CRANIOSYNOSTOSIS: תסמינים, סיבות וטיפול - נוירופסיכולוגיה - 2025

Craniosynostosis היא בעיה נדירה של הגולגולת שגורמת להתפתחות או נוכחי מומים מולדים בראשו של התינוק. מדובר על איחוי מוקדם של חלקי הגולגולת השונים כך שהוא לא יכול לצמוח כראוי, מה שמפריע להתפתחות התקינה של המוח וגם של הגולגולת.

אצל הרך הנולד הגולגולת מורכבת מכמה עצמות שעדיין אינן מחוברות, זה כך שלמוח יש מספיק מקום כדי להמשיך להתפתח. למעשה, עצמות הגולגולת תכפילו את גודלן בשלושת החודשים הראשונים לחיים ואינן מתמזגות במלואן עד שנות העשרה המאוחרות.

במציאות, רמת האיחוי של עצמות הגולגולת משתנה עם הגיל ותלוי בתפרים; סוגרים כמה לפני אחרים. גולגולת הילוד מורכבת משבע עצמות, והן מתפתחות באמצעות שני תהליכים: עקירת עצם ושיקום עצם.

נראה שהגולגולת מורכבת מחתיכה קומפקטית אחת, אולם בניגוד למה שאתה עשוי לחשוב, הגולגולת דומה יותר לכדור כדורגל: יש לה סדרה של עצמות המסודרות בצלחות המשתלבות זו בזו לבניית כדור.

בין הלוחות הללו נמצאות רקמות אלסטיות חזקות הנקראות תפרים. אלה נותנים לגולגולת את הגמישות להתפתח ככל שהמוח גדל. גמישות זו מאפשרת גם למסור את התינוק דרך תעלת הלידה.

מה שקורה הוא שכאשר אזור בגולגולת ההולך וגדל נתיכים ונסגר, אזורים אחרים ינסו לפצות על כך, הופכים בולטים יותר ומשנים את צורתו התקינה של הראש.

Craniosynostosis יכול להופיע גם בספרות כמו סינוסטוזה או סגירה מוקדמת של התפרים.

סוגים של craniosynostosis

ישנם כמה סוגים של craniosynostosis בהתאם לחלקי הגולגולת שמשתנים ולצורת הראש המתקבלת.

Scaphocephaly

זהו הסוג הנפוץ ביותר ומשפיע לרוב על גברים. זהו המיזוג המוקדם של תפר sagittal, שנמצא בקו האמצע של החלק העליון של הגולגולת ועובר מהנקודה הרכה (נקראת גם פונטנל) לחלק האחורי של הראש.

התוצאה היא צורת ראש ארוכה וצרה. ככל שהוא גדל, אחורי הראש הופך בולט ומחודד יותר, והמצח בולט. סוג זה הוא זה שמציב את הבעיה הפחותה בהתפתחות מוחית תקינה וקל יחסית לאבחון.

פלגיוסקופיה קדמית

זה מורכב מהאיחוד המוקדם של אחד התפרים הכליליים, שם המצח והאונה הקדמית של המוח צומחים קדימה. בסוג זה נראה המצח שטוח, וארובות העיניים מורמות ומשופעות.

בנוסף, אלה בולטים והאף מופנה גם לצד אחד. סימן אחד לכך שלתינוק יש סוג זה של craniosynostosis הוא שהוא יטה את ראשו לצד אחד כדי להימנע מלראות כפול.

טריגונוצפליה

זהו הצומת של התפר המטופי, שנמצא באמצע המצח של האדם הפגוע ועובר מהנקודה הרכה או הפונטנלה לתחילת האף.

זה גורם לארובות העיניים להתכנס יחד והעיניים קרובות מאוד זו לזו. המצח לובש צורה משולשת בולטת.

פלגיוסקופיה אחורית

זה הכי פחות נפוץ, וזה נובע מסגירה מוקדמת של אחד התפרים הלמבואים בחלק האחורי של הראש.

התוצאה היא שיטוח של אזור זה של הגולגולת, ובכך גורם לעצם מאחורי האוזן (עצם המסטואיד) לבלוט, המתבטאת באוזן אחת נמוכה מהשנייה. במקרה זה, הגולגולת עשויה גם להיות מוטה לצד אחד.

כל אלה תואמים איגודים של תפר יחיד, אך יכולים להיות גם איגודים של יותר מאחד.

