הטרוזיגוטיים באורגניזמים דיפלואידי הוא אורגניזם שיש לו את מצבו של בעל שתי גרסאות שונות של גנים, בניגוד הומוזיגוטיים, כי יש שני עותקים של אותו הגן. כל אחד מאותם וריאנטים של הגן ידוע כאלל.
מספר משמעותי של אורגניזמים הם דיפלואידים; כלומר יש להם שתי קבוצות של כרומוזומים בתאים שלהן (למעט גמטות, ביציות וזרע, שהן haploid, כך שיש להם רק קבוצה אחת של כרומוזומים). לבני אדם 23 זוגות כרומוזומים, 46 בסך הכל: מחציתם בירושה מהאם ומחציתם מהאב.
אם בכל זוג כרומוזומים שני האללים שונים זה מזה לגן נתון, נאמר כי האדם הוא הטרוזיגי לאותה תכונה.
מהו גן?
לפני שמתעמקים במושגים והדוגמאות של הטרוזיגוטות, יש צורך להגדיר מהו גן. גן הוא רצף DNA המקודד לפנוטיפ כלשהו.
באופן כללי, באיקריוטים, רצף הגנים מופרע על ידי רצפים לא מקודדים הנקראים אינטרונים.
ישנם גנים המקודדים ל- RNA של מסרים, אשר בתורם מייצרים רצף של חומצות אמינו; כלומר חלבונים.
עם זאת, איננו יכולים להגביל את מושג הגן לרצפים המקודדים לחלבונים, מכיוון שיש מספר משמעותי של גנים שתפקידם הוא רגולטורי. למעשה, הגדרת הגן מתפרשת באופן דיפרנציאלי בהתאם לאזור בו הוא נחקר.
דומיננטיות מלאה
המראה הגופני והמאפיינים הנצפים של אדם הם הפנוטיפ של זה, בעוד שהאיפור הגנטי הוא הגנוטיפ. באופן הגיוני, הביטוי של הפנוטיפ נקבע על ידי הגנוטיפ ועל ידי התנאים הסביבתיים הקיימים במהלך ההתפתחות.
אם שני הגנים זהים, הפנוטיפ הוא השתקפותו המדויקת של הגנוטיפ. לדוגמה, נניח שצבע העיניים נקבע על ידי גן בודד. ודאי שתו זה מושפע ממספר גדול יותר של גנים, אך אנו נפשט את העניין למטרות דידקטיות.
הגן "A" הוא דומיננטי וקשור לעיניים חומות, ואילו הגן "A" הוא רצסיבי וקשור לעיניים כחולות.
אם הגנוטיפ של אדם מסוים הוא "AA", הפנוטיפ המובא יהיה עיניים חומות. באופן דומה, הגנוטיפ "aa" יבטא פנוטיפ בעל עיניים כחולות. מכיוון שאנחנו מדברים על אורגניזמים דיפלואידים, ישנם שני עותקים של הגן שקשור לצבע העיניים.
עם זאת, כאשר בוחנים את ההטרוזיגוטה הדברים מסתבכים. הגנוטיפ של ההטרוזיגוטה הוא "אא", ה"א יכול לבוא מהאם וה"א "מהאב או להפך.
אם הדומיננטיות הושלמה, האלל הדומיננטי "A" יסווה לחלוטין את האלל הרססיבי "a", ולאדם ההטרוזיגי יהיו עיניים חומות, ממש כמו ההומוזיגוס הדומיננטי. במילים אחרות, נוכחות האלל הרססיבי אינה רלוונטית.
דומיננטיות שלמה
במקרה זה, נוכחות האלל הרססיבי בהטרוזיגוטה אכן משחקת תפקיד בביטוי הפנוטיפ.
כאשר הדומיננטיות אינה שלמה, הפנוטיפ של הפרט הוא ביניים בין הדומיננטי ההומוזיגי לרססיבי ההומוזיגואי.
