- נקודת המוצא: הבנת יצירותיו של מנדל
- תוצאות וחשיבות עבודתם
- 1 - גילוי חוקים מנדלים
- החוק הראשון של מנדל
- החוק השני של מנדל
- החוק השלישי של מנדל
- 2- הגדרת היבטי המפתח בגנטיקה
- גורמים תורשתיים
- אללס
- הומוזיגוטי לעומת הטרוזיגי
- גנוטיפ ופנוטיפ
- 3 - זה פתח את הדרך לגילוי מחלות גנטיות רבות
- הפניות
החשיבות העיקרית של העבודה של מנדל היא כי הניסויים שלו היו היסוד הגנטיקה המודרנית. "החוקים המנדליים" המפורסמים הצליחו להסביר את העברת הירושה הגנטית מההורים לילדים.
בזכות מנדל, כיום ניתן לחזות את המאפיינים שילדים יאמצו מהוריהם, כלומר הסתברויות להידבקות במחלות ואפילו יכולות נפשיות וכישרונות טבעיים.
למרות שהניסויים שלו החלו בהכנעה באמצעות עבודות צלבים עם צמחי אפונה פשוטים, הם הניחו בהמשך את הבסיס להופעת הגנטיקה, תחום לימודים המוקדש לחקר התורשה, התהליך שבאמצעותו הורים מעבירים דמויות לילדיהם.
גרגור מנדל, נזיר ובוטנאי אוסטרי, נולד בשנת 1822 כדי להקדיש את חייו לדת, מדע ומתמטיקה.
הוא נחשב לאבי הגנטיקה לאחר שפרסם את עבודתו המפורסמת Essay על כלאיים צמחיים בשנת 1866, והוא היה האדם הראשון שהסביר כיצד בני אדם הם תוצאה של הפעולה המשותפת של גנים אמהיים ואמהיים.
בנוסף, הוא גילה כיצד מועברים גנים בין דורות והצביע את הדרך לגנטיקאים וביולוגים עתידיים, אשר ממשיכים לעסוק בניסויים שלהם גם בימינו.
עם עבודתו הוא חשף את המונחים העיקריים בהם משתמשים בגנטיקה כיום, כמו גנים, גנוטיפ ופנוטיפ, בעיקר.
בזכות מחקריו, גנטיקה אפשרה לדעת את מקורן של מחלות שונות ולנתח כרומוזומים וגנים באופן מעמיק יותר תחת ענפים שונים כמו: גנטיקה קלאסית, מולקולרית, אבולוציונית, כמותית וציטוגנטיקה.
נקודת המוצא: הבנת יצירותיו של מנדל
מנדל
מטרת החוקים שפיתח מנדל הייתה ללמוד כיצד מועברים דמויות או גורמים תורשתיים מדור לדור. זו הסיבה שבין השנים 1856-1865 הוא החליט לבצע סדרת ניסויים.
עבודתם כללה חציית זנים של צמחי אפונה תוך התחשבות בתכונותיהם הספציפיות כגון: צבע ומיקום פרחי הצמח, צורתם וצבעם של תרמילי האפונה, צורת וצבע הזרעים ואורך גזע האפונה. צמחים.
מנדל השתמש באפונה Pisum Sativum, מכיוון שהיא הייתה זמינה ובכמויות גדולות; יתרה מזאת, הדבר המעניין בצמחים אלה היה שכאשר הם הושארו למכשירים שלהם, הם חצו והאביקו זה את זה.
השיטה שנעשתה כללה העברת אבקה מאבקן של צמח לאקדח של סוג אחר של צמח.
מנדל שילב צמח אפונה פרח אדום עם צמח אפונה פרח לבן כדי לראות מה נבע מהמעבר. כדי להתחיל בהמשך ניסויים עם הדור ההוא הנובע מהתערובת.
כדוגמה, מנדל לקח צמחים שונים ובנה גרסאות שונות של אילנות היוחסין הידועים כדי לחקור מה עלה בגורלם של הדמויות הללו כאשר חצו אותם.
תוצאות וחשיבות עבודתם
1 - גילוי חוקים מנדלים
החוק הראשון של מנדל
מכונה "חוק דמויות דומיננטיות או אחידות הכלאיים". תוך שימוש בחוק זה גילה מנדל כי אם נחצה קו של אפונה זרעית חלקה עם קו אחר של אפונה זרעי גס, האנשים שנולדו מאותו דור ראשון היו אחידים ודמו לזרע החלק.
כאשר השיג תוצאה זו, הוא הבין שכאשר חוצה מין טהור עם אחר, צאצאיו של אותו דור פיליוני ראשון יהיו זהים בגנוטיפ שלהם, ודומים יותר לנשא של האלל או הגן השולט, במקרה זה הזרע החלק.
דוגמא נפוצה יותר: אם לאם יש עיניים שחורות והאב עיניים כחולות, 100% מילדיהן ייצאו עם עיניים שחורות הדומות לאם, מכיוון שהם הדמות הדומיננטית.
חוק זה קובע כי "כאשר חוצים שני אנשים גזעיים, ההיברידיות הנובעות מכך הן זהות." כפי שמוצג בתמונה, הבנת הצבע הצהוב כגן הדומיננטי.
