הומוזיגוטי בפרוקריוטות ואוקריוטות - ביולוגיה - 2025

הומוזיגוטיים בגנטיקה הוא אדם שיש לו שני עותקים של אותו אלל (אותה גרסה של גן) בשעה לוקוסים אחד או יותר (מקום בכרומוזום). המונח מיושם לפעמים על ישויות גנטיות גדולות יותר כמו כרומוזומים שלמים; בהקשר זה, הומוזיגוס הוא אינדיבידואל עם שני עותקים זהים של אותו כרומוזום.

המילה הומוזיגוס מורכבת משני אלמנטים מבחינה אטימולוגית. המונחים הם הביצית הו-שוויונית או זהה- וזיגוטה מופרית או התא הראשון של האדם שמקורו בהתרבות מינית.

להומוזיגואי יש אותו סוג של אלל לכל גן בכל כרומוזום הומולוגי

סיווג תאים: פרוקריוטות ואוקריוטות

אורגניזמים מסווגים על סמך תכונות שונות הקשורות לחומר הגנטי (DNA) הכלול בתאים שלהם. בהתחשב במבנה התאי בו נמצא החומר הגנטי, אורגניזמים סווגו לשני סוגים עיקריים: פרוקריוטות (פרו: לפני; קריון: גרעין) ואוקריוטות (האיחוד האירופי: נכון; הקריון: גרעין).

פרוקריוטות

באורגניזמים פרוקריוטיים החומר הגנטי מוגבל לאזור מסוים בציטופלסמה של תאים המכונים נוקלאאיד. אורגניזמים מודליים בקבוצה זו תואמים חיידקים מזן Escherichia coli, שיש להם שרשרת DNA מעגלית אחת, כלומר קצותיהם מחוברים זה לזה.

שרשרת זו ידועה ככרומוזום וב- E. coli היא מכילה כ- 1.3 מיליון זוגות בסיס. ישנם כמה יוצאים מן הכלל לתבנית זו בקבוצה, לדוגמה, בחלק מהז'אנרים החיידקיים יש כרומוזומים בעלי שרשרת ישרים כמו ספירוצ'טים של הסוג בורליה.

הגודל או האורך הליניארי של גנום / כרומוזומים של חיידקים הוא בדרך כלל בטווח של מילימטרים, כלומר הם גדולים פי כמה מגודל התאים עצמם.

חומר גנטי מאוחסן בצורה ארוזה כדי לצמצם את החלל שתופס מולקולה גדולה זו. אריזה זו מושגת באמצעות סלילי-על, פיתול בציר הראשי של המולקולה המייצר פיתולים קטנים הגורמים לסיבוב.

בתורו, פיתולים גדולים יותר של החוטים הקטנים הללו על עצמם ועל שאר השרשרת, ובכך מצמצמים את המרחק והמרחב תפוס בין חלקים שונים בכרומוזום המעגלי ולקחת אותו לצורה מעובה (מקופלת).

אוקריוטות

באיקריוטות החומר הגנטי נמצא בתוך תא מיוחד המתוקף בקרום; תא זה ידוע כגרעין התא.

החומר הגנטי הכלול בתוך הגרעין בנוי תחת עיקרון הדומה לזה של הפרוקריוטים, סליל העל.

עם זאת, דרגות / רמות הקינקינג גבוהות יותר מכיוון שכמות ה- DNA להתאמה גבוהה בהרבה. באוקריוטות הגרעין אינו מכיל שרשרת DNA או כרומוזום יחידים, הוא מכיל כמה מהם ואלו אינם מעגליים, אלא לינאריים ויש לסדרם.

כל כרומוזום משתנה בגודלו בהתאם למינים אך לרוב הם גדולים יותר מאלו של פרוקריוטים בהשוואה באופן פרטני.

לדוגמה, כרומוזום 1 אנושי הוא 7.3 סנטימטרים ואילו כרומוזום E. coli אורך כ 1.6 מילימטרים. לצורך התייחסות נוספת, הגנום האנושי מכיל נוקלאוטידים 6.6 × 10 ⁹ .

פלואידי וכרומוזומים

יש סיווג נוסף של אורגניזמים על בסיס כמות החומר הגנטי שהם מכילים, המכונה ploidy.

אורגניזמים עם קבוצה או עותק של כרומוזומים יחידים ידועים כ- haploids (חיידקים או תאי רבייה בבני אדם), עם שני סטים / עותקים של כרומוזומים ידועים בשם דיפלואידים (Homo sapiens, Mus musculus, בקרב רבים אחרים), עם ארבעה סטים / עותקי כרומוזומים ידועים כטרטרואידים (Odontophrinus americanus, צמחים מהסוג Brassicca).