אם נחזור לדוגמא ההיפותטית שלנו לצבע העיניים ונניח שהדומיננטיות של גנים אלה אינה שלמה, לאדם עם הגנוטיפ "Aa" היו עיניים בין כחול לחום.
דוגמא אמיתית מהטבע היא של פרחי צמח הסוג אנטירונינום. הם ידועים בשם snapdragon או ראש דרקון. צמחים אלה מייצרים פרחים לבנים ("BB") ואדומים ("bb").
אם נבצע צלב ניסיוני בין פרחים לבנים לפרחים אדומים, נקבל פרחים ורודים ("Bb"). חציית הפרחים הוורודים הללו גורמת למגוון פרחים אדומים, ורודים ולבנים.
תופעה זו מתרחשת מכיוון שאלל "A" מייצר פיגמנט אדום והאלל "b" מייצר פיגמנט לבן. אצל האדם ההטרוזיגוטי, מחצית מפיגמנט הפרחים מיוצר על ידי האלל "A" והחצי השני על ידי האלל "a", ויוצר פנוטיפ פרחים ורוד. שימו לב שהפנוטיפ הוא ביניים.
חובה להזכיר שלמרות שהפנוטיפ הוא ביניים, אין פירושו שהגנים "מתערבבים". גנים הם חלקיקים נפרדים שאינם מתערבבים ומועברים שלמים מדור לדור. מה שמעורבב הוא תוצר הגן, הפיגמנט; מסיבה זו הפרחים ורודים.
קודומיננס
בתופעת הקודומיננס, שני האללים באים לידי ביטוי באופן שווה בפנוטיפ. לפיכך, ההטרוזיגוס אינו עוד אמצעי ביניים בין ההומוזיגי הדומיננטי והרססיבי, כפי שראינו במקרה הקודם, אלא כולל את הפנוטיפים של ההומוזיגוס.
הדוגמה הנחקרת ביותר היא זו של קבוצות דם, המצוינת באותיות MN. גן זה מקודד לחלבונים (אנטיגנים) המתבטאים בכדוריות דם אדומות.
בניגוד לאנטיגנים המפורסמים של ABO או Rh, המייצרים תגובות חיסוניות חשובות אם הגוף מגלה אי-עצמי, אנטיגנים מסוג MN אינם מייצרים תגובות אלה.
The L M אלל קודים עבור אנטיגן M לבין L N קודים עבור N אנטיגן. אדם עם L M L M הגנוטיפ מייצרת באופן בלעדי M אנטיגנים על אריתרוציטים שלו שייך לקבוצת הדם M.
באופן דומה, לאורגניזמים בעלי סוג גנוטי L N L N יש רק את האנטיגן N וזה קבוצת הדם שלהם. במקרה של ההטרוזיגוטה, L M L N מבטא את שני האנטיגנים באופן שווה וקבוצת הדם היא MN.
גופות של Barr
במקרה של כרומוזומי מין, נקבות כרומוזומי מין XX וזכרים XY.
אצל יונקים, אחד מכרומוזומי ה- X מופעל בהתפתחות ומתעבה למבנה המכונה גוף או גופתו של Barr. הגנים בגוף זה אינם באים לידי ביטוי.
הבחירה בכרומוזום X שאינו פעיל היא אקראית לחלוטין. לפיכך, אומרים כי יונקים נקביים הטרוזיגוטיים הם פסיפס, בו חלק מהתאים מבטאים כרומוזום X מהאב ובבתאים אחרים כרומוזום ה- X מהאם מושתק ופעיל.
הפניות
- קמפבל, NA, ו- Reece, JB (2007). ביולוגיה. פנמריקנית רפואית אד.
- קרטיס, ח., ושנק, א '(2006). הזמנה לביולוגיה. פנמריקנית רפואית אד.
- לוין, ב '(1993). גנים כרך 1. Reverte.
- פירס, BA (2009). גנטיקה: גישה רעיונית. פנמריקנית רפואית אד.
- Starr, C., Taggart, R., Evers, C., & Starr, L. (2015). ביולוגיה: אחדות ומגוון החיים. נלסון חינוך.