תסמונת טריצ'ר קולינס יוליאנה Wetmore מתייחס למצב עם בחורה אמריקאית ילידת: יש בהיעדר 40% של עצמות הפנים.
תסמונת Treacher-Collins היא הפרעה גנטית המאופיינת בעיוות וחוסר רקמות בסנטר, בעיניים, באוזניים ובעצמות הלחיים, וגורמת לקשיים במערכת הנשימה, השמיעה ועיכול.
אחד המקרים הידועים ביותר של חולים עם תסמונת טריכר-קולינס, והחמור ביותר ברשומה, הוא זה של ג'וליאנה ווטמור.
ג'וליאנה נולדה בשנת 2003 בג'קסונוויל, ארצות הברית. עד כה בוצעו יותר מ 45 ניתוחים, הן כדי לשפר את שמיעתו והן לצורך שחזור הפנים.
סיבות ותסמינים
הגורם לתסמונת Treacher-Collins הוא מוטציה של הגן בכרומוזום 5, והוא יכול להיווצר על ידי העברת תורשתית או באופן ספונטני. נתונים סטטיסטיים מראים כי מחלה זו משפיעה על כל 50,000 לידות.
במקרה של ג'וליאנה ווטמור, חודשי ההיריון הראשונים היו תקינים, עד שהאולטרא-סאונד הראשונים הראו כמה חריגות.
רופאים המעקב אחר הריונה של תמי ווטמור הורו על בדיקת מי שפיר; כלומר, מחקר לפני לידה.
התוצאות הראו כי העובר סבל מחיך שסוע, אך רק בזמן הלידה הבינו ההורים והרופאים את חומרת מצבו של התינוק.
תגובות ראשונות לפרשת ג'וליאנה ווטמור
מרגע שהרופאים הזהירו לראשונה את הוריה של ג'וליאנה ווטמור מפני חריגות התינוק, הם החליטו להמשיך את ההיריון.
למרות שההורים נדהמו בתחילה מהמפגש עם תינוקם, הם התגברו עליהם והחלו בתהליך החלמה ממושך, שכלל עד כה ארבעים וחמש התערבויות.
תהליך התאוששות
בזמן הלידה ג'וליאנה ווטמור לא הייתה בחללי המסלול, עצמות הלחיים היו חסרות, היא סבלה ממומים במוצא נחיריים וגם בתעלת השמיעה החיצונית ובאוזניים.
מיד הצוות הרפואי בבית החולים לילדים במיאמי החל בפעולות, באמצעותן גילו את עינו השמאלית והכניסו צינור לקנה הנשימה והבטן שלו, בכדי להקל על הנשימה והאכלה.
יש לקוות שבעתיד הקרוב ניתן יהיה להסיר את הצינור המוחדר לבטן כדי שתאכיל את עצמך.
כיום היא לומדת בבית הספר לילדים קליי חרשים, שכן היא מתקשרת בשפת הסימנים.
ההתפתחות שלו ברמה אינטלקטואלית היא נורמלית לחלוטין, והוא אף משתתף בשיעורי ריקוד קלאסי וברז.
בעל ברית חדש בתהליך ההחלמה
בשנת 2015 החליטו תום ותמי ווטמור, הוריה של ג'וליאן, לאמץ בחורה אוקראינית בשם דניקה, שסבלה אף היא מתסמונת טריכר-קולינס, אם כי עם תסמינים קלים יותר מזו של ג'וליאן.
נכון לעכשיו, שתי האחיות הן מקרה של סולידריות ושיתוף פעולה מול קשיים.
הפניות
- מרדית אנגל, ניו יורק דיילי ניו, "ג'וליאנה ווטמור מנצחת לאחר שנולדה ללא פנים", 2014. הוחלף ב- 11 בדצמבר 2017 מ nydailynews.com
- ליזטי בורלי, "ילדה שנולדה ללא פנים מגדירה מחדש את היופי: ג'וליאנה ווטמור, הסובלת מהמטפל בקולינס, יכולה סוף סוף לדבר אחרי 45 ניתוחים", 2014. הוחלף ב- 11 בדצמבר 2017 מ medicaldaily.com
- הנדרסון קופר, »התינוקת נולדה ללא פנים, 11 שנים אחר כך הכל השתנה», 2016. הוחזר ב- 11 בדצמבר 2017 מ- i-lh.com