מורשת holandric היא העברת גנים הקשורים כרומוזום המין מהורים לילדים. גנים אלה מועברים או עוברים בתורשה בשלמותם, כלומר הם אינם עוברים קומבינציה, ולכן הם יכולים להיחשב כהפלוטיפ יחיד.
כרומוזום Y הוא אחד משני כרומוזומי המין שקובע את המין הביולוגי של העובר בבני אדם ובעלי חיים אחרים. לנקבות שני כרומוזומי X, ואילו לזכר יש כרומוזום X אחד ואחד.
סכמטי של דפוס הירושה ההולנדי (מקור: Madibc68 דרך ויקימדיה Commons)
הגאמט הנשי מעביר תמיד כרומוזום X, ואילו הגמטים הגבריים יכולים להעביר כרומוזום X או כרומוזום Y, וזו הסיבה שנאמר שהם "קובעים מין".
אם האב מעביר כרומוזום X העובר יהיה נקבה גנטית, אך אם האב ישדר כרומוזום Y העובר יהיה גנטי מבחינה גנטית.
בתהליך ההתרבות המינית שני כרומוזומי המין מתחברים מחדש (מחליפים מידע גנטי זה עם זה) ומשלבים את התכונות המועברות על ידי שני ההורים. שילוב זה עוזר לחסל תכונות לקויות אפשריות בצאצאים.
עם זאת, 95% מכרומוזום Y הוא בלעדי לאורגניזמים זכריים. אזור זה ידוע בכינויו "האזור הספציפי ל- Y זכר", והוא אינו מתחבר מחדש מינית עם כרומוזום ה- X במהלך ההתרבות.
יתרה מזאת, מרבית הגנים בכרומוזום Y אינם מתחברים מחדש לכרומוזום אחר במהלך ההתרבות המינית, מכיוון שהם קשורים זה לזה, כך שרובם זהים אצל הורים וצאצאים.
מאפייני כרומוזום Y
כרומוזום Y הוא הקטן מבין כל הכרומוזומים. אצל יונקים הוא מורכב מכ -60 מגה בסיסים ויש בו רק כמה גנים. האזור העומד לרשותו לתמלול (euchromatin) הוא 178 שלשות, והשאר הם פסאודוגנים או גנים חוזרים.
גנים חוזרים ונמצאים בעותקים מרובים ובצורה palindromic, מה שאומר שהם נקראים באותה צורה בשני החושים, למשל, המילה "לשחות"; רצף Palindrome DNA יהיה כמו: ATAATA.
כרומוזומים אנושיים (מקור: המרכז הלאומי למידע ביוטכנולוגי, הספרייה הלאומית האמריקאית לרפואה באמצעות ויקימדיה Commons)
מתוך 178 יחידות או שלישיות שנחשפו לתמלול, 45 חלבונים ייחודיים מתקבלים מכרומוזום זה. חלק מחלבונים אלה קשורים למין ופריון של הפרט ואחרים שאינם פוריים הם חלבונים ריבוזומליים, גורמי שעתוק וכו '.
הארכיטקטורה של כרומוזום Y מחולקת לשני אזורים שונים, זרוע קצרה (p) וזרוע ארוכה (q). הזרוע הקצרה מכילה 10 עד 20 גנים שונים, מהווה כ -5% מכל הכרומוזום ויכולה להצטרף מחדש לכרומוזום X במהלך מיוזה.
כרומוזום Y מבני אדם. הזרוע הקטנה (p) והזרוע הגדולה (q) מזוהים (מקור: John W. Kimball באמצעות Wikimedia Commons)
הזרוע הארוכה מהווה כ 95% מכרומוזום Y שנותר. אזור זה ידוע בשם "האזור הלא רקומביננטי" (NRY), למרות שחלק מהחוקרים טוענים כי רקומבינציה מתרחשת באזור זה ויש לכנות את האזור "האזור הספציפי הגברי" (RMS) ).
לגנים השייכים לאזור הלא רקומביננטי של Y (95%) יש ירושה הולנדרית, מכיוון שהם ממוקמים אך ורק על הכרומוזום האמור וקשורים זה לזה או קשורים זה לזה. באזור זה אין שום קומבינציה ושיעור המוטציה נמוך מאוד.
פונקציות של גנים עם ירושה הולנדית
בשנת 1905 הבחינו נטי סטיבנס ואדמונד וילסון לראשונה כי בתאים של גברים ונשים מבנה כרומוזום שונה.
לתאים של נשים היו שני עותקים של כרומוזום ה- X הגדול, ואילו לגברים היה רק עותק אחד של כרומוזום X זה, ובקשר אליו, היה להם כרומוזום קטן בהרבה, כרומוזום Y.
בששת השבועות הראשונים של ההיריון, כל העוברים, בין אם נקבה או גנטית, מתפתחים באותה צורה. למעשה, אם הם היו ממשיכים לעשות זאת עד הלידה הם היו גורמים ליילוד נשי פיזית.
כל זה משתנה בעוברים גברים על ידי פעולתו של הגן המכונה "אזור של קביעה מינית Y" הממוקם על כרומוזום Y. הוא שואב את שמו מ"אזור Y לקביעת מין "באנגלית ומקוצר בספרות SRY.
