- מאפיינים
- גליקוגן ותפקידיו
- כָּבֵד
- שרירי שלד
- סיבות
- סטָטִיסטִיקָה
- תסמינים
- היפוגליקמיה
- היפרליפידמיה
- היפוטוניה של שרירים
- מיופתיה
- Hepatomegaly
- שחמת ואי ספיקת כבד
- קרדיומיופתיה
- צמיחה נדהמת
- אִבחוּן
- יַחַס
- הפניות
מחל הקורים היא דמות פתולוגיה גנטית מטבולית ב הצטברות הגליקוגן נורמאלי פתולוגי (אחסון גלוקוז) ב בכבד, בשרירים ו / או לב.
פתולוגיה זו, המכונה גם גליקוגנוזיס מסוג III או מחלת קורי פורבס, היא מחלה נדירה באוכלוסייה הכללית שיש לה ספקטרום קליני רחב.
באשר לסימנים והתסמינים האופייניים של מחלת קורי, התופעות הנפוצות ביותר קשורות להיפוגליקמיה, חולשת שרירים, פיגור הכללי או פיגור הכללי.
לעומת זאת, ברמה האטיולוגית, מחלה זו היא תוצר של שינוי גנטי רסוסיבי אוטוזומלי, בעיקר בגלל מוטציה גנטית הממוקמת בכרומוזום 1, במקום 1q21.
בנוסף לחשד הקליני, בדיקות מעבדה כמו ביופסיה בכבד, טכניקות היסטונומיסטיות כימיות, בין שאר הבדיקות הביוכימיות, חיוניות באבחון מחלת קורי.
לבסוף הטיפול מבוסס על שליטה בתוצאות הרפואיות. השכיח ביותר הוא תכנון תזונתי לשמירה על רמות הגלוקוז בגוף.
גליקוגנזה מסוג II או מחלת קורי תוארה בתחילה על ידי סנאפר ואן קרלד בשנת 1928. עם זאת, רק בשנת 1956 תיארו אילינגוורת 'וקבוצת עבודתו את הפגם האנזימטי שמביא לפתולוגיה זו.
מאפיינים
מחלת קורי או גליקוגנוזיס מסוג III היא פתולוגיה גנטית הנגרמת כתוצאה מהצטברות לא תקינה של גלוקוז (סוכרים) באיברים שונים בגוף, באמצעות מתחם המכונה גליקוגן.
זה מסווג בקבוצה של הפרעות מטבוליות הידועות ביחד בשם גליקוגנזה. למרות שזוהו תת-סוגים רבים של גליקוגנזה, כולם נובעים מהפרעה במטבוליזם של גליקוגן.
היעדר או חסר של האנזים הגליקוזיד אמיל -1,6 מייצר אחסון מוגזם של גליקוגן בכבד, בשרירים ובמקרים אחרים בלב.
מחלת הקורי מציגה מספר תת קליניים (IIIa, IIIb, IIIc ו- IIId), המסווגים לפי סימנים ותסמינים ספציפיים:
- סוג IIIa ו- IIIc : הם משפיעים בעיקר על הכבד ועל מבנה השרירים.
- סוג IIIb ו- IIId : בדרך כלל, הם משפיעים רק על אזורי הכבד.
גליקוגן ותפקידיו
גליקוגן הוא תרכובת ביוכימית שנמצאת בגופנו ותפקידה החיוני הוא שמורת האנרגיה. באופן ספציפי, זוהי הדרך בה מאוחסן גלוקוז באיברים שונים, בעיקר בשרירים ובכבד, בנוסף לסוגים אחרים של רקמות עשירות בגליקוגן כמו הלב.
בנוסף, הפונקציות הספציפיות של תרכובת זו עשויות להשתנות בהתאם לרקמה בה היא נמצאת:
כָּבֵד
הגלוקוז ניגש לתאי הכבד דרך מחזור הדם. כך, לאחר צריכת מזון, הוא מאוחסן בצורה של גליקוגן באזורי כבד שונים.
כאשר רמת הסוכרים בדם מופחתת, הגליקוגן המאוחסן משחרר גלוקוז לזרם הדם וכך שאר האיברים מקבלים את התרומה הדרושה לתפקודם היעיל.
שרירי שלד
במקרה של מבנה שרירי, משתמשים בגליקוגן באופן מקומי בכדי להשיג את האנרגיה הדרושה בזמן מאמץ גופני. לכן, לגופנו יכולת להפוך גלוקוגן לגלוקוז בכדי להשיג מצע אנרגיה, חיוני כי אנזימים שונים יתערבו, כמו הקסיצינזות.
כך, במקרה של מחלת קורי, המאפיינים של מהלך קליני נגזרים מנוכחות שינויים הן באחסון והן בהשפחת הגליקוגן, המשפיעים גם על האנזימים המעורבים בתהליך זה.
