- מהי ניוון שרירים של דושן?
- סטָטִיסטִיקָה
- תסמינים
- התפתחות הסימפטומים
- סיבות
- אִבחוּן
- יַחַס
- תַחֲזִית
- מצב החקירה בפועל
- מסקנות
- בִּיבּלִיוֹגְרָפִיָה
ניוון שרירים דושן (DMD) היא מחלה התוקפת מאופיין בנוכחות של חולשת שרירים משמעותית ופיתוח כללית ומתקדמת (ארגון הבריאות העולמי, 2012).
זהו הסוג הנפוץ ביותר של ניוון שרירים אצל בני אדם (López-Hernández, 2009) ומשפיע על 1 מכל 3,500 ילדים בעולם (פרויקט ההורים של דושן, 2012). לרוב, המחלה פוגעת בגברים בשלבים הראשונים של החיים (ארגון הבריאות העולמי, 2012).
ישנם סוגים שונים של ניוון שרירים. התסמינים מתחילים בדרך כלל במהלך הילדות. חולשה ואובדן מסת שריר גורמים לקשיים קשים ברכישת או שמירה על יכולת הליכה, נשימה ו / או בליעה (Mayo Clinic, 2013).
תופעות עצביות-שריריות מציעות פרוגנוזה כרונית. ברוב המקרים אנשים עם ניוון שרירים של דושן מתים בבגרותם הצעירה, עקב התפתחות פתולוגיות משניות כמו אי ספיקת לב או קרדיומיופתיות (ארגון הבריאות העולמי, 2012).
מהי ניוון שרירים של דושן?
ניוון שרירים של דושן הוא מחלה הפוגעת באדם באמצעות חולשת שרירים מתקדמת והתנוונות (Association Dystrophy Muscle, 2016).
בשל מוטציה גנטית, היעדר חלבון ספציפי בקרב אנשים עם ניוון שרירים של דושן יגרום לאובדן תפקודיות השרירים.
באופן כללי, הסימפטומים מופיעים בדרך כלל בגפיים התחתונות ומתפשטים לשאר האזורים.
סטָטִיסטִיקָה
ארגון הבריאות העולמי (2012) מצביע על כך שהשכיחות של ניוון שרירים של דושן מוערכת בכ- 1 מקרה לכל 3,300 תושבים.
באופן ספציפי, כמה מחקרים מראים כי מחלה זו משפיעה על 1 מכל 3,500 ילדים גרים ילידים חיים (López-Hernández, 2009).
במקרה של ארה"ב, לא ידוע בוודאות כמה אנשים בכל טווחי הגילאים סובלים ממחלה זו. מחקרים מסוימים העריכו כי לאחד מכל 5,600-7,770 גברים בוגרים בגילאי 5 עד 24 יש אבחנה של ניוון שרירים של דושן או בקר (מרכזים לבקרת מחלות ומניעה, 2015).
תסמינים
המאפיין ביותר של ההפרעות השייכות לקבוצת ניוון השרירים הוא חולשת השרירים; עם זאת, בהתאם לסוג, עשויים להופיע תסמינים ספציפיים שישתנו בהתאם לגיל ההופעה וקבוצות השרירים שנפגעו (Mayo Clinic, 2013).
בדרך כלל, התפתחות ניוון שרירים של דושן היא די צפויה. הורים עשויים לצפות בכמה סימנים משמעותיים למדי, כמו קושי או חוסר יכולת ללמוד ללכת או עלייה חריגה בשרירי העגל (פסאודוהיפרוטרופיה) (פרויקט ההורים של דושן, 2012).
כמה מהתסמינים והסימנים האופייניים ביותר לניוון שרירים של דושן המופיעים בשלב מוקדם של חיי הילד הם (Mayo Clinic, 2013):
- נפילות חוזרות.
- קושי או חוסר יכולת לקום או לאמץ תנוחה ספציפית.
- קושי או חוסר יכולת ללכת, לרוץ או לקפוץ.
