Hemicigosis מוגדרת כהיעדר החלקי או מוחלט של אחד כרומוזומים ההומולוגיים אאוקריוטים. מצב זה יכול להופיע בחלק מהתאים שבדגימה או בחלקם. תאים שיש בהם אלל אחד בלבד ולא הזוג נקראים המיזיגיים.
הדוגמה הנפוצה ביותר להמיזיגוזה נמצאת בבידול מיני, כאשר אחד האנשים - זה יכול להיות זכר או נקבה - הוא המיסיגי לכל האללים בכרומוזומי המין, מכיוון ששני הכרומוזומים שונים זה מזה, ואילו אצל המין השני הכרומוזומים זהים.
אצל בני אדם, הזוג הכרומוזומים ה -23 לזכרים מורכב מכרומוזום X וכרומוזום Y, בניגוד לנקבות בהן שני הכרומוזומים הם X.
מצב זה מתהפך בחלק מהציפורים, הנחשים, הפרפרים, הדו-חיים והדגים, מכיוון שהאנשים הנשים מורכבים מכרומוזומי ה- ZW והזכרים מכרומוזומי ה- ZZ.
המיסיגוזיס נצפתה גם כתוצאה ממוטציות גנטיות בתהליכי הרבייה של מינים רב-תאיים, אך מרבית המוטציות הללו כה חמורות עד שהן בדרך כלל גורמות למותו של האורגניזם הסובל ממנו לפני הלידה.
תסמונת טרנר
המוטציה הידועה הנפוצה ביותר הקשורה בהמיסיגוזה היא תסמונת טרנר, שהיא מצב גנטי המופיע אצל נשים עקב היעדרו החלקי או המוחלט של כרומוזום ה- X.
ההערכה היא כי קיימת שכיחות באחת מכל 2,500 עד 3,000 ילדות שנולדו בחיים, אולם 99% מהאנשים הסובלים ממוטציה זו מסתיימים בהפלה ספונטנית.
תסמונת טרנר בעלת תחלואה גבוהה, מאופיינת בגובה ממוצע של 143 עד 146 ס"מ, חזה רחב יחסית, קפלי עור בצוואר וחוסר התפתחות שחלות וזו הסיבה שרובם סטריליים.
המטופלים מציגים אינטליגנציה תקינה (מנת משכל 90), אולם הם עשויים להתקשות בלימוד מתמטיקה, תפיסה מרחבית וקואורדינציה מוטורית חזותית.
בצפון אמריקה הגיל הממוצע בעת האבחנה הוא 7.7 שנים, מה שמראה כי לאנשי הרפואה ניסיון רב בזיהויו.
תסמונת זו חסרה טיפול גנטי, אך ניהול רפואי מתאים על ידי מומחים שונים נדרש לדאוג למחלות גופניות ופסיכולוגיות כתוצאה מההמוטציה, כאשר בעיות לב הן אלה עם הסיכון הגבוה ביותר.
דַמֶמֶת
המופיליה אצל בני אדם היא הפרעת דימום מולדת המתפתחת מהשינוי במוטציה של גנים הקשורים לכרומוזום המין המיסיגי X. התדירות המשוערת היא אחת מכל 10,000 לידות. תלוי בסוג ההמופיליה, דימומים מסוימים יכולים להיות מסכני חיים.
היא סובלת בעיקר על ידי אנשים גברים, כאשר יש להם את המוטציה הם תמיד מציגים את המחלה. בנשאים נשיים המופיליה יכולה להופיע אם הכרומוזום הפגוע הוא דומיננטי, אך התנאי השכיח ביותר הוא שהם אסימפטומטיים ולעולם לא יודעים שיש להם את זה.
מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, רופאים מומחים ממליצים להעריך נשים עם היסטוריה משפחתית או עם סימנים של נשאות.
אבחון מוקדם של המחלה יכול להבטיח שהאדם יקבל טיפול הולם מכיוון שהוא יכול להבדיל בין צורות קלות, בינוניות וחמורות.
הטיפול מבוסס על מתן תוך ורידי של גורם הקרישה החסר למניעה וטיפול בדימום.
החיים עלי אדמות
החיים על פני האדמה מציגים בפני עצמם מגוון עצום של צורות ומאפיינים, מינים עם חלוף הזמן הצליחו להסתגל כמעט לכל הסביבות הקיימות.