סיבות
למחלת קורי יש מקור גנטי, בעיקר קשור למוטציות שונות הנמצאות בכרומוזום 1, במקום 1p21. שינויים גנטיים יניבו פעילות לקויה או לא מספקת של האנזים לניתוח הגליקוגן.
כתוצאה מכך, האנשים הפגועים יציגו קושי ניכר לבצע את התהליכים הביוכימיים השונים של שחרור גלוקוז מגליקוגן, ולכן תתרחש הצטברות לא תקינה של פתולוגיות שונות זו הקשורות למאגרי אנרגיה.
ברוב המקרים המאובחנים ניתן היה לזהות לפחות 4 או 5 גנים פגומים הקשורים למאפיינים הקליניים של מחלת קורי.
סטָטִיסטִיקָה
מחלת קורי היא פתולוגיה גנטית נדירה, במקרה של ארצות הברית השכיחות הוערכה בכ -1 מקרה לכל 100,000 איש.
מחקירות שונות עולה כי מדובר במחלה עם שכיחות גבוהה יותר בקרב אנשים ממוצא יהודי, במיוחד בצפון אפריקה, המגיעה לכ -5,400 איש.
יתר על כן, ביחס למאפיינים דמוגרפיים אחרים, כמו מין, לא זוהה תדירות גבוהה יותר הקשורה למין הנשי או הגברי.
לעומת זאת, לגבי תת הסוגים של מחלת קורי, הצורה הנפוצה ביותר היא IIIa, המייצגת 85% מכל המקרים. אחרי סוג זה בדרך כלל טופס IIIb המייצג 15% מהנפגעים מהפתולוגיה הזו.
תסמינים
התהליך הקליני של מחלת הקורי משתנה בדרך כלל, תלוי באזורים המושפעים ביותר. עם זאת, ברוב המקרים הם בדרך כלל ניכרים במהלך הילדות.
באופן כללי, הסימנים והתסמינים הנפוצים ביותר קשורים ל:
היפוגליקמיה
עם המונח היפוגליקמיה אנו מתייחסים לנוכחות רמות נמוכות של סוכר בדם, כלומר לרמה חסרת גלוקוז. בדרך כלל, הרמה חייבת להיות מתחת ל 70 מג / ד"ל כדי להיחשב לא תקינה או פתולוגית.
מצב רפואי זה יכול להוביל להתפתחות של סיבוכים אחרים כגון:
- שינוי הקצב והדופק.
- כאבי ראש חוזרים ונשנים.
- הפחתה או עלייה בתיאבון.
- יכולת ראייה לקויה, כגון ראייה מטושטשת או כפולה.
- שינויים במצב הרוח: עצבנות, אגרסיביות, חרדה וכו '.
- קושי להירדם.
- עייפות, חולשה ועייפות כללית.
- תחושות עקצוצים וחוסר תחושה.
- הזעה אינטנסיבית.
- סחרחורת ואובדן הכרה.
היפרליפידמיה
עם המונח hyperlipidemia אנו מתייחסים לנוכחותן של רמות גבוהות של ליפידים, כלומר שומנים בזרם הדם. בדרך כלל זה קשור לגורמים גנטיים הגורמים לעלייה ברמות הכולסטרול והטריגליצרידים בדם.
ברמה ספציפית, הפרעה זו יכולה להוביל להתפתחות של סוגים אחרים של סיבוכים רפואיים, הקשורים בעיקר ל:
- אי נוחות בלב, אנגינה פקטוריס והפרעות אחרות הקשורות ללב.
- תחושת עקיצות וצמצום בגפיים התחתונות.
- בעיות הקשורות לריפוי פצעים שטחיים.
- תסמינים הקשורים לשבץ מוחי: חולשת שרירים או שיתוק, בעיות שפה וכו '.
היפוטוניה של שרירים
אחד הסימנים האינדיקטיביים הראשונים לפתולוגיה זו הוא הימצאות חולשת שרירים ניכרת. טונוס השרירים מופחת באופן חריג ובכך מקשה על ביצוע כל מיני פעילויות ומעשים מוטוריים.
מיופתיה
נוכחות חוזרת של היפוטוניה ושינויים אחרים הקשורים לתפקוד מוטורי מובילה להתפתחות של מיופתיות.
עם המושג מיופתיה אנו מתייחסים לקבוצה רחבה של מחלות שרירים המאופיינות בנוכחות דלקת שרירים וחולשה כרונית. לפיכך, סיבוכים רפואיים הקשורים למאופתיות כוללים:
- חולשת שרירים מתקדמת, החל מהמבנים הפרוקסימליים, כלומר השרירים הקרובים לתא המטען.
- נזק לרקמות בסיבי השריר.
- עייפות ועייפות הקשורה במעשים מוטוריים: הליכה, נשימה, בליעה וכו '.
- כאבי שרירים חוזרים ונשנים.
- רגישות עור מוגברת.
- קושי בהליכה, שמירה על יציבה, דיבור, בליעה וכו '.