- לכו על קצה הבאר.
- נוקשות שרירים ו / או כאבים בקבוצות שרירים גדולות.
- קשיי למידה.
באופן דומה, העמותה של דושן הורה פרויקט (2012) מדגישה את הסימפטומים הנפוצים ביותר ואת הביטויים הקליניים:
- עיכוב ברכישת שפה ודיבור.
- קשיים ובעיות התנהגות.
- קשיי למידה.
- חולשת שרירים.
- התכווצויות וקשיחות באזורים משותפים.
- Pseudohypertrophy בשרירי העגל.
- לוֹרדוֹסָה.
- חולשה של שרירי לב ונשימה.
התפתחות הסימפטומים
כל תסמיני השרירים מתחילים בחולשה של שרירי האגן, השוקיים והפרעות בהליכה שונות המשמעותיות לפני גיל 5 (López-Hernández, 2009).
בגיל הגן ילדים עם ניוון שרירים של דושן עלולים ליפול לעיתים קרובות או להתקשות בהליכה, טיפוס במדרגות ו / או ריצה (פרויקט ההורים של דושן, 2012).
ככל שהמחלה מתקדמת, בגיל בית הספר, די סביר שילדים משתמשים רק בקצות רגליהם כדי ללכת. נוכל לצפות בהילוך מתגלגל ולא בטוח שיכול לגרום לנפילות רבות. בדרך כלל הם משתמשים באסטרטגיות מסוימות כדי לשמור על שיווי המשקל שלהם, כמו למשל לדחוף את כתפיהם לאחור או לאחוז בגופם (פרויקט ההורים של דושן, 2012).
בגיל 9 בערך, רוב האנשים הסובלים ממחלה זו אינם מסוגלים ללכת, עקב כך הם מתחילים לפתח עיוותים שרירים-שלדיים - עקמת, התכווצויות וכו '- (López-Hernández, 2009).
בשלב המתבגר הם יציגו קשיים משמעותיים בביצוע יעיל של פעילויות הקשורות לשימוש בגפיים העליונות, ברגליים או בתא המטען. בשלב זה הם ידרשו תמיכה ועזרה בעלות אופי מכני (פרויקט ההורים של דושן, 2012).
התנוונות שרירים וחולשה ממשיכים להתקדם עד הגעה לשרירים האחראים לתפקוד הנשימה והלב (López-Hernández, 2009). בשל כל אלה, הישרדותו של המטופל נפגעת ברצינות, מה שגורם למוות ברוב המקרים.
סיבות
זוהו גנים שונים העוסקים בייצור חלבונים האחראים להגנה על סיבי שריר מפני נזק ופציעה אפשרי (Mayo Clinic, 2013).
באופן ספציפי, כל סוג של ניוון שרירים מתרחש כתוצאה ממוטציה גנטית מסוימת. חלק מהמוטציות הללו עוברות בירושה; עם זאת, ברוב המקרים הם מתרחשים באופן ספונטני במהלך ההיריון (Mayo Clinic, 2013).
במקרה של ניוון שרירים של דושן, החוקרים זיהו גן ספציפי שנמצא בכרומוזום X שיכול להציג את המוטציה האחראית לפתולוגיה זו (Association Muscle Dystrophy Association, 2016).
באופן זה, בשנת 1987, זוהה החלבון הקשור בגן זה, דיסטרופין. לפיכך, היעדרו או היעדרו של חלבון זה מרמזים על כך שהשרירים שבירים ונפגעים בקלות (Association Dystrophy Muscle, 2016).
בנוסף, זוהה דפוס ירושה רצסיבי שקשור לכרומוזום X, כאשר המנשא הוא האם (Association Muscle Dystrophy, 2016). בשל עובדה זו, סוג זה של מחלה נפוץ יותר אצל גברים מאשר אצל נשים.
