- דפוסי ירושה שאינם מנדליים
- ירושה מיטוכונדרית
- "
- כריתה אוניפרנטלית
- דומיננטיות שלמה
- קודומיננס
- אללים מרובים
- פליוטרופיה
- אללים קטלניים
- תכונות או ירושה פוליגנית
- ירושה הקשורה למין
- דוגמאות לירושה שאינה מנדלית
- דוגמא לירושה מיטוכונדרית
- הפניות
By " הלא מנדליאני ירושה " אנו מתכוונים שום דפוס של ירושה שבה הדמויות בירושה לא להפריד בהתאם לחוקי מנדל.
בשנת 1865, גרגור מנדל, הנחשב "אבי הגנטיקה", עשה סדרה של צלבים ניסיוניים עם צמחי אפונה, שתוצאותיהם הביאו אותו להציע כמה postulates (חוקי מנדל) שביקשו לתת הסבר הגיוני לרשת הירושה. של הדמויות בין הורים לילדים.
ירושה לא-מנדלית בצלבי עכבר פראיים ומוטנטים עבור הפנוטיף של הזנב הלבן (מקור: Reinhard Liebers, Minoo Rassoulzadegan, Frank Lyko באמצעות Wikimedia Commons)
הנזיר האוסטרי הערמומי הזה הבחין בזהירות בהפרדה של גנים הוריים והופעתם בצאצאים כדמויות דומיננטיות ורססיביות. בנוסף, הוא קבע את הדפוסים המתמטיים שתיארו ירושה מדור לדור וממצאים אלה "הוזמנו" בצורה של 3 חוקים יסודיים:
- חוק הדומיננטיות
- חוק הפרדת הדמויות
- חוק ההפצה העצמאית.
ההצלחות והניכויים של מנדל הוסתרו במשך שנים רבות, עד לגילוי מחדש שלהם בראשית המאה העשרים.
גרגור מנדל, נחשב לאבי הגנטיקה. מקור: מאת בייטסון, וויליאם (עקרונות התורשה של מנדל: הגנה), באמצעות ויקימדיה.
עם זאת, באותה עת הקהילה המדעית שמרה על עמדה מעט סקפטית ביחס לחוקים אלה, מכיוון שלא נראה שהם מסבירים את דפוסי התורשה בשום מין של בעלי חיים או צמחים, במיוחד אצל אותם דמויות שנקבעו על ידי יותר ממקום אחד.
בשל כך, הגנטיקאים הראשונים סיווגו את הדפוסים התורשתיים שנצפו כ"מנדליאן "(אלה שניתן היה להסביר באמצעות הפרדה של אללים פשוטים, דומיננטיים או רצסיביים, השייכים לאותו לוקוס) ו"לא-מנדליים" (אלה שלא היו ניתן להסביר כל כך בקלות).
דפוסי ירושה שאינם מנדליים
ירושה של מנדליאן מתייחסת לתבנית תורשתית העומדת בחוקי ההפרדה וההפצה העצמאית, לפיה גן שהורש מכל הורה מפריש בגמטים עם תדירות שווה או, נכון לומר, באותה הסבירות.
דפוסי הירושה המנדליים העיקריים שתוארו עבור מחלות מסוימות הם: רצסיבי אוטוזומלי, אוטוזומלי דומיננטי ומקושר לכרומוזום X, שמתווספים לדומיננטיות ודפוסים רצסיביים שתואר על ידי מנדל.
עם זאת, אלה הוצבו ביחס לתכונות נראות לעין ולא לגנים (יש לציין כי אללים מסוימים עשויים לקודד תכונות המופרדות כדומיננטיות, בעוד שאחרים עשויים לקודד את אותן תכונות, אך אלה נפרדים כגנים רצסיביים).
מהאמור לעיל עולה כי ירושה שאינה מנדלית מורכבת פשוט מכל תבנית תורשתית שאינה עומדת בנורמה בה גן המורשה מכל הורה מתבדל בתאי נבט עם אותם הסתברויות, ואלה כוללים :
- ירושה מיטוכונדרית
- "הטבעה"
- כריתה יוניפרנטית
- דומיננטיות שלמה
- קודומיננס
- אללים מרובים
- פליוטרופיה
- אללים קטלניים
- תכונות פולוגניות
- ירושה הקשורה למין
ניתן לייחס את התופעה של שונות זו בתבניות התורשתיות לאינטראקציות השונות שיש לגנים עם רכיבים סלולריים אחרים, בנוסף לעובדה שכל אחד מהם נתון לוויסות ושונות בכל אחד משלבי התמלול, שחבור, תרגום , קיפול חלבונים, אוליגומריזציה, טרנסלוקציה ומידור בתא ולייצוא.
