שנמצאת בכרומוזום Y, שעבורה היא מועברת רק מאב לילד זכר. סוג זה של ירושה נקרא הולנדי.

היפרטריקוזיס מורכבת מעודף צמיחת השיער, כך שלסובלים ממנה ישנם חלקים בגופם שעירים יתר על המידה. מחלה זו נקראת גם תסמונת זאב, מכיוון שרבים מהסובלים ממנה מכוסים כמעט לחלוטין בשיער.

הפניות

1. ברוקר, ר '(2012). מושגי גנטיקה (מהדורה ראשונה). חברות McGraw-Hill בע"מ
2. גריפית'ס, A., Wessler, S., Carroll, S. & Doebley, J. (2015). מבוא לניתוח גנטי (מהדורה 11). ווה פרימן
3. Hasan, H. (2005). מנדל וחוקי הגנטיקה (מהדורה ראשונה). קבוצת הוצאת רוזן בע"מ
4. Lewis, R. (2015). גנטיקה אנושית: מושגים ויישומים (מהדורה 11). McGraw-Hill חינוך.
5. Snustad, D. & Simmons, M. (2011). עקרונות הגנטיקה (מהדורה 6). ג'ון וויילי ובניו.
6. Trefil, J. (2003). טבע המדע (מהדורה ראשונה). הוטון מפלין הארקורט.