גנוטיפ מוגדרת סט של גנים (עם אללים שלהם) קוד עבור תכונה או מאפיין מסוים, אשר נבדלים מאחרים ידי פונקציה מסוימת או רצף. עם זאת, מחברים מסוימים מגדירים אותו גם כחלק מהגנום שמוליד את הפנוטיפ או כמרכיב האלילי של אורגניזם.
אף על פי שהם קשורים, המונחים גנוטיפ ופנוטיפ אינם אותו דבר. במובן זה, פנוטיפ מוגדר כמערכת המאפיינים הגלויים של אורגניזם שהם תוצאה של ביטוי הגנים שלו, והגנוטיפ כמערכת הגנים שמולידה פנוטיפ מסוים.
גנוטיפ ופנוטיפ (מקור: המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי באמצעות ויקימדיה Commons) הגנוטיפ הוא רק אחד הגורמים המעורבים בהקמת הפנוטיפ, מכיוון שהשפעת הסביבה ואלמנטים אפיגנטיים אחרים שאינם קשורים ישירות לרצף הנוקלאוטידים, הם גם מעצבים את המאפיינים הגלויים של יחידים.
לפיכך, שני אורגניזמים בעלי אותו סוג גנוטי אם הם חולקים את אותם מאגרי גנים, אך הדבר אינו נכון לגבי שני אורגניזמים אשר ככל הנראה חולקים את אותו פנוטיפ, מאחר ומאפיינים דומים יכולים להיות תוצר של גנים שונים.
היה זה הבוטנאי הדני וילהלם יוהנסן, בשנת 1909, שהציג לראשונה את המונחים גנוטיפ ופנוטיפ למדע, בספר לימוד שכותרתו "יסודות תיאוריה של ירושה מדויקת", שהיה תוצר של סדרת ניסויים שביצע בחציית קווים טהורים של שעורה ואפונה.
עבודותיו, ככל הנראה בהשראתן שביצעו כמה שנים קודם לכן על ידי גרגוריו מנדל, הנחשבת "אבי הגנטיקה", אפשרו לו להבהיר כי הגנוטיפ של אורגניזם מוליד את הפנוטיפ באמצעות תהליכי התפתחות שונים ותחת השפעתם של סביבה.
מאפיינים
הגנוטיפ אינו זהה לחלוטין לגנום. להלן ההבחנה בין שני המושגים:
- "גנום" מתייחס לכל הגנים שהאדם ירש מהוריו וכיצד הם מופצים על הכרומוזומים בתוך הגרעין.
- "גנוטיפ" הוא המונח המשמש להתייחס, למשל, למערך הגנים והווריאנטים שלהם שמולידים תכונה מסוימת, שממנה נבדל האדם בתוך אוכלוסייה או מין.
למרות שהוא נוטה לעבור שינויים כתוצאה ממוטציות לאורך כל תולדות חייו של אורגניזם, הגנוטיפ הוא תכונה בלתי תלויה יחסית של פרטים, שכן, בתיאוריה, הגנים שעברו בירושה זהים מהתפיסה למוות.
באוכלוסייה טבעית, לאללים המרכיבים גנוטיפ נתון יש תדרי מראה שונים; כלומר, חלקם מופיעים באוכלוסיות יותר מאחרים וזה קשור, בין השאר, לתפוצה, לתנאים סביבתיים, לנוכחות מינים אחרים וכו '.
המונח "גנוטיפ פראי" מגדיר את הווריאנט האלילי הראשון שנמצא בטבע, אך אינו מתייחס בהכרח לאלל הנמצא בתדירות הגבוהה ביותר; והמונח "גנוטיפ מוטציה" משמש בדרך כלל להגדרת אותם אללים מלבד סוג הבר.
לכתיבת גנוטיפ, משתמשים בדרך כלל באותיות גדולות וקטנות על מנת להבדיל בין האללים שיש לאדם, בין אם הומוזיגיים או הטרוזיגוטים. אותיות גדולות משמשות להגדרת אללים דומיננטיים ואותיות קטנות עבור אותיות רצסיביות.
תקן תגובה של הגנוטיפ
אנשים יורשים גנים מהוריהם, אך לא התוצרים הסופיים המתקבלים מהביטוי שלהם, מכיוון שאלו תלויים בגורמים חיצוניים רבים ובהיסטוריה של התפתחותם.
בהתאם לכך והתייחסות רק לגורמים סביבתיים, סוג גנוטי יכול להוליד יותר מפנוטיפ אחד. מערך ה"תוצאות "האפשריות של אינטראקציה של גנוטיפ ספציפי עם סביבות שונות הוא מה שמדענים כינו" נורמת התגובה הגנוטיפית ".
נורמת התגובה של גנוטיפ היא, אם כן, סוג של "כימות" או רישום של המאפיינים הגלויים המתקבלים מאינטראקציות של גנוטיפ עם סביבות מסוימות. זה יכול לבוא לידי ביטוי כגרפים או טבלאות ש"נבאים "את התוצאות האפשריות.
ברור כמובן כי נורמת התגובה מתייחסת רק לגנוטיפ חלקי, פנוטיפ חלקי וכמה גורמים סביבתיים, שכן בפועל קשה מאוד לחזות לחלוטין את כל האינטראקציות ואת כל תוצאותיהן.