במילים אחרות, ישנן השפעות אפיגנטיות רבות שיכולות לשנות את דפוסי הירושה של כל תכונה, וכתוצאה מכך "סטייה" מחוקי מנדל.
ירושה מיטוכונדרית
ה- DNA המיטוכונדריאלי מעביר גם מידע מדור לדור, בדיוק כמו שקורה בגרעין של כל התאים האוקריוטים. הגנום המקודד ב- DNA זה כולל את הגנים הנחוצים לסינתזה של 13 פוליפפטידים המהווים חלק מתת-יחידות שרשרת הנשימה המיטוכונדרית, החיוניים לאורגניזמים עם חילוף חומרים אירובי.
דפוסי ירושה מיטוכונדריאליים בהם ניתן להשפיע על כל אחד מההורים (מקור: קובץ: Autosomal דומיננטי - en.svg: Domaina, Angelito7 ו- SUM1 עבודה מסחרית: SUM1 באמצעות Wikimedia Commons)
התכונות הנובעות ממוטציות בגנום המיטוכונדריאלי מציגות דפוס הפרדה ספציפי שכונה "ירושה מיטוכונדרית", המתרחש בדרך כלל דרך הקו האימהי, מכיוון שהביצית מספקת את התוסף הכולל של ה- DNA המיטוכונדריאלי ושום מיטוכונדריה אינה תרמו זרע.
"
הטבעה גנומית מורכבת מסדרה של "סימנים" אפגנטיים המאפיינים גנים מסוימים או אזורים גנומיים שלמים הנובעים מהמעבר הגנומי של הזכר או הנקבה בתהליך הגנתוגנזה.
ישנם אשכולות להטבעת גנים, המורכבים בין 3 ל- 12 גנים המופצים בין 20 ל 3700 קילו בסיסי DNA. לכל אשכול אזור המכונה אזור בקרת ההטבעה, המציג שינויים אפיגנטיים ספציפיים מכל הורה, כולל:
- מתילציה של DNA על אללים ספציפיים בשאריות הציטוקינים של זוגות CpG
- שינוי לאחר התרגום של ההיסטונים הקשורים לכרומטין (מתילציה, אצטילציה, זרחן וכו ', בזנבות חומצות האמינו של חלבונים אלה).
שני סוגים של "סימנים" מווסתים באופן קבוע את ביטוי הגנים עליהם הם נמצאים, ומשנים את דפוסי ההעברה שלהם לדור הבא.
דפוסי הירושה בהם ביטוי המחלה תלוי באללים הספציפיים שיורשים משני ההורים ידוע כאפקט המוצא ההורי.
כריתה אוניפרנטלית
תופעה זו היא חריג לחוק הראשון של מנדל הקובע כי רק אחד משני האללים הקיימים בכל הורה מועבר לצאצאים ועל פי חוקי הירושה הכרומוזומלית ניתן להעביר רק אחד הכרומוזומים ההומולוגיים ההורים. לדור הבא.
זהו חריג לכלל שכןוון שכרון uniparental הוא ירושה של שני העותקים של כרומוזום הומולוגי מאחד ההורים. סוג זה של תבנית ירושה לא תמיד מראה על פגמים פנוטיפיים, מכיוון שהוא שומר על המאפיינים המספריים והמבניים של הכרומוזומים הדיפלואידים.
דומיננטיות שלמה
דפוס ירושה זה מורכב, מבחינה פנוטיפית, מתערובת של תכונות מקודדות אלל שמשולבות זו בזו. במקרים של דומיננטיות לא שלמה, אותם אנשים שהטרוזיגוטים מראים תערובת של התכונות משני האללים השולטים בהם, מה שמרמז כי הקשר בין הפנוטיפים שונה.
קודומיננס
הוא מתאר את הדפוסים התורשתיים שבהם שני האללים המועברים מהורים לילדיהם באים לידי ביטוי בו זמנית באלה עם פנוטיפים הטרוזיגוטים, וזו הסיבה ששניהם נחשבים "דומיננטיים".
דוגמה לקודומיננס במערכת ABO של קבוצות דם (מקור: GYassineMrabetTalk✉ תמונת וקטור שלא מוגדרת W3C זו נוצרה באמצעות Inkscape. באמצעות Wikimedia Commons)
במילים אחרות, האלל הרססיבי אינו "רעול פנים" על ידי ביטוי האלל הדומיננטי בזוג האללים, אך שניהם באים לידי ביטוי ותערובת של שתי התכונות נצפית בפנוטיפ.
אללים מרובים
אללים של גן (מקור: Thomas Splettstoesser באמצעות ויקימדיה Commons)
אולי אחת החולשות העיקריות בירושה של מנדליה מיוצגת על ידי תכונות המקודדות על ידי יותר מאלל אחד, שהוא די נפוץ בבני אדם וביצורים חיים רבים אחרים.