גברים בעלי תרכובת כרומוזום XY ואילו נשים בנות XX. לפיכך, אם לכרומוזום X יש מוטציה בגן DMD, תסבול מניוון שרירים של דושן עקב היעדר ייצור דיסטרופין (המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי, 2013).
עם זאת, במקרה של נשים שיש להן שני כרומוזומים X ולכן שני עותקים של הגן DMD, אם אחד כזה ישתנה, השנייה תוכל להמשיך לייצר דיסטרופין ולכן לשמור על הגנת עצבים נגד שרירים (National Human Human) מכון לחקר הגנום, 2013).
אִבחוּן
בסוג זה של פתולוגיות ניתן לבצע התערבויות שונות כדי לקבוע את אבחנתה (המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי, 2013).
האבחנה הקלינית כבר יכולה להיעשות כאשר ילד מתחיל לפתח חולשת שרירים מתקדמת. כבר בגיל 5 יש תסמינים ברורים. אם לא תבוצע התערבות מוקדמת, ילדים יציגו תלות תפקודית לפני גיל 13 (המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי, 2013).
מלבד התבוננות ובדיקה קלינית, ניתן להשתמש בכמה מהטכניקות הבאות כדי לזהות את נוכחותה של ניוון שרירים של דושן (Mayo Clinic, 2013):
- בדיקות אנזים : שרירים פגומים יכולים לשחרר אנזימים שונים, כמו קריאטין קינאז (CK). נוכחות של רמות גבוהות באופן חריג מרמזת על נוכחות של סוג כלשהו של פתולוגיה של שרירים.
- אלקטרומוגרפיה : שינויים בדפוסי החשמל של השרירים יכולים להציע או לאשר נוכחות של מחלת שרירים.
- מחקרים גנטיים : הם מבוצעים על מנת לאתר מוטציות גנטיות אפשריות המובילות להתפתחות סוגים שונים של ניוון שרירים.
- ביופסיה של שרירים : מיצוי חלקים קטנים של רקמת שריר מועילים לגילוי נזק מיקרו ומקרוסקופי בקבוצות שרירים.
- בדיקות לב ונשימה : אלה חיוניים בכדי לגלות את ההרחבה האפשרית של חולשת שרירים ואטרופיה.
יַחַס
נכון לעכשיו לא זוהה תרופה לניוון שרירים של דושן (פרויקט ההורה של דושן, 2012).
למרות זאת, משתמשים בטיפולים שונים שהוכחו כיעילים הן להפחתת הסימפטומים והן לשיפור איכות חייהם של אנשים הסובלים מסוג זה של פתולוגיה (פרויקט ההורים של דושן, 2012).
מחלה זו, עקב ההתקדמות הקלינית והמגוון הסימפטומים הרחב, תדרוש התערבות רב תחומית ומקיפה שבוצעה על ידי מגוון רחב של מומחים: רופאת ילדים, פיזיותרפיסטית, נוירולוגית, נוירופסיכולוגית, מרפאה בעיסוק, קלינאית תקשורת, תזונאית, אנדוקרינולוג, גנטיקאי, קרדיולוג , רופאת ריאה, אורתופד, משקם ומנתח, בין השאר (פרויקט הורים של דושן, 2012).
במקרים רבים מומחים יכולים להמליץ על התערבויות פרמקולוגיות (Mayo Clinic, 2013):
- סטרואידים : חלק מהתרופות בקבוצה זו יכולות לשפר את חוזק השרירים ולשלוט על התקדמות התנוונות השרירים (Mayo Clinic, 2013). עם זאת, השימוש החוזר בתרופות אלו יכול לגרום לתופעות לוואי כמו עלייה במשקל או חולשת עצם (Mayo Clinic, 2013).
- תרופות לב : מעכבי אנגיוטנסין או חוסמי בטא עשויים להועיל כאשר ניוון שרירים הגיע לקבוצות שרירי הלב (Mayo Clinic, 2013).
