המונח אלקטרואקטיבי משמש להתייחס לתסמונת תורשתית נדירה, בה יש מום באצבעות אצבעות הרגליים. היא מאופיינת בהיעדר הפלנגות הדיסטליות או האצבעות השלמות.
זה יכול להופיע באצבע אחת או יותר של היד ואף להשפיע על חלק מהקרפיוס ומפרק כף היד. במקרים חמורים, וכאשר המצב פוגע בכף הרגל, עלולה להיעדר הפיבולה או כל ארבעת הגפיים.
מקרה של אלקטרואקטציה בגפה העליונה. מאת Aurélie & Sylvain Mulard - צלם עצמי, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
בסוגים האלקטרודקטיים הנפוצים ביותר, האצבע השלישית של היד חסרה, ויוצרת שסע עמוק באותו חלל. שאר האצבעות מחוברות על ידי רקמות רכות. זה ידוע בשם סינדיקטי, וזה מה שבסופו של דבר נותן לובסטר טופר.
התסמונת כוללת עיוותים אחרים כמו שפה וסגירת חך, חסימת צינורית ליקרימלית ומומים בשתן.
האבחנה לפני הלידה נעשית באמצעות הערכת גפיים של העובר באמצעות אולטרסאונד. במידה ואושר התנאי, מומלץ להתייעץ עם מומחים בייעוץ גנטי למחקר כרומוזום של ההורים.
למרות שאין טיפול במחלה זו, ישנם אמצעים שמרניים וכירורגיים המשמשים לשיפור איכות חיי המטופל.
סיבות
הידוע גם בשם תסמונת קארש-נויגאואר, אלקטרואקטיבית הוא מצב נדיר המאופיין בעיוותים של הידיים והרגליים. 1 מכל 90,000 איש סובל ממחלה זו.
למרות שתוארו מקרים ספורדיים, אלה נדירים ביותר. Ectrodactyly מתואר כמחלה תורשתית שמקורה במוטציה של אחד הגנים בכרומוזום 7, שהיא המחלה הנפוצה ביותר במחלה זו.
ישנם שני סוגים של אלקטרודות, סוג I הוא הנפוץ ביותר; בכך יש מום בכפות הידיים ו / או בכפות הרגליים ללא כל שינוי גופני אחר.
לעומת זאת, סוג II חמור ונדיר יותר. אצל חולים אלה נצפה חך שסוע, בנוסף למומים האופייניים. יתכנו גם בעיות במערכת הראייה ובאיברי המין.
סימנים וסימפטומים
למטופל עם אלקטרקטקטיות יש עיוות מאוד אופייני בכפות הידיים והרגליים. בהתאם לחומרת המחלה, ובהתאם למוטציה הגנטית של הפרט, נצפים מומים שונים.
בסוג I באופן אלקטרודקטי, נצפות חריגות באצבעות ובבהונות, למרות שהן יכולות להופיע רק בגפה אחת, מסלולן אינו צפוי.
המאפיין האופייני לחולים אלה הוא היעדר האצבע האמצעית עם איחוד האצבעות הנותרות מכל צד.
באתר בו האצבע הנעדרת תופס, ניתן להבחין בכניסה עמוקה, המעניקה מראה של טופר לובסטר. זה אותו דבר לגבי הידיים והרגליים.
מקרה של אלקטרואקטציה בגפה התחתונה. מאת Aurélie & Sylvain Mulard - צלם עצמי, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
במקרים חמורים יתכן והיעדר עוד אצבעות ואפילו עצמות של הקרפיוס, שורש כף היד, הפיבולה או ארבע הגפיים.
סוג II מופיע באופן אלקטרודקטי עם מומים אחרים בנוסף לאלו שנראים בתסמונת זו.
בדרך כלל זה קשור לחיך ושפה שסועים, היעדר חלקי או מלא של שיניים, חריגות בדרכי הדמעות, פוטופוביה וירידה בחדות הראייה. ניתן גם להבחין במומים בשתן באיברי המין, כגון כליה לא מפותחת.
אִבחוּן
שֶׁלִפנֵי הַלֵדָה
בשנת ההריון הערכות מלאה, המומחה הוא מסוגל להתבונן טיפול פנים או חברים בעלי מום אולטרסאונד, מ 8 עד שבוע של ההריון.
כאשר המום האופייני לאלקטרודקטציה ניכר, יש לחשוד במחלה גם אם אינה קיימת במשפחה.
האבחנה המוקדמת לפני הלידה נעשית מתוך המחקר הגנטי של מי השפיר, המתקבל באמצעות פרוצדורה המכונה בדיקת מי שפיר, אשר בדרך כלל אינה מהווה סכנה לאם או לעובר.
בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר. מאת BruceBlaus - עבודה משלו, CC BY-SA 4.0, commons.wikimedia.org
לאחר הלידה
לאחר הלידה, המומים שנגרמו על ידי המוטציה הגנטית ניכרים, ולכן האבחנה החשודה נעשית מהבדיקה הגופנית.