החוק השני של מנדל
מכונה "חוק ההפרדה". מנדל גילה שעל ידי נטיעת ההיברידיות מהדור הראשון והדישון זה לזה, הושג דור שני שהתברר כחלק ברובו ורבע גס.
מכאן, תהה מנדל כיצד יתכן שלדמויות דור ב 'היו תכונות, כגון מחוספסות, שהוריהן הזרעים החלקים לא היו ברשותם?
התשובה נמצאת בהצהרת החוק השני: "אנשים מסוימים מסוגלים להעביר דמות למרות שהיא לא באה לידי ביטוי בהם."
דוגמה נפוצה בעקבות הניסוי המנדליאני: אם שחורת עיניים חוצה שבילים עם אב כחול עיניים, וכתוצאה מכך ילדים יהיו בעלי 100% עיניים שחורות.
אם ילדים אלה (אחים ביניהם) היו חוצים, התוצאה תהיה שלרוב היו עיניים שחורות ורבע כחול.
זה מסביר כיצד במשפחות יש לנכדים מאפיינים של סבא וסבתא שלהם ולא רק של הוריהם. במקרה שמוצג בתמונה, אותו דבר קורה.
החוק השלישי של מנדל
ידוע גם בשם "חוק עצמאות הדמויות." זה מעלה כי גנים לתכונות שונות עוברים בירושה באופן עצמאי.
מכאן שבמהלך היווצרות הגמטות, ההפרדה והתפוצה של תכונות תורשתיות מקורן באופן בלתי תלוי זו בזו.
לכן, אם לשני זנים יש שני דמויות שונות או יותר ביניהם, כל אחד מהם יועבר ללא תלות באחרים. כפי שניתן לראות בתמונה.
2- הגדרת היבטי המפתח בגנטיקה
גורמים תורשתיים
מנדל היה הראשון שגילה את קיומו של מה שאנחנו מכירים כיום כ"גנים ". הגדרתם כיחידה הביולוגית האחראית להעברת תכונות גנטיות.
הם הגנים, היחידות התורשתיות השולטות בדמויות הקיימות ביצורים חיים.
אללס
ריבוע Punnett, האות הצהובה הגדולה "Y" מייצג את האללים הדומיננטיים (מקור: Pbroks13 באמצעות ויקימדיה Commons)
נחשב לכל אחת מהצורות החלופיות השונות שאותו גן יכול להציג.
האללים מורכבים מגן דומיננטי ורססיבי. והראשון יבוא לידי ביטוי במידה רבה יותר מהשני.
הומוזיגוטי לעומת הטרוזיגי
מנדל מצא שלכל האורגניזמים יש שני עותקים של כל גן, ואם העותקים האלה גזעיים, כלומר זהים, האורגניזם הוא הומוזיגי.
בעוד שאם העותקים שונים, האורגניזם הטרוזיגי.
גנוטיפ ופנוטיפ
עם תגליותיו, מנדל חשף כי הירושה הקיימת בכל פרט מסומנת על ידי שני גורמים:
- הגנוטיפ, מובן כמכלול הגנים השלם שהאדם יורש.
2. וכן, הפנוטיפ, כלומר כל הביטויים החיצוניים של הגנוטיפ כגון: מורפולוגיה, פיזיולוגיה והתנהגותו של האדם.
3 - זה פתח את הדרך לגילוי מחלות גנטיות רבות
הניסויים של מנדל אפשרו לגלות מה שנקרא "מחלות או פגמים מנדלים", אותן מחלות הנוצרות על ידי מוטציה של גן בודד.
מוטציות אלו מסוגלות לשנות את תפקוד החלבון המקודד על ידי הגן, ומכאן שהחלבון אינו מיוצר, אינו מתפקד כראוי או מתבטא באופן לא הולם.
וריאנטים גנטיים אלו מייצרים מספר רב של פגמים או מחלות נדירות כמו אנמיה תאי מגל, סיסטיק פיברוזיס והמופיליה, מהשכיחים ביותר.
בזכות התגליות הראשוניות שלו, כיום התגלו מחלות תורשתיות שונות וחריגות כרומוזומליות.
הפניות
- Arjona, S; גאררידו, ל; זוג, G; ו- Aceituno, T. (2011). מחלות בירושה של מנדליאן. הוחזר ב- 25 באוגוסט 2017 מ- pasajealaciencia.es.
- ארזבל, מ. גרגור מנדל והיווצרות הגנטיקה המודרנית. הוחזר ב- 25 באוגוסט 2017 מ- vix.com.
- Carnevale, A. הגישה החדשה למחלות מנדליה. הוחזר ב- 25 באוגוסט 2017 מ- revista.unam.mx.
- איך נוכל ללמוד תורשה? הוחזר ב- 24 באוגוסט 2017 מ- khanacademy.org.
- Garrigues, F. (2017). חוקי מנדל: שלוש מצוות גנטיקה. הוחזר ב- 24 באוגוסט 2017.
- גרגור מנדל. הוחזר ב- 24 באוגוסט 2017 מ- biografiasyvidas.com.
- גרגור מנדל. הוחזר ב- 24 באוגוסט 2017 מ- britannica.com.