לא רק תרופות מועילות להתערבות בניוון שרירים של דושן, ישנן גם התערבויות טיפוליות וגם שיטות טיפול שיכולות לשפר את איכות חייהם של אנשים אלה (Mayo Clinic, 2013).
כמה התערבויות מועילות הן (פרויקט ההורים של דושן, 2012):
- תרגילי מתיחות ותנועת שרירים.
- פעילות אירובית ומחזקת.
- שיטות ניידות: מקלות הליכה, הולכים, כסאות גלגלים וכו '.
- שיטות אורטופדיות: סד לילה, רגל ארוכה או יד.
- עזרה בנשימה: נשימה מלאכותית, אוורור לא פולשני, שיעול בסיוע וכו '.
תַחֲזִית
עד לפני מספר שנים יחסית, אנשים עם ניוון שרירים של דושן לא שרדו הרבה יותר זמן לאחר שהגיעו לגיל ההתבגרות (Association Muscle Dystrophy Association, 2016).
ההתקדמות הגדולה במחקר הרפואי, הטכני והגנטי הצליחה הן להאט את התקדמות המחלה והן להעניק עלייה ניכרת באיכות החיים לאנשים הסובלים ממנה (איגוד שרירים בניתוח שרירים, 2016). לפיכך טיפול לבבי ונשימה חיוני לשמירה על תפקודים חיוניים (Association Distrophy Muscle, 2016).
במקרים רבים הם מסוגלים להגיע לשלבים שלאחר גיל ההתבגרות. יותר ויותר מקרים של ניוון שרירים של דושן מתוארים אצל מבוגרים בשנות ה -30 לחייהם, כולל אנשים ששרדו עד שנות ה -40 וה -50 לחייהם (Muscle Dystrophy Associatin, 2016).
מצב החקירה בפועל
נכון לעכשיו, ניסויים קליניים ומחקר מכוונים להתפתחות טיפולי גנים המשנים מוטציות וחסרים בייצור דיסטרופין (Association Muscle Dystrophy Association, 2016).
כמה מהמנגנונים הנחקרים ביותר הם (López-Hernández, 2009):
- החלפת הגן הפגוע.
- שינוי גנים אנדוגניים (דילוג על אקסון והפסקת טיפול בקפיצת קודונים).
- ביטוי יתר / עיכוב של שינויי פנוטיפ.
מסקנות
ניוון שרירים של דושן הוא מחלה מנטילת קשות אצל ילדים ומבוגרים צעירים בלבד, עם פרוגנוזה הרסנית.
למרות העובדה שמחקר קליני וניסוי עשה התקדמות חשובה בטיפול בתסמינים, עדיין אין תרופה לסוג זה של מחלות.
הבנה מעמיקה של הבסיס הביולוגי והגנטי חיונית על מנת למצוא טיפול מרפא לניוון שרירים של דושן.
בִּיבּלִיוֹגְרָפִיָה
- CDC. (2016). מרכזים לבקרת מחלות ומניעה. נשלף מניתוק שרירים: cdc.gov.
- DPP. (2016). מה זה דושן? הושג מפרויקט הורות דוכנה ספרד: duchenne-spain.org.
- López-Hernández, LB, Vázquez-Cárdenas, NA, & Luna-Padrón, E. (2009). ניוון שרירים של דושן: אקטואליות וסיכויים לטיפול. הכומר נוירול, 49 (7), 369-375.
- מרפאת מאיו. (2014). מחלות ומצבים: ניוון שרירים. הושג ממרפאת מאיו: mayoclinic.org.
- מד"א. (2016). ניוון שרירים של דושן (DMD). הושג מאגודת ניוון שרירים: mda.org.
- NHI. (2013). למידה על ניוון שרירים של דושן. הושג מהמכון הלאומי לחקר הגנום האנושי: genome.gov.
- WHO. (2012). מאוחדת להילחם במחלות נדירות. הושג מארגון הבריאות העולמי: who.int.
- מקור תמונה.