Craniosynostosis תפר כפול

לדוגמה:

- ברכיציפליה קדמית : זה נקרא דו-עינית, מכיוון שהוא מתרחש כאשר שני התפרים הכליליים, העוברים מאוזן לאוזן, מתמזגים בטרם עת, מציגים את המצח והגבות שטוחים. הגולגולת באופן כללי נראית רחבה מהרגיל.

- אחורי brachycephaly : הגולגולת גם מתרחבת, אך בשל האיחוד של שני תפרי lamboid (אשר, כפי שאמרנו, הם בחלק האחורי).

- Scaphocephaly של התפרים הסטיגאליים והמטופיים : לראש יש מראה מוארך ומצומק .

Craniosynostosis תפר מרובה

לדוגמה:

- Turribrachycephaly , עקב איחוד תפרים דו-עיוניים, sagittal ומטרופיים: הראש מחודד, ומאפיין תסמונת אפרט.

- הצטרפו multisuturas המעניקים לגולגולת צורת "עלה תלתן".

שְׁכִיחוּת

מחלה זו נדירה, והיא פוגעת בכ -1 מתוך 1,800 עד 3,000 ילדים. זה שכיח יותר אצל גברים, עם 3 מתוך 4 מקרים שנפגעו על ידי גברים, אם כי נראה כי הדבר משתנה בהתאם לסוג ה craniosynostosis.

בין 80% ל 95% מהמקרים שייכים לצורה הלא תסמונתית, כלומר כתנאי מבודד, אם כי מחברים אחרים העריכו כי בין 15% ל 40% מהמטופלים עשויים להיות חלק מתסמונת אחרת.

לגבי סוגים של craniosynostosis, נראה כי השכיח ביותר הוא זה שכרוך בתפר sagittal (40-60% מהמקרים), ואחריו העטרה (20-30%) ואז המטופיק (10% או פָּחוֹת). איחוד תפר הכבדים הוא נדיר ביותר.

סיבות

תסמונות שונות

Craniosynostosis יכולה להיות תסמונתית, כלומר היא קשורה לתסמונות נדירות אחרות. תסמונת היא סדרה של תסמינים נלווים הנובעים מאותה סיבה וכי ברוב המקרים הם גנטיים.

Craniosynostosis משני

מה שנקרא craniosynostosis משני יכול להתרחש גם הוא, שהוא נפוץ יותר, ואשר מקורו בכישלון בהתפתחות המוח.

בדרך כלל זה יוביל למיקרוצפאליה או לגודל גולגולתי מופחת. לכן, כאן craniosynostosis יופיע יחד עם בעיות אחרות של התפתחות מוחית כמו holoprosencephaly או encephalocele.

סוכנים טרטוגניים

זה יכול להיגרם גם כתוצאה מגורמים טרטוגניים, המשמעות היא כל חומר כימי, מצב חסר או איזה גורם פיזי מזיק המייצר שינויים מורפולוגיים בשלב העובר. כמה דוגמאות לכך הן חומרים כמו aminopterin, valproate, fluconazole או cyclophosphamide, בין היתר.

סיבות אפשריות אחרות

- מצד שני, זה יכול להיות גם לא תסמונתי; הגורמים משתנים ולא ידועים לחלוטין.

ידוע כי ישנם גורמים שיכולים להקל על Craniosynostosis כגון:

- מעט מקום בתוך הרחם או צורתו הלא תקינה, וגורם בעיקר לסינוסטוזיס כלילי.

- הפרעות המשפיעות על חילוף החומרים העצם: היפר קלצמיה או רככת.

- לפעמים זה יכול להיות בגלל הפרעות המטולוגיות (דם), כמו צהבת המוליטית מולדת, אנמיה חרמשית או תלסמיה.

- במקרים מסוימים, craniosynostosis הוא תוצאה של בעיות iatrogenic (כלומר נגרמת על ידי טעות של רופא או איש מקצוע בתחום הבריאות)

תסמינים

במקרים מסוימים יתכן שלא ניתן יהיה להבחין ב craniosynostosis עד מספר חודשים לאחר הלידה. באופן ספציפי, כאשר זה קשור לבעיות גולגולת-פנים אחרות, ניתן לראות אותו כבר מהלידה, אך אם הוא מתון או שיש לו סיבות אחרות, הוא ייצפה ככל שהילד יגדל.

