ירושת המיטוכונדריה היא העברת DNA המיטוכונדריאלי דרך אברון הנקרא "מיטוכונדריה" מתרחשת מהורה לצאצאיו. בדרך כלל, ירושה מתרחשת רק ממיטוכונדריה אימהית, באופן "מטריניאלי".
עם זאת, Shiyu Luo ועמיתיו פרסמו מאמר בינואר 2019 בו הם מצאו ראיות לכך שבמקרים נדירים ניתן לקבל בירושה של דנ"א מיטוכונדריאלי משני ההורים.
דפוסי ירושה של מנדליה לעומת דפוסי ירושה של מיטוכונדריה (מקור: BQmUB2011167 דרך Wikimedia Commons)
מרבית החומר הגנטי בתאים אוקריוטים נמצא בתוך גרעין התא. עם זאת, חלק קטן מ- DNA נמצא בתוך המיטוכונדריה.
החומר הגנטי בתוך אורגנל זה מכונה DNA מיטוכונדריאלי, המאורגן בכרומוזום מעגלי, שאצל יונקים אורך בין 16,000 ל 16,800 זוגות בסיס.
נצפו כי מוטציות ב- DNA המיטוכונדריאלי גורמות למחלות קשות אצל אנשים וברוב המקרים המחלות עוברות בירושה מאם לילד, כאשר למיטוכונדריה מצד האם יש מוטציות ב- DNA שלהם.
כל המיטוכונדריה של הצאצאים מגיעים מקבוצה קטנה של מיטוכונדריות שנמצאות בביצית כאשר רגע היווצרות הזיגוטה מתרחש (היתוך של הביצית והזרע) לכן, ברוב המקרים המיטוכונדריה של העובר עוברות רק בירושה מאמו.
מיזוג של גמטות והעברת מיטוכונדריה
בזמן ההפריה של הביצית (הגאמט הנשי) הזרע או הגאמט הזכר תורמים מעט מיטוכונדריה לעובר המתפתח.
תרומה זו מתרחשת ברגע המגע של הזרע עם קרום הפלזמה של הביוץ, מכיוון ששתי הממברנות מתמזגות והזרע נכנס לציטופלזמה של הביוץ, ומרוקן שם את תוכנו הפנימי.
ברוב המיסות של ממלכת החיות קיימת "נטייה" לירושה בצורה משוננת או חד-אריתית של מיטוכונדריה ו- DNA מיטוכונדריאלי (כמעט תמיד ביחס לאמהות). בכמה משפחות של בעלי חיים ישנם מנגנוני הרס למיטוכונדריה אבהית המועברת על ידי תאי זרע.
לביצית אצל יונקים יש מאות מיטוכונדריות, המייצגות כ 1/3 מכלל ה- DNA שיש לתאי מין אלה; ואילו לזרע יש רק מעטים באזור ביניים שבין החלק התחתון לראש.
לביצים אנושיות יש יותר ממאה אלף עותקים של DNA מיטוכונדריאלי; בינתיים לזרע יש רק כמאה, אך הכמות משתנה בהתאם למין המדובר.
זה מבהיר כי הרוב המוחלט של המיטוכונדריה בתאי הצאצאים הם בעלי העברת אימה. לכן אם המיטוכונדריה של הביוץ מציגה מוטציות מזיקות או מזיקות, מוטציות אלה יועברו לצאצאיהם.
ירושה דו-ביתית
המדען האצ'ינסון, בשנת 1974, היה בין הראשונים שאישרו כי הירושה של המיטוכונדריה התרחשה באופן אימהי (מטריניאלי) לחלוטין. עם זאת, בתחילת המאה העשרים, וייט ועמיתיהם הבחינו כי בכמה מולים הירושה המיטוכונדרית אינה אמהית לחלוטין.
מאוחר יותר, בשנת 2008, תצפית זו במולים הוגדרה כסוג של "heteroplasmy", המתייחס ל"זליגה "של מיטוכונדריה ו- DNA מיטוכונדרי אבהי לצאצאים.
תצפיות רבות נוספות זיהו את נוכחותם של מיטוכונדריות אבהיות ו- DNA מיטוכונדריאלי במולים כטבעיות.
Shiyu Luo ועמיתיו זיהו שלושה אנשים משלוש משפחות אנושיות עם heteroplasmy DNA מיטוכונדריאלי יוצא דופן. לא ניתן היה להסביר את ההטרופלסמות הללו בירידה של ה- DNA המיטוכונדריאלי האימהי, ולכן מחברים אלה ביצעו רצף הדור הבא של ה- DNA המיטוכונדריאלי של שני ההורים ושני סבאיהם ושלושת האנשים.
באופן זה, זוהתה ההטרופלזמה הלא שגרתית כתוצר של תרומת ה- DNA המיטוכונדריאלי של סבא וסבתא כאחד, מהסבתא והסבא. בנוסף, החוקרים זיהו שתי משפחות נוספות שאינן קשורות, שהציגו העברת המיטוכונדריה הדו-רחמית.
מחקר זה היה הדו"ח הראשון על הירושה המיטוכונדרית באופן דו-ספרתי אצל בני אדם.
Luo et al. מציעים כי הטרופלזמה כתוצאה מהעברת ה- DNA המיטוכונדריאלי אבהי מוחמצת באבחנות כאשר היא אינה גורמת לאף מחלה אצל האנשים הנושאים אותה.