Hepatomegaly
מצד אחד, עם המונח hepatomegaly אנו מתייחסים לנוכחות כבד גדול באופן חריג. בדרך כלל, בגלל דלקת ו / או עלייה בנפח, הכבד חודר לרוב לאזורים שונים ומגיע לאזורים התחתונים של הצלעות.
חלק מהסימנים והתסמינים שיכולים לגרום לפטלגליות קשורים ל:
- כאבי בטן ונפיחות.
- מרגיש סחרחורת
- בחילות והקאות חוזרות ונשנות.
- צהבת
- שינוי צבע השתן ו / או הצואה.
שחמת ואי ספיקת כבד
שחמת היא המונח המשמש להתייחס לנוכחות של הידרדרות מתקדמת של הכבד, ברמה מבנית ותפקודית. באופן ספציפי, רקמת כבד בריאה הופכת לצלקת, ומונעת את זרימת הדם דרך המבנים השונים שלה.
בנוסף למגוון רחב של תסמינים (בחילה, הקאות, חולשה, עייפות, כאבי בטן מתמשכים וכו ') שחמת שתן יכולה להוביל להתפתחות של סיבוכים רפואיים משמעותיים:
- תצורות גידול.
- סוכרת.
- אנצפלופתיה של הכבד.
- אבני מרה.
- יתר לחץ דם בפורטל.
- Spenomegaly.
- צהבת
- כשל בכבד.
- שטפי דם וחבורות.
- בצקת ומיימת.
קרדיומיופתיה
המונח קרדיומיופתיה משמש בתחום הרפואי כדי להתייחס לתהליכים פתולוגיים שונים המשפיעים על שלמות שריר הלב ותפקודו.
ככלל, השינויים קשורים ל:
- כיווץ גרוע: הימצאות התכווצות גרועה של שריר הלב מקשה על זרימת הדם החוצה.
- הרפיה לקויה: נוכחות הרפיה לקויה של שריר הלב מקשה על כניסת הדם לחלקו הפנימי.
- כיווץ ורגיעה גרועים: הימצאות חריגות בשני התהליכים מעכבת את שאיבת הדם הרגילה והיעילה מהאזורים לאיזורים ואיברי גוף אחרים.
צמיחה נדהמת
תסמיני הכבד, השרירים והלב השונים יכולים לגרום לשינויים חשובים הקשורים לצמיחה.
באופן רגיל, אנשים מושפעים נוטים להיות בעלי קומה קצרה וסטנדרטים צמיחה נמוכים באופן חריג, בהשוואה לאנשים אחרים מאותו מין וגיל ביולוגי.
אִבחוּן
המאפיינים הקליניים של מחלת קורי הם משמעותיים במהלך הילדות, ולכן לאור החשד הקליני מניתוח ההיסטוריה הרפואית והבדיקה הגופנית, חיוני לבצע בדיקה מטבולית.
באמצעות בדיקת דם וביופסיה של רקמות שונות, יש צורך לזהות נוכחות של חסרים באנזים הקשורים לגליקוגן.
יַחַס
למרות העובדה כי אין תרופה מוחלטת למחלת קורי, תוכננו התערבויות טיפוליות שונות, חלקן תוארו על ידי האיגוד הספרדי לחולי גלוקוגנזה:
- טיפול בפרקים היפוגליקמיים : עלייה במינון הפחמימות, ויסות תזונה, מתן גלוקגון תת עורי או ורידי, הכללה תוך ורידית של גלוקוז וכו '.
- טיפול כירורגי : במקרים חמורים של שחמת הכבד יש צורך בגישות כירורגיות, בעיקר השתלת כבד.
- טיפול פרמקולוגי: מתן תרופות קשור בעיקר לטיפול בפרקי כאב והפרעות לב.
- טיפול תזונתי: ויסות צריכת המזון הוא היבט מהותי בפתולוגיות מטבוליות זו. יש צורך לשמור על תזונה מאוזנת, עם אספקת לילה של גלוקוז.
הפניות
- AGSD. (2016). מחלת אגירת גליקוגן סוג III. נשלח מהאסוציאטין למחלות אחסון גלוקוגן בבריטניה: https: //www.agsd.org.uk/
- Cosme, A., Montalvo, I., Sánchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E.,. . . Arenas, E. (2005). גליקוגנוזיס מסוג III הקשורה לקרצינומה הפטוציולארית. Gastroenterol Hepatol, 622-5.
- מערכת הבריאות של אוניברסיטת דיוק. (2016). מהם הסוגים השונים של מחלת אחסון גליקוגן? הושג מדוכס ילדים.
- FEC. (2016). קרדיומיופתיות. השגת קרן הלב הספרדית.
- Froissart, R. (2016). מחלת אגירת גליקוגן כתוצאה ממחסור באנזים לניתוח גליקוגן. להשיג באורפנט.
- נורד. (2016). מחלת פורבס. הושג מהארגון הלאומי להפרעות נדירות.
- Tegay, D. (2014). גנטיקה של מחלת אגירת גליקוגן סוג III. הושג מ- Medscape.