בנוסף, כמה תסמינים המתוארים כאן מופיעים בדרך כלל בילדות.

- היסוד הוא צורתו הלא סדירה של הגולגולת, אשר נקבעת לפי סוג הקרניוזינוסטוזה שיש לה.

- ניתן לחוש רכס קשה למגע באזור בו הם מחוברים התפרים.

- החלק הרך של הגולגולת (fontanel) אינו נראה או שונה מהרגיל.

- נראה כי ראשו של התינוק צומח ביחס לשאר חלקי הגוף.

- יכולה להיות עלייה בלחץ התוך גולגולתי שיכול להופיע בכל סוג של craniosynostosis. ברור שזה נגרם בגלל מומים בגולגולת, וככל שהתפרים המחוברים יותר, כך התגברות שכיחה יותר והיא חמורה יותר. לדוגמא, בסוג התפרים המרובים, עלייה בלחץ התוך גולגולתי תתרחש בכ- 60% מהמקרים, ואילו במקרים של תפר יחיד האחוז יורד ל 15%.

כתוצאה מהנקודה הקודמת, הסימפטומים הבאים יופיעו גם ב- craniosynostosis:

- כאב ראש מתמשך, בעיקר בבוקר ובלילה.

- קשיים בראייה כמו ראייה כפולה או מטושטשת.

- בילדים מעט גדולים יותר, ירידה בביצועים אקדמיים.

- התפתחות נוירולוגית מושהית.

- אם לא מטפלים בעליית הלחץ התוך גולגולתי, עלולים להופיע הקאות, עצבנות, תגובה איטית, נפיחות בעיניים, קשיים לעקוב אחר חפץ עם ראייה, בעיות שמיעה ונשימה.

אִבחוּן

חשוב לציין, לא כל עיוותי הגולגולת הם craniosynostosis. לדוגמא, צורת ראש לא תקינה עשויה להתרחש אם התינוק נשאר באותה תנוחה לאורך זמן, כמו שכיבה על הגב.

בכל מקרה, יש להתייעץ עם רופא אם נצפה כי ראש התינוק אינו מתפתח כראוי או שיש בו אי סדרים. עם זאת, מעדיפים את האבחנה מאחר ובדיקות ילדים שגרתיות נעשות לכל התינוקות בהם המומחה בודק את צמיחת הגולגולת.

אם מדובר בצורה מתונה, יתכן שלא יתגלה עד שהילד יגדל ויש עלייה בלחץ התוך גולגולתי. לכן, אין להתעלם מהתופעות שצוינו לעיל, אשר במקרה זה יופיעו בין גיל 4 ל -8.

האבחנה צריכה לכלול:

- בדיקה גופנית : מישוש את ראשו של האדם הפגוע כדי לבדוק אם יש רכסים בתפרים או לבדוק אם יש עיוותי פנים.

- מחקרי הדמיה , כגון טומוגרפיה ממוחשבת (CT) המאפשרים לראות את התפרים שאליהם הצטרפו. ניתן לזהות אותם וזה הולך לראות כי במקום בו צריך להיות תפר, אין אחד, או אחר, שהקו בולט בפסגה.

- קרני רנטגן : להשיג מדידות מדויקות של הגולגולת (באמצעות ספלומטריה).

- בדיקה גנטית : אם יש חשד שהיא עשויה להיות תורשתית הקשורה לתסמונת, במטרה לגלות איזו תסמונת תהיה ולטפל בה בהקדם האפשרי. הם בדרך כלל דורשים בדיקת דם, אם כי לפעמים ניתן לבדוק גם דגימות של רקמות אחרות כמו עור, תאים מבפנים הלחי או שיער.

תסמונות קשורות

ישנן יותר מ -180 תסמונות שונות שיכולות לגרום לקרניוזינוסטוזיס, אם כי כולן נדירות מאוד. כמה מהמאפיינים הבולטים ביותר הם:

- תסמונת קרוזון: זהו השכיח ביותר וקשור לטיפול דו-צדדי במערכת העיכול , חריגות באמצע השטח ועיניים בולטות. נראה שזה נובע ממוטציה בגן FGFR2, אם כי מקרים מסוימים מתעוררים באופן ספונטני.