יישומים
ה- DNA המיטוכונדריאלי הוצג במחקרים גנטיקה של אוכלוסייה, פילוגניות ומחקר אבולוציוני על ידי ד"ר ג'ון סי. אביס בשנת 1979 והיום זהו אחד הכלים החזקים ביותר לחקר הגנטיקה של האוכלוסייה מכל יצורים חיים.
על ידי מעקב אחר היוחסין של ה- DNA המיטוכונדריאלי האנושי, בוצעו כמות עצומה של מחקרים גנטיים כדי לנסות לאתר את מקור האנושות.
אפילו, על סמך ה- DNA המיטוכונדריאלי האימהי, נקבע כי ניתן לסווג את כל האנשים בעולם בסביבות 40 קבוצות שונות של הפטיפוסים מיטוכונדריים, הקשורים קשר הדוק לאזורים גיאוגרפיים שונים בעולם.
בתים מסחריים רבים כמו "אברהם אוקספורד" מציעים להתחקות אחר כל אבותיהם של אנשים המשתמשים בירושה של DNA מיטוכונדריאלי.
מייסד האב הקדמון של אוקספורד, בריאן סייקס, השתמש ב- DNA המיטוכונדריאלי כדי לסווג את כל האירופאים לחמולות שנוסדו על ידי "שבע בנות חווה". זה הכותרת שסייקס הוקצה לספר שכתב מנסה להתחקות אחר מקורם של כל האירופאים.
בספרו, בריאן סייקס עוקב אחר הירושה המיטוכונדרית של כל אזרחי אירופה באמצעות רצף ה- DNA המיטוכונדריאלי של אלפי אנשים, תוך איתור מוצאם של כל האירופאים בשבע נשים שהתקיימו לפני עידן הקרח האחרון, לפני 45,000 שנה.
פתולוגיות ומניעות
מוטציות מזיקות בגני ה- DNA המיטוכונדריה גורמות למחלות מרובות ברמה המערכתית. מוטציות אלו יכולות להיות מועברות על ידי ירושה מיטוכונדרית דרך האם ולעיתים רחוקות, האב.
מוטציה ב- DNA המיטוכונדריאלי יכולה לגרום לבעיות כתוצאה מהיעדר או נזק של האנזימים המעורבים בנשימה תאית. נזק זה מוביל לצמצום אספקת ה- ATP של התאים, וגורם לתפקוד של מערכות הגוף.
עם זאת, בהזדמנויות רבות אנשים יורשים מאמהותיהם סוגים שונים של מיטוכונדריה, חלקם תפקודיים ואחרים פגומים; לכן מיטוכונדריה עם גנים פונקציונליים יכולים לפצות על תקלה במיטוכונדריה לקויה.
מצב העברת פתולוגיות מיטוכונדריות דרך המסלול "המטריניאלי" (ירושה מיטוכונדרית) (מקור: ghr.nlm.nih.gov דרך ויקימדיה Commons)
נכון לעכשיו נעשה מחקר להעברת גרעין תאים שיכולים לאפשר לנשים הסובלות ממחלות הנגרמות על ידי מוטציות מזיקות במיטוכונדריה להביא ילדים בריאים.
השיטה להעברת גרעינים מורכבת מחילוץ גרעין התא מהביצית של האם עם המיטוכונדריה הפגועה והכנסתו לביציות שנתרמו רגילות, מהן חולץ גרעין התא בעבר.
בהמשך, ניתן להפריה את הביצה על ידי זרע מבן זוגו של המטופל במבחנה. טכניקה זו עוררה מחלוקת מכיוון שלעוברים ההרות יהיה DNA של שלושה הורים שונים.
הפניות
- Adam, MP, Ardinger, HH, Pagon, RA, וואלאס, SE, Bean, LJH, Stephens, K., & Amemiya, A. הפרעות מיטוכונדריאלי סקירה כללית - GeneReviews®.
- Aiello, LB, ו- Chiatti, BD (2017). פריימר בגנטיקה וגנומיקה, מאמר דפוסי ירושה. מחקר ביולוגי לסיעוד, 19 (4), 465-472.
- Avise, JC, Giblin-Davidson, C., Laerm, J., Patton, JC, and Lansman, RA (1979). שיבוטים DNA מיטוכונדריאליים ופילוגניה מטריארכלית בתוך אוכלוסיות גאוגרפיות של גופר הכיס, Geomys pinetis. הליכי האקדמיה הלאומית למדעים, 76 (12), 6694-6698.
- Hadjivasiliou, Z., Lane, N., Seymour, RM, & Pomiankowski, A. (2013). דינמיקה של ירושה מיטוכונדריאלית בהתפתחות סוגים מזדווגים של התאמה בינארית ושני מינים. הליכי החברה המלכותית ב ': מדעים ביולוגיים, 280 (1769), 20131920.
- HUTCHISON III, CA, Newbold, JE, Potter, SS, & Edgell, MH (1974). ירושה מצד האם של ה- DNA המיטוכונדריאלי של יונקים. טבע, 251 (5475), 536.
- McWilliams, TG, & Suomalainen, A. (2019). גורל המיטוכונדריה של אב. טבע, 565 (7739), 296-297.
- Sutovsky, P. (2019). בסיס תאי ומולקולרי בירושה של מיטוכונדריה. שפרינגר.