אורגניזמים עם כמות גדולה של ערכות כרומוזומים ידועים באופן קולקטיבי כפולפלואידים. במקרים רבים קבוצות הכרומוזומים הנוספות הן עותקים של סט בסיסי.

במשך מספר שנים נחשב שמאפיינים כמו תריסריון גדול מאחד היו אופייניים לאורגניזמים עם גרעין תאים מוגדר, אך ממצאים אחרונים הראו כי בחלק מהפרוקריוטים יש עותקים כרומוזומליים מרובים שמעלים את תוחלתם, כפי שהוכיח המקרים של Deinococcus radiodurans ו- Bacillus meagateriium.

הומוזיגוטי ודומיננטיות

באורגניזמים דיפלואידים (כמו האפונה שנחקרה על ידי מנדל) שני הגנים במיקום, או אללים, עוברים בתורשה, אחד אימהי ואחד מבחינה הורית, וצמד האללים יחד מייצג את הגנוטיף של הגן הספציפי.

אדם המציג גנוטיפ הומוזיגואי (הומוזיגוטי) לגן הוא אחד שיש לו שני גרסאות או אללים זהים במיקום מסוים.

הומוזיגואים, בתורם, יכולים להיות מסווגים לשני סוגים על סמך הקשר שלהם ותרומתם לפנוטיפ: דומיננטי ורססיבי. יש לציין כי שני הביטויים הם תכונות פנוטיפיות.

שְׁלִיטָה

אלל דומיננטי א

דומיננטיות בהקשר הגנטי היא קשר בין אללים של גן בו התרומה הפנוטיפית של אלל אחד מוסווה על ידי תרומתו של האלל האחר באותו לוקוס; במקרה זה האלל הראשון הוא רצסיבי והשני דומיננטי (הטרוזיגי).

הדומיננטיות אינה עוברת בתורשה באללים או בפנוטיפ שהם מייצרים, זוהי מערכת יחסים שנוצרת על בסיס האללים הקיימים ויכולים להשתנות על ידי גורמים חיצוניים כמו אללים אחרים.

דוגמא קלאסית לדומיננטיות וקשריו עם הפנוטיפ היא ייצור חלבון פונקציונאלי על ידי האלל הדומיננטי שמייצר סוף סוף את התכונה הגופנית, ואילו האלל הרססיבי אינו מייצר חלבון כאמור בצורה פונקציונאלית (מוטציה) ולכן אינו גורם תורם לפנוטיפ.

הומוזיגוטי דומיננטי

לפיכך, אינדיבידואלי דומיננטי דומיננטי לתכונה / מאפיין הוא כזה שיש לו גנוטיפ המציג שני עותקים זהים של האלל הדומיננטי (קו טהור).

אפשר גם למצוא דומיננטיות בגנוטיפים שבהם שני האללים הדומיננטיים אינם נמצאים, אך קיימת אלל דומיננטית ואחת היא רצסיבית, אך אין זה מקרה של הומוזיגוזיות, זהו מקרה של הטרוזיגוזיות.

בניתוח גנטי, אללים דומיננטיים מיוצגים על ידי אות גדולה הקשורה לתכונה המתוארת.

במקרה של עלי כותרת של פרח האפונה, תכונת הבר (במקרה זה הצבע הסגול) היא דומיננטית והגנוטיפ מיוצג כ- "P / P", המציין הן את התכונה הדומיננטית ואת המצב ההומוזיגי, כלומר, , נוכחות של שני אללים זהים באורגניזם דיפלואידי.

הומוזיגואידי רצסיבי

Aa רצסיבי

מצד שני, רצסיבי הומוזיגואי אינדיבידואלי לתכונה מסוימת נושא שני עותקים של האלל שקודד לתכונה הרססיבית.

בהמשך לדוגמא של האפונה, התכונה הרססיבית בעלי הכותרת היא לבנה, כך שאצל אנשים עם פרחים בצבע זה, כל האלל מיוצג באותיות קטנות שמשמעותן רססיביות ושני העותקים הרססיביים זהים, כך הגנוטיפ מסמל "p / p".

במקרים מסוימים משתמשים בגנטיקאים באותיות גדולות באופן סמלי כדי לייצג את האלל מסוג הבר (למשל P) ובכך מסמלים ומתייחסים לרצף נוקליאוטיד ספציפי.

לעומת זאת, כאשר משתמשים באותיות קטנות, p, הוא מייצג אלל רצסיבי שיכול להיות אחד מהסוגים האפשריים (מוטציות).