תופעה מורשת זו מגדילה את המגוון של התכונות המקודדות על ידי גן, ובנוסף, גנים אלה יכולים גם לחוות דפוסים של דומיננטיות וקודומיננטיות לא מושלמים בנוסף לדומיננטיות פשוטה או מלאה.
פליוטרופיה
עוד אחת מ"אבני הנעל "או" הרגליים הרופפות "של התיאוריות התורשתיות של מנדל קשורה לאותם גנים השולטים על הופעה של יותר מפנוטיפ או מאפיין גלוי אחד, כמו במקרה של גנים פליוטרופיים.
אללים קטלניים
בעבודותיו מנדל גם לא שקל בירושה של אללים מסוימים שיכולים למנוע את הישרדותם של הצאצאים כשהם במצב הומוזיגי או הטרוזיגי; אלה האללים הקטלניים.
אללים קטלניים קשורים בדרך כלל למוטציות או ליקויים בגנים הנחוצים בהחלט להישרדות, אשר כאשר מועברים לדור הבא (מוטציות כאלה), תלוי בהומוזיגוזיות או בהטרוזיגוזיות של הפרטים, הם קטלניים.
תכונות או ירושה פוליגנית
ישנם מאפיינים הנשלטים על ידי יותר מגן אחד (עם האללים שלהם) וכי בנוסף, הם נשלטים חזק על ידי הסביבה. אצל בני אדם זה נפוץ ביותר וזה נכון לתכונות כמו גובה, עיניים, שיער וצבע עור, כמו גם הסיכון לסבול ממחלות מסוימות.
ירושה הקשורה למין
אצל בני אדם ובעלי חיים רבים ישנן גם תכונות שנמצאות באחד משני כרומוזומי המין ומועברים באמצעות רבייה מינית. רבים מהתכונות הללו נחשבים "קשורים למין" כאשר הם מוכיחים רק באחד המינים, אם כי שניהם מסוגלים לרשת תכונות אלה באופן פיזי.
מרבית התכונות שקשורות למין קשורות לכמה מחלות והפרעות רצסיביות.
דוגמאות לירושה שאינה מנדלית
קיימת הפרעה גנטית בבני אדם המכונה תסמונת מרפן, אשר נגרמת כתוצאה ממוטציה בגן בודד שמשפיעה בו זמנית על צמיחה והתפתחות (גובה, ראייה ותפקוד לב, בין היתר).
זהו מקרה שנחשב כדוגמה מצוינת לתבנית הירושה הלא-מנדלית הנקראת pleiotropy, בה גן בודד שולט במספר מאפיינים.
דוגמא לירושה מיטוכונדרית
הפרעות גנטיות הנובעות ממוטציות ב- DNA המיטוכונדריאלי מציגות מספר וריאציות פנוטיפיות קליניות מכיוון שמה שמכונה heteroplasmy מתרחש, כאשר ברקמות שונות יש אחוז שונה של הגנום המיטוכונדריאלי המוטנטי ולכן הם מציגים פנוטיפים שונים.
בין הפרעות אלה ניתן למנות את תסמונות "דלדול" המיטוכונדריה, המהוות קבוצה של הפרעות רצסיביות אוטוזומליות המאופיינות בהפחתה משמעותית בתוכן ה- DNA המיטוכונדריאלי, שמסתיימות במערכות ייצור אנרגיה לקויות באיברים וברקמות שנפגעו ביותר. .
תסמונות אלה יכולות להיות כתוצאה ממוטציות בגנום הגרעיני המשפיעות על הגנים הגרעיניים המעורבים בסינתזה של נוקלאוטידים במיטוכונדריה או בשכפול של ה- DNA המיטוכונדריאלי. ניתן להצביע על ההשפעות כמיופתיות, אנצפלופתיות, פגמים בכבד-מוחי או במערכת העיכול.
הפניות
- גרדנר, ג'יי, סימונס, ג'יי, וסנסטאד, ד.פ. (1991). המנהל הגנטי. מהדורה 8 '". ג'הון וויילי ובניו.
- גריפית'ס, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). מבוא לניתוח גנטי. מקמילן.
- הראל, ט., פליחן, ד., קסקי, CT, ולופסקי, ג'יי.אר (2015). Mendelian, Non-Mendelian, ירושה מולגנית ואפיגנטיקה. בבסיס המולקולרי והגנטי של רוזנברג למחלות נוירולוגיות ופסיכיאטריות (עמ '3-27). עיתונות אקדמית.
- סילבר, ל. (2001). ירושה לא-מנדלית.
- ואן היינינגן, ו., ויאייטי, פ.ל. (2004). מנגנונים של ירושה לא-מנדלית במחלות גנטיות. גנטיקה מולקולרית אנושית, 13 (suppl_2), R225-R233.