רדיוגרפים קונבנציונליים של הידיים והרגליים משמשים לתצפית על השלד של המטופל, שלעתים אינו מפותח או עם שאריות עוברים של עצם פרימיטיבית.
צילום רנטגן של ידיו ורגליו של חולה באופן אלקטרקטיבי. מאת תמונות ארכיון באינטרנט ספר תמונות - flickr.com, ללא הגבלות, commons.wikimedia.org
יַחַס
למחלה זו אין טיפול המכוון לריפויה. עם זאת, ננקטים צעדים כך שהמטופל משפר את איכות חייו ויכול להתייחס לסביבתו בדרך רגילה.
לפיכך, קיימות טכניקות שמרניות וטכניקות כירורגיות המסייעות לאדם באופן אלקטרודקטי לבצע את המשימות היומיומיות שלו ללא בעיות.
טיפול שמרני כולל שימוש בתותבות ובדרסים מיוחדים המשפרים את ההליכה והיציבות.
מקרה של אלקטרואקטציה. מאת Aurélie & Sylvain Mulard - צלם עצמי, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
במקרה של עיוות ידיים, פיזיותרפיה ושיקום הם המרכיבים המסייעים ביותר עבור המטופל.
מצידו, טיפול כירורגי משמש לייעול תנועות האצבעות, שיפור ההליכה והימנעות מעיוות בכף הרגל המגביל את השימוש בהנעלה.
בכל המקרים, האצבעות מופרדות בצורה סינדיקטית והשסע סגור, מה שמסייע לשמור על צורת כף הרגל והיד.
ייעוץ גנטי
למומחים בגנטיקה יש שירות ייעוץ וייעוץ מיוחד לחולים שהם נשאים או שיש להם מחלות הניתנות להעברה לילדיהם.
במקרה של אלקטרואקטציה, זה יורש באופן דומיננטי. כלומר, לילדי נשאי הגנים יש סיכוי של 50% לסבול מהמחלה.
ירושה דומיננטית אוטומטית. מאת nih.gov, Public Domain, commons.wikimedia.org
הייעוץ הגנטי אחראי על הסבר צורת ההעברה הזו, כמו גם הסיכוי שילדים חולים במחלה.
Ectrodactyly הוא מצב הגורם להשפעה פסיכולוגית רבה הן עבור המטופל והן עבור משפחותיהם, ואף גורם לדחיית המטופל.
ייעוץ גנטי מבקש להכין הורים למצב זה, למקרה שאושרה האבחנה של המחלה אצל ילד שלא נולד.
ייעוץ גנטי הוא שירות חיוני במקרה של מחלות תורשתיות.
הפניות:
- בורדוני, ב; ואהד, א; Varacallo, M. (2019). אנטומיה, בוני פלביס ואיבר התחתון, שריר גסטרוקנמיוס. StatPearls. אי המטמון (פלורידה). נלקח מ: ncbi.nlm.nih.gov
- Win, B. D; Natarajan, P. (2016). מום בפיצול יד / רגל: תסמונת נדירה. כתב עת לרפואת משפחה וטיפול ראשוני. נלקח מ: ncbi.nlm.nih.gov
- נאיר, ש 'ב; מוקונדן, G; תומאס, ר; גופינתן, KK (2011). אבחון פרודקטיסטי לפני הלידה. כתב העת למיילדות וגינקולוגיה של הודו. נלקח מ: ncbi.nlm.nih.gov
- ריבאס, א; קמפגנארו, ג'יי; גרסיה, Y; בריטו, M; Morantes, J. (2014). מפרק כף הרגל. דו"ח על שני מקרים. מעשה אורתופדי מקסיקני. נלקח מ: scielo.org.mx
- פאטל, א; שרמה, ד; ידב, י; Garg, E. (2014). תסמונת מום מפוצלת ביד / רגל (SHFM): הפרעה אורטופדית מולדת נדירה. דיווחי מקרה BMJ. נלקח מ: ncbi.nlm.nih.gov
- אגרוואל, א; אגרוואל, ר; סינג, ר; אגרוואל, ר; Agrawal S. (2014). עיוות לובסטר. מילואים של ג'נט דנט הודי נלקח מ: ncbi.nlm.nih.gov
- Valderrama, LJ (2013). Ectrodactyly; הצגת מקרה. פרינטולוגיה ורבייה אנושית. נלקח מ: scielo.org.mx
- לאונג, ק; MacLachlan, N; Sepulveda, W. (1995). אבחנה טרום לידתית של אלקטרואקטציה: אנומליה של 'טופר לובסטר'. אולטרסאונד Obstet. גינקול. נלקח מ: obgyn.onlinelibrary.wiley.com
- ג'ינדל, ג'; פארמר, V. R; גופטה, VK (2009). מום ברגליים פרוקטיות / מפוצלות כפות רגליים מפוצלות. כתב עת הודי לגנטיקה אנושית. נלקח מ: ncbi.nlm.nih.gov