מוטציות דומיננטיות ורצסיביות

התהליכים שבהם יכול גנוטיפ מסוים לייצר פנוטיפ באורגניזמים הם מגוונים ומורכבים. מוטציות רצסיביות בדרך כלל מפעילות את הגן המושפע ומביאות לאובדן תפקוד.

זה יכול לקרות באמצעות הסרה חלקית או מלאה של הגן, על ידי הפרעה לביטוי הגן או על ידי שינוי מבנה החלבון המקודד המשנה סוף סוף את תפקודו.

מצד שני, מוטציות דומיננטיות בדרך כלל מייצרות רווח של תפקוד, יכולות להגביר את הפעילות של מוצר גן מסוים או להעביר פעילות חדשה למוצר האמור, ולכן יכולות גם לייצר ביטוי מרחבי-זמני לא הולם.

מוטציות מסוג זה יכולות להיות קשורות גם לאובדן תפקוד, ישנם מקרים בהם נדרשים שני עותקים של גן לתפקוד תקין, כך שהסרת עותק יחיד יכולה להוביל לפנוטיפ מוטציה.

גנים אלו ידועים כבלתי מספיקים. במקרים מסוימים אחרים המוטציה יכולה להוביל לשינויים מבניים בחלבונים המפריעים לתפקוד של החלבון מסוג הבר המקודד על ידי האלל האחר. אלה ידועים כמוטציות שליליות דומיננטיות.

פנוטיפים רצסיביים בבני אדם

אצל בני אדם, דוגמאות לפנוטיפים רצסיביים ידועים הם לבקנות, סיסטיק פיברוזיס ופנילקטונוריה. כל אלה הם מצבים רפואיים עם בסיסים גנטיים דומים.

אם ניקח את האחרון כדוגמה, לאנשים הסובלים ממחלה זו יש סוג גנוטי "p / p", ומכיוון שלפרטון יש שני אללים רצסיביים, הוא הומוזיגי.

במקרה זה ה"פ "קשור למונח האנגלי fenylketonuria ואותיות קטנות כדי לייצג את אופיו הרססיבי של האלל. המחלה נגרמת כתוצאה מעיבוד לא תקין של פנילאלנין, אשר בתנאים רגילים יש להמיר לטירוזין (שתי המולקולות הן חומצות אמינו) על ידי האנזים פנילאלנין הידרוקסילאז.

מוטציות בסביבת האתר הפעיל של אנזים זה מונעות ממנו אפשרות לקשור פנילאלנין לעיבודו לאחר מכן.

כתוצאה מכך, פנילאלנין מצטבר בגוף ומומר לחומצה פנילפירובית, תרכובת המפריעה להתפתחות מערכת העצבים. מצבים אלה ידועים ביחד כפרעות רצסיביות אוטוזומליות.

הומוזיגוטי ו

דפוסי הירושה ולכן נוכחותם של אללים לגן, דומיננטי ורססיבי כאחד, בגנוטיפים של אנשים בתוך אוכלוסייה, מצייתים לחוק הראשון של מנדל.

תחילה החוק של מנדל

חוק זה ידוע כחוק ההפרדה השווה של אללים ויש לו בסיסים מולקולריים שמוסברים במהלך היווצרות הגמטות.

באורגניזמים דיפלואידים המתרבבים מינית ישנם שני סוגים תאים עיקריים: תאים סומטיים ותאי מין או גמטות.

לתאים הסומטיים שני עותקים של כל כרומוזום (דיפלואיד) וכל אחד מהכרומוזומים (הכרומטידים) מכיל אחד משני האללים.

תאים גמטיים מיוצרים על ידי רקמות נבט דרך מיוזה, בה תאים דיפלואידים עוברים חלוקה גרעינית המלווים בהפחתה כרומוזומלית בתהליך זה, כתוצאה מכך הם מציגים רק קבוצה אחת של כרומוזומים, ולכן הם נוכלים.

מיוזה

במהלך המיוזה הציר האכרומטי מעוגן לסנטרומרים של הכרומוזומים והכרומטים מופרדים (ולכן גם האללים) לכיוון קטבים מנוגדים של תא הגזע, ומייצרים שני תאי בת או גמט נפרדים.

אם האדם המייצר את הגמטות הוא הומוזיגוני (A / A או a / A), אז המספר הכולל של תאים גמטיים המיוצרים על ידו יישא אללים זהים (A או A בהתאמה).

אם האדם הוא הטרוזיגוטי (A / A או A / A) אז מחצית מהגמטים יישא אלל אחד (A) והחצי השני את השני (א). עם השלמת ההתרבות המינית נוצרת זיגוטה חדשה, הגמטות הזכריות והנקביות מתמזגות ליצירת תא דיפלואידי חדש וזוג כרומוזומים חדש ולכן נוצרות אללים.

