גן רצסיבי הוא אחד אחראי להגדרת תכונות "רצסיבית" של פנוטיפ של יחידים. הפנוטיפ שמקורו בגנים אלה נצפה רק כאשר לאנשים יש שני אללים רצסיביים בגנוטיפ שלהם באופן הומוזיגוטי.
כדי שאדם יהיה הומוזיגואי, עליו להחזיק את שני האללים למאפיין פנוטיפי מאותו סוג. "האללים" הם הצורות האלטרנטיביות של גן שהוא זה המקודד לכל דמות מורפולוגית. אלה יכולים לקבוע את צבע הפרחים, את צבע העיניים, את הנטייה למחלות וכו '.
אופיו העין בהיר בבני אדם נקבע על ידי ביטוי של גן רצסיבי (מקור: כמיל סייטוב, באמצעות ויקימדיה Commons)
הפנוטיפ הוא הסט של כל המאפיינים שניתן לצפות, למדוד ולכמת באורגניזם חי. זה תלוי ישירות בגנוטיפ, שכן אם יימצאו גנים דומיננטיים בגנוטיפ יחד עם גנים רצסיביים (הטרוזיגוטים), רק המאפיינים של הגנים הדומיננטיים יבואו לידי ביטוי.
בדרך כלל, המאפיינים שבאים לידי ביטוי מגנים רצסיביים הם הנדירים ביותר שניתן לראות באוכלוסייה, למשל:
אלבניזם אצל בעלי חיים הוא מצב שמתבטא רק כאשר הגנים שקובעים אותו נמצאים בצורה הומוזיגית. כלומר, כאשר שני האללים המצויים בגנוטיפ זהים ושניהם נובעים בהיעדר צבע או לבקנות.
למרות שישנן כמה וריאציות בין מיני בעלי חיים לאוכלוסיות אנושיות, נצפתה כי אלבניזם מתרחש בתדירות של 1 מכל 20,000 פרטים.
היבטים היסטוריים
המונח "רצסיבי" שימש לראשונה על ידי הנזיר גרגור מנדל בשנת 1856, כאשר חקר צמחי אפונה. הוא ציין כי על ידי חציית צמחי אפונה שיש בהם פרחים סגולים עם צמחי אפונה עם פרחים לבנים, הושגו רק צמחי אפונה עם פרחים סגולים.
שני הוריהם של הדור הראשון של הצלבים (F1) היו הומוזיגוטים, הן עבור האללים הדומיננטיים (סגולים) והן עבור רצסיבי (לבן), אך תוצאת הצלבים נתנה לאנשים הטרוזיגוטים, כלומר היה להם אלל דומיננטי ואלל. רצסיבי.
עם זאת, בני הדור הראשון (F1) רק ביטאו את הצבע הסגול של הפרחים, הנגזרים מהגן הדומיננטי, מכיוון שהדבר הסתווה את הצבע הלבן של האלל הרססיבי.
מנדל קבע כי הפנוטיפ הסגול בפרחי אפונה היה דומיננטי ביחס לפנוטיפ הלבן, אותו כינה "רצסיבי". הפנוטיפ של פרחים לבנים בצמחי אפונה הופיע רק כאשר צמחי הדור הראשון (F1) חצו זה את זה.
כיכר פונט מציגה את תוצאות מעבר חצאי צאצאי דור ה- F1 המולידים את ה- F2s (מקור: משתמש: Madprime דרך ויקימדיה Commons) כאשר מנדל הפרית את הדור הראשון (F1) צמחי אפונה והשיג הדור השני (F2) ציין כי לרבע מהאנשים שהתקבלו היו פרחים לבנים.
בזכות העבודה שנעשתה עם צמחי אפונה, מנדל ידוע כאבי הגנטיקה המודרנית.
עקרונות גנטיים ושיטות לימוד
למנדל, בימיו, לא הייתה הטכנולוגיה להבהיר כי הפנוטיפ הלבן הרססיבי בפרחי צמחי אפונה נובע מגן בעל מאפיינים רצסיביים. רק ב -1908 הדגים תומאס מורגן כי יסודות התורשה שוכנים בכרומוזומים.
כרומוזומים הם סוג של גדיל המורכב מכרומטין, אשר באיקריוטים הוא שילוב של חומצה deoxyribonucleic (DNA) וחלבוני היסטון. אלה ממוקמים בגרעין התא והם נשאים של כמעט כל המידע של תאי היצורים החיים.
בשנת 1909 טבע וילהלם יוהנסן את השם "גן" ליחידה הבסיסית של תורשה, ולבסוף, הביולוג האנגלי וויליאם בייטסון שם את כל המידע והמושגים בסדר, והתחיל מדע חדש שכינה 'גנטיקה'. .
גנטיקה חוקרת כיצד התכונות הפנוטיפיות של אנשים מועברים מהורים לצאצאים, ובדרך כלל מחקרים גנטיים קלאסיים מבוצעים בדיוק כמו שעשה מנדל: דרך צלבים וניתוח הצאצאים.