הגן SRY התגלה בשנת 1990 על ידי רובין לובל-תג ופיטר גודפלו. כל העוברים שיש להם עותק פעיל של גן זה מפתחים פין, אשכים וזקן (בבגרותם).
גן זה עובד כמו מתג. כאשר הוא "פועל" הוא מפעיל את הגבריות וכשהוא "כבוי" זה מוליד יחידים נשים. זהו הגן הנחקר ביותר בכרומוזום Y ומווסת גנים רבים אחרים הקשורים למין של יחידים.
הגן Sox9 מקודד גורם שעתוק שהוא המפתח להיווצרות האשכים ומתבטא בשילוב עם הגן SRY. הגן SRY מפעיל את הביטוי של Sox9 כדי ליזום התפתחות של גונדות גברים אצל בעלי חיים רבים.
התנוונות של גנים עם ירושה הולנדית
כל הגנים שנמצאים בכרומוזום Y, כולל אלה המועברים בירושה הולנדית, נמצאים על כרומוזום ננסי. בעוד שבכרומוזום X יש יותר מאלף גנים, בכרומוזום Y יש פחות ממאה.
כרומוזום Y היה פעם זהה בגודלו לכרומוזום X. עם זאת, במהלך 300 מיליון השנים האחרונות הוא פחת בהדרגה בגודלו, עד כדי כך שיש לו פחות מידע גנטי מכל כרומוזום אחר.
בנוסף, לכרומוזום ה- X יש זוג הומולוגי, שכן אצל נשים הוא מופיע בזוגות (XX) אך כרומוזום Y נמצא רק אצל גברים ואין לו פאר הומולוגי. היעדרו של זוג מונע מכרומוזום Y לשלב מחדש את כל חלקיו בגפרור.
היעדר זה של זוג מונע מהגנים עם הירושה ההולנדית, הייחודית לכרומוזום Y, את היכולת להגן על עצמם מפני מוטציות והתדרדרות גנטית תקינה של חומצות גרעין.
היעדר קומבינציה פירושו שכל מוטציה המתרחשת בגנים המקושרים לכרומוזום Y או עם ירושה הולנדית מועברת שלמה לצאצאים גברים, מה שיכול להיות חסרון גדול.
למרות העובדה כי הכרומוזום Y והגנים שלו מנווונים ופגיעים למוטציות, מדענים מאמינים שהוא רחוק מלהיפגע לחלוטין או להיעלם, מכיוון שגנים מסוימים בכרומוזום זה חשובים לייצור זרע.
מעורבות בייצור זרע, מוטציות ספונטניות הפוגעות בהן או לא מפעילות אותם "נבחרות בעצמן", ומפחיתות את פוריות ההורה במוטציה האמורה, ומונעות מכך להעביר את הגנים שלו לצאצאים.
הפניות
- ברדברי, נ.ב. (2017). כל התאים מקיימים יחסי מין: מחקרים על תפקוד כרומוזום המין ברמה התאית. בעקרונות הרפואה הספציפית למגדר (עמ '269-290). עיתונות אקדמית.
- Buchen, L. (2010). הכרומוזום הפכפך.
- Carvalho, AB, Dobo, BA, Vibranovski, MD, & Clark, AG (2001). זיהוי חמישה גנים חדשים בכרומוזום Y של תסיסנית המלנוגסטר. הליכי האקדמיה הלאומית למדעים, 98 (23), 13225-13230.
- צ'רלסוורת ', ב., וצ'רלסוורת', ד '(2000). התנוונות של כרומוזומי Y. עסקאות פילוסופיות של החברה המלכותית של לונדון. סדרה ב: מדעים ביולוגיים, 355 (1403), 1563-1572.
- Colaco, S., and Modi, D. (2018). גנטיקה של הכרומוזום האנושי והקשר שלו עם עקרות גברית. ביולוגיה רבייה ואנדוקרינולוגיה, 16 (1), 14.
- ג'רארד, DT, & Filatov, DA (2005). בחירה חיובית ושלילית על כרומוזומי Y של יונקים. ביולוגיה מולקולרית ואבולוציה, 22 (6), 1423-1432.
- יוז, JF, Skaletsky, H., Pyntikova, T., Minx, PJ, Graves, T., Rozen, S. & Page, DC (2005). שימור הגנים המקושרים ל- Y במהלך האבולוציה האנושית שנחשף על ידי רצף השוואתי בשימפנזה. טבע, 437 (7055), 100.
- Komori, S., Kato, H., Kobayashi, SI, Koyama, K., and Isojima, S. (2002). העברת מיקרו מחיקות כרומוזומליות מאב לבן באמצעות הזרקת זרע אינטראקטיפלסמית. כתב העת לגנטיקה אנושית, 47 (9), 465-468.
- Malone, JH (2015). חילוץ נרחב של גנים הקשורים ל- Y על ידי תנועת גנים לאוטוסומים. ביולוגיה של גנום, 16 (1), 121.
- Papadopulos, AS, Chester, M., Ridout, K., & Filatov, DA (2015). התנוונות מהירה של Y ומתמנון מינון בכרומוזומי מין מהצומח. הליכי האקדמיה הלאומית למדעים, 112 (42), 13021-13026.