תהליך זה מקורו בגנוטיפ חדש אשר נקבע על ידי האללים שתרמו הגאמט הגברי והגאמט הנשי.

בגנטיקה של מנדליאנה, לפנוטיפים הומוזיגוטיים והטרוזיגוטיים אין את אותה הסבירות להופיע באוכלוסייה, עם זאת, ניתן להסיק או לקבוע את השילובים האלליים האפשריים הקשורים לפנוטיפים באמצעות ניתוח צלב גנטי.

אם שני ההורים הומוזיגוטיים לגן מהסוג הדומיננטי (A / A), הגמטות של שניהם יהיו מסוג A במלואם והאיחוד שלהם תמיד יביא לגנוטי A / A.

אם לשני ההורים יש גנוטיפ רצסיבי הומוזיגואי (a / a), הצאצאים יביאו תמיד לגנוטיפ רצסיבי הומוזיגואי גם כן.

גנטיקה של אוכלוסייה והתפתחות

בתיאוריה האבולוציונית נאמר כי מנוע ההתפתחות הוא שינוי וברמה הגנטית שינוי מתרחש באמצעות מוטציות ושילובים מחדש.

מוטציות כרוכות לרוב בשינויים בבסיס נוקליאוטידים כלשהו בגן, אם כי הם יכולים להיות יותר מבסיס אחד.

מרבית המוטציות נחשבות לאירועים ספונטניים הקשורים לשיעור השגיאות או הנאמנות של פולימראזות במהלך תעתיק ה- DNA ושכפולו.

יש גם עדויות רבות לתופעות גופניות הגורמות למוטציות ברמה הגנטית. מצדם, רקומבינציות יכולות לייצר חילופי חלקים שלמים של כרומוזומים אך קשורים רק לאירועים של כפילות תאים, כמו מיטוזה ומיוזה.

למעשה, הם נחשבים כמנגנון בסיסי לייצור שונות גנוטיפית במהלך היווצרות הסובלים מגן. שילוב של שונות גנטית הוא סימן ההיכר של רבייה מינית.

גנים והתפתחות

ממוקד בגנים, כיום נחשב שמנוע הירושה ולכן האבולוציה הם הגנים המציגים יותר מאלל אחד.

אותם גנים שיש להם רק אלל אחד כמעט ולא יכולים לגרום לשינוי אבולוציוני אם לכל האנשים באוכלוסייה יש שני עותקים של אותו אלל כפי שהוצג לעיל.

הסיבה לכך היא שככל שמידע גנטי מועבר מדור לדור, כמעט ולא ימצאו שינויים באוכלוסייה זו אלא אם כן יש כוחות המייצרים וריאציות בגנים כמו אלה שהוזכרו לעיל.

המודלים האבולוציוניים הפשוטים ביותר הם אלה שרואים רק לוקוס אחד ומטרתם לנסות לחזות את תדרי הגנוטיפ בדור הבא, מנתוני הדור הקיים.

הפניות

1. רידלי, מ '(2004). גנטיקה אבולוציונית. באבולוציה (עמ '95-222). בלקוול מדע בע"מ
2. Griswold, A. (2008) אריזות גנום בפרוקריוטים: הכרומוזום המעגלי של E. coli. חינוך לטבע 1 (1): 57
3. דיקרסון RE, Drew HR, Conner BN, Wing RM, Fratini AV, Kopka, ML האנטומיה של A-, B- ו- Z-DNA. 1982. מדע, 216: 475-485.
4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). שליטה בביטוי הגנים. בביולוגיה התאית וה מולקולרית של קרפ, מושגים וניסויים. מהדורה 8, וויילי.
5. Hartl DL, Jones EW (2005). גנטיקה: ניתוח גנים וגנים. עמ '854. ג'ונס וברטלט למידה.
6. מנדל, JE, Clements, KD, Choat JH, Angert, ERExtreme polyploidy בחיידק גדול. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
7. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) תומאס האנט מורגן, קומבינציה גנטית ומיפוי גנים. חינוך לטבע 1 (1): 205
8. אוקונור, סי (2008) הפרדה כרומוזומית במיטוזה: תפקידם של צנטרומרים. חינוך לטבע 1 (1): 28
9. גריפיתס AJF, ווסלר, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). מבוא לניתוח גנטי. (עמ '706). WH פרימן וחברה.
10. Lodish, HF (2013). ביולוגיה מולקולרית של התא. ניו יורק: WH Freeman ושות '.