בצלבים נבדק מי מההורים משדר בצורה "יעילה" יותר את המאפיינים הגופניים שהם נשאים להם. זה קובע אם תכונות פיזיות כאלה תלויות בגנים דומיננטיים או רצסיביים (אם כי לפעמים זה קצת יותר מסובך מזה).
גורמים המשפיעים על ביטוי של גן רצסיבי
ביטוי של תכונות פנוטיפיות מגנים רצסיביים תלוי בתופעתם של הפרטים. במקרה של בני אדם ורוב בעלי החיים, אנו מדברים על פרטים דיפלואידים.
לאנשים דיפלואידים יש רק שני אללים או צורות שונות של גן עבור כל תו, משום כך אנו יכולים להתייחס לאורגניזמים כהומוזיגיים או הטרוזיגוטים. עם זאת, ישנם אורגניזמים עם שלושה אללים שונים או יותר לגן.
אורגניזמים אלה מסווגים כפוליפלואיד, מכיוון שיכולים להיות להם שלושה, ארבעה או יותר עותקים של גן. לדוגמא, צמחים רבים הם טטרפלואידים, כלומר יכולים להיות להם ארבעה עותקים שונים של הגן המקודד לתכונה פנוטיפית.
בהזדמנויות רבות יש לגנים הרססיביים של אוכלוסיות השפעות מזיקות על הנשאים שלהם, שכן אם הגנים הדומיננטיים שבאים לידי ביטוי בפנוטיפ של הפרטים היו בעלי השפעות מזיקות, אנשים אלו יימחקו במהירות על ידי בחירה טבעית.
לעומת זאת, מכיוון שמקובל למצוא השפעות מזיקות הנגרמות על ידי גנים רצסיביים, סביר להניח כי אלה פחות מתבטאים בפנוטיפ ופחות נוטים לטהר מהאוכלוסיה על ידי בחירה טבעית. אפקט זה נקרא התחום הכיווני.
דוגמאות
ישנם כמה יוצאים מן הכלל שבהם הגנים הרססיביים מייצגים יתרון בפנוטיפ של הנשאים שלהם, כמו למשל במקרה של אנמיה חרמשית. מחלה זו גורמת לכדוריות הדם האדומות, במקום להציג צורה שטוחה ומעגלית, להציג מורפולוגיה נוקשה בצורת מגל או סהר.
תאי הדם הארוכים והשטוחים והמחודדים נתקעים בנימים וחוסמים את זרימת הדם התקינה לדם. בנוסף, יש להם יכולת העברת חמצן נמוכה יותר, כך שלתאי השריר ואיברים אחרים אין מספיק חמצן וחומרים מזינים וזה גורם להתנוונות כרונית.
תצלום של מריחת דם המציגה תאי דם אדומים מגל (מקור: פאולו אנריקה אורלנדה מוראו דרך ויקימדיה Commons) מחלה זו עוברת בירושה בצורה רצסיבית, כלומר רק אנשים שיש להם שתי צורות הגן (הומוזיגי) עבור צורת מגל של אריתרוציטים סובלת מהמחלה; ואילו אנשים שיש להם גן לתאי מגל ותאים נורמליים (הטרוזיגוטים) אינם חולים במחלה, אלא הם "נשאים".
עם זאת, מצבה של אנמיה בתאי מגל אינו כה חמור במדינות בהן מחלות כמו מלריה שולטות, מכיוון שהמאפיינים המורפולוגיים של תאי הדם מונעים מהם "להתיישב" על ידי טפילים תאיים.
הפניות
- Aidoo, M., Terlouw, DJ, Kolczak, MS, McElroy, PD, ter Kuile, FO, Kariuki, S., … & Udhayakumar, V. (2002). השפעות מגן של גן תאי המגל מפני תחלואה ותמותה במלריה. הלנצ'ט, 359 (9314), 1311-1312.
- גודייל, HD (1932). דומיננטי מול גנים לא דומיננטיים: בהשערה של הגורמים המרובים של ירשת גודל. Journal of Heredity, 23 (12), 487-497.
- Haldane, JB (1940). הערכת תדרים גנים רצסיביים על ידי גידול. הליכים: מדעי הצמח, 12 (4), 109-114.
- Patel, RK (2010). הפרעות גנטיות אוטוזומליות רצסיביות של גזעי בקר ברחבי העולם - סקירה. Journal of Livestock Biodiversity, 2 (1).
- שנייר, ט. וג'רו, ג'יי (1997, נובמבר). גנים דומיננטיים ורססיביים במערכות אבולוציוניות חלו על חשיבה מרחבית. בכנס המשותף האוסטרלי בנושא בינה מלאכותית (עמ '127-136). שפרינגר, ברלין, היידלברג.
- שרלוק, ג'יי (2018). בחינת השערות אבולוציוניות לגבי הבדלים אישיים באסטרטגיות הזדווגות אנושיות.