כיצד נקבע הגנוטיפ?
קביעת הגנוטיפ או "גנוטיפציה" של אורגניזם או אוכלוסייה של פרטים מאותו המין, מספקת מידע רב ערך לגבי ביולוגיה אבולוציונית שלו, ביולוגיה של אוכלוסיה, טקסונומיה, אקולוגיה ומגוון גנטי.
במיקרואורגניזמים כמו חיידקים ושמרים, מכיוון שיש להם שיעורי כפל ומוטציה גבוהים יותר מרוב האורגניזמים הרב-תאים, קביעת וידיעה של הגנוטיפ מאפשרת לשלוט בזהות המושבות באוספים, כמו גם לבסס כמה מאפיינים של אפידמיולוגיה, אקולוגיה וטקסונומיה של אותו דבר.
כדי לקבוע את הגנוטיפ, יש צורך להשיג דגימות מהאורגניזם איתו אתה רוצה לעבוד, וסוגי הדגימות הנחוצות יהיו תלויות בכל אורגניזם. אצל בעלי חיים, למשל, ניתן לקחת דגימות מרקמות שונות: הזנב, האוזניים, הצואה, השיער או הדם.
ניתן לקבוע באופן ניסיוני את הגנוטיפ של אורגניזם הודות לשימוש בכמה טכניקות מודרניות, אשר יהיו תלויות במיקום הגנומי של הגנים הנלמדים, בתקציב ובזמן, קלות השימוש ומידת הביצוע הרצויה.
נכון לעכשיו, הטכניקות המשמשות לגנוטיפציה של אורגניזם כוללות, לעיתים קרובות, שימוש וניתוח של סמנים מולקולריים לגילוי פולימורפיזם ב- DNA וטכניקות מתקדמות אחרות הכרוכות ברצף גנום.
סמנים משומשים ביותר
בין הסמנים המשומשים ביותר אנו מוצאים את הדברים הבאים:
- RFLPs (פולימורפיזם באורך קטע הגבלה).
- AFLPs (פולימורפיזם מוגבר באורך השברים).
- RAPDs (DNA פולימורפי מוגבר אקראי).
- מיקרוסקולות או SSR (חוזרים על רצף יחיד).
- ASAPs (פריימרים הקשורים לאללים ספציפיים).
- SNPs (פולימורפיזם של נוקליאוטידים בודדים).
טכניקות המשתמשות ברצף והכלאה
ובין הטכניקות המשתמשות ברצף בדיקות והכלאות ספציפיות הן:
- רצף בשיטת סנגר.
- גנוטיפ ביצועים גבוהים.
- חיבור "GoldenGate" של Illumina.
- גנוטיפ על ידי רצף (GBS).
TaqMan Assay.
- רצף הדור הבא.
- מיקרו-מערכים.
- רצף גנום שלם.
הפניות
- גריפית'ס, א ', ווסלר, ש., לבונטין, ר., גלברט, וו., סוזוקי, ד., ומילר, ג'. (2005). מבוא לניתוח גנטי (מהדורה 8). פרימן, WH & Company.
- Klug, W., Cummings, M., & Spencer, C. (2006). מושגי גנטיקה (מהדורה 8). ניו ג'רזי: פירסון חינוך.
- Kwok, P.-Y. (2001). שיטות לפולימורפיזמות של נוקלאוטידים בודדים. Annu. הכמרית הגנומיקה. ז'נה. , 2 (11), 235–258.
- מהנר, מ 'וקרי, מ' (1997). מהם בדיוק הגנים, הגנוטיפים והפנוטיפים? ומה עם פנומים? ג 'יי תיאור. ביול., 186, 55-63.
- מולר, UG, וולפנברגר, LL (1999). AFLP גנוטיפ וטביעת אצבעות. עץ, 14 (10), 389–394.
- המכונים הלאומיים לבריאות. הוחזר ב -14 במאי 2019 מ- www.nih.gov/
- Patel, DA, Zander, M., Dalton-morgan, J., and Batley, J. (2015). התקדמות בגנוטיפ של צמחים: לאן העתיד ייקח אותנו. ב- J. Batley (עורכת), גנוטיפ של צמחים: שיטות ופרוטוקולים (כרך 1245, עמ '1-11). ניו יורק: שפרינגר מדע + מדיה עסקית, ניו יורק.
- פירס, ב '(2012). גנטיקה: גישה רעיונית. פרימן, WH & Company.
- שלייף, ר '(1993). גנטיקה וביולוגיה מולקולרית (מהדורה שנייה). מרילנד: הוצאת אוניברסיטת ג'ונס הופקינס.
- Tümmler, B. (2014). שיטות גנוטיפיות. בפרק A. Filloux ו- JL Ramos (Edds), שיטות בביולוגיה מולקולרית (כרך 1149, עמ '33–47). ניו יורק.
- Yang, W., Kang, X., Yang, Q., Lin, Y., & Fang, M. (2013). סקירה על פיתוח שיטות גנוטיפ להערכת המגוון של בעלי חיים בחווה. כתב העת למדעי החי והביוטכנולוגיה, 4 (2), 2-6.