למרות ההבדלים ביניהם, כל האורגניזמים משתמשים במערכות גנטיות דומות. מערך ההוראות הגנטי השלם לכל אדם הוא הגנום שלו, המקודד על ידי חלבונים וחומצות גרעין.
הגנים מייצגים את היחידה הבסיסית של ירושה, הם מכילים מידע ומקודדים את המאפיינים הגנטיים של יצורים חיים. בתאים הגנים ממוקמים על כרומוזומים.
האורגניזמים שפחות התפתחו הם חד-תאיים, המבנה שלהם אינו מורכב, הם חסרים גרעין והם מורכבים מתאים פרוקריוטים עם כרומוזום יחיד.
המינים המפותחים ביותר יכולים להיות חד-תאיים או רב-תאיים, הם נוצרים על ידי תאים המכונים אוקריוטים המאופיינים בעלי גרעין מוגדר. לגרעין זה תפקידו להגן על החומר הגנטי המורכב מכרומוזומים מרובים, תמיד במספרים אחידים.
בתאים מכל מין יש מספר מסוים של כרומוזומים, למשל חיידקים עם בדרך כלל רק כרומוזום אחד, זבובי פרי עם ארבעה זוגות, ואילו תאים אנושיים מכילים 23 זוגות כרומוזומים. הכרומוזומים משתנים בגודלם ובמורכבותם ומסוגלים לאחסן מספר גדול של גנים.
רביית תאים
ההתרבות בתאים הפרוקריוטים, בהיותה הפשוטה ביותר, מתרחשת רק באופן מיני, זה מתחיל כאשר הכרומוזום משכפל ומסתיים כשהתא מתחלק, ויוצר שני תאים זהים עם אותו מידע גנטי.
שלא כמו תאים אוקריוטיים, בהם הרבייה יכולה להיות א-מינית, בדומה לתאים פרוקריוטיים עם היווצרות תאי בת השווים לאם, או מינית.
רבייה מינית היא המאפשרת שונות גנטית בין אורגניזמים של מין. הדבר נעשה הודות להפריה של שני תאי מין או גמטים הפועלים מההורים, המכילים מחצית מהכרומוזומים, אשר כאשר הם מתאחדים מהווים אינדיבידואל חדש עם מחצית המידע הגנטי של כל אחד מההורים.
מידע גנטי
גנים מציגים מידע שונה לאותה מאפיין של האורגניזם, כמו צבע העיניים, שיכול להיות שחור, חום, ירוק, כחול וכו '. וריאציה זו נקראת אלל.
למרות קיומן של אפשרויות או אללים מרובים, כל פרט יכול להכיל שתיים בלבד. אם לתא יש שני אללים שווים, צבע חום עיניים, הוא נקרא הומוזיגוטי, והוא יהיה חום עיניים.
כאשר האללים שונים, צבע העיניים השחור והירוק נקרא הטרוזיגי, וצבע העיניים יהיה תלוי באלל הדומיננטי.
הפניות
- האקדמיה האמריקאית לרפואת ילדים וחברה אנדוקרינית ילדים. 2018. תסמונת טרנר: מדריך למשפחות. גיליון עובדות לאנדוקרינולוגיה ילדים. בולטימור, ארה"ב
- בנג'מין א 'פירס. 2009. גנטיקה: גישה רעיונית. ניו יורק, המהדורה השלישית של האיחוד האירופי. WH פרימן וחברה.
- Domínguez H. Carolina et. 2013. תסמונת טרנר. ניסיון עם קבוצה נבחרת מהאוכלוסייה המקסיקנית. תינוקת מקס מד. כרך 70, מספר 6. 467-476.
- הפדרציה העולמית של המופיליה. 2012. הנחיות לטיפול בהמופיליה. מונטריאול קנדה. מהדורה שנייה. 74 עמ '.
- לבוט ס. קאליה. 2014. חשיבות האבחון של נשאים במשפחות עם היסטוריה של המופיליה. כתב העת הקובני להמטולוגיה, אימונולוגיה והמטותרפיה. כרך 30, מס '2.
- נוניז V. רמירו. 2017. אפידמיולוגיה וניתוח גנטי של המופיליה A באנדלוסיה. עבודת דוקטורט אוניברסיטת סביליה. 139 עמ '.