- תסמונת אפרט: היא מציגה גם craniosynostosis דו-צדדי, אם כי ניתן לראות צורות אחרות של סינוסטוזה. ישנם פיוז'ן בבסיס הגולגולת, בנוסף לעיוותים בידיים, במרפקים, בירכיים ובברכיים. מקורו תורשתי ומוליד תווי פנים אופייניים.

- תסמונת קרפנטר: תסמונת זו קשורה בדרך כלל בפלגיוסקופליה אחורית או איחוד תפרים למבוכים, אם כי מופיעים גם scaphocephaly. זה מובדל על ידי עיוותים גם בגפיים ועל ידי ספרה אחת נוספת בכפות הרגליים, בין היתר.

- תסמונת פייפר: craniosynostosis חד-שורשיים שכיחה במצב זה, כמו גם עיוותי פנים, הגורמים לבעיות שמיעה ובגפיים. זה קשור גם הידרוצפלוס.

- תסמונת Saethre-Chotzen: הם בדרך כלל מציגים craniosynostosis חד-צדדי מסוג craniosynostosis, עם התפתחות מוגבלת מאוד של הבסיס הגולמי הקדמי, צמיחת שיער נמוכה מאוד, אסימטריה בפנים והתפתחות מאוחרת. זה גם מהסוג המולד.

יַחַס

יש לעשות מאמצים לפתח טיפול מוקדם, מכיוון שניתן לתקן רבות מהבעיות על ידי הצמיחה המהירה של המוח והגמישות של גולגולת התינוק להסתגל לשינויים.

אפילו במקרים שהם קלים מאוד, לא ניתן יהיה להמליץ ​​על טיפול ספציפי, אך יש לצפות כי השפעותיו האסתטיות לא יהיו חמורות ככל שהאדם הפגוע מתפתח ומגדל שיער.

אם המקרים אינם חמורים במיוחד, רצוי להשתמש בשיטות לא ניתוחיות. בדרך כלל טיפולים אלו ימנעו את התקדמות המחלה או שהם ישתפרו, אך מקובל שעדיין קיימת דרגה מסוימת של עיוות שניתן לפתור באמצעות ניתוח פשוט.

קסדה מעצבת

אם אנו נמצאים במצב בו חלו עיוותים אחרים בגולגולת כמו פלגיוסקופיה פוזיציונית, או צד שטוח של הראש בגלל היותנו באותה תנוחה במשך זמן רב, בגלל לחץ מהרחם או סיבוכים בלידה, נוכל להחזיר את צורת הראש הרגילה עם קסדה לעיצוב בהתאמה אישית לתינוק.

מיקום מחדש

אפשרות נוספת היא מיקום מחדש, שהיה יעיל ב 80% מהמקרים. זה מורכב מהנחת התינוק בצד הלא מושפע, ועבודת שרירי הצוואר על ידי הנחתו עם הפנים כלפי מטה, על בטנו. טכניקה זו יעילה אם התינוק בן פחות משלושה או ארבעה חודשים.

התערבות כירורגית

ההתערבות הניתוחית המתבצעת על ידי כירורג גולגולת ראשית ונוירוכירורגית מצויינת במקרים של בעיות חמורות-חמוצתיות, כמו קרניוזינוסטוזיס לאביני או כלילי, או אם יש עלייה בלחץ התוך גולגולתי.

ניתוח הוא הטיפול הנבחר ביותר עבור רוב המומים הקרניים-פנים, במיוחד אלו הקשורים לתסמונת ראשית.

מטרת הניתוח היא להוריד את הלחץ שהגולגולת מפעילה על המוח ולספק מספיק מקום למוח לצמוח, כמו גם לשפר את המראה הגופני.

לאחר הניתוח, האדם הפגוע עשוי להזדקק להתערבות שנייה לאחר מכן אם הוא נוטה לפתח craniosynostosis עם צמיחתו. אותו דבר קורה אם יש להם גם עיוותים בפנים.

ניתוח אנדוסקופי

סוג אחר של ניתוח הוא אנדוסקופי, שהוא הרבה פחות פולשני; מכיוון שהדבר כולל הכנסת צינור מואר (אנדוסקופ) דרך חתכים קטנים בקרקפת, כדי לאתר את המיקום המדויק של התפר המתמזג כדי לפתוח אותו מאוחר יותר. ניתן לבצע ניתוח מסוג זה תוך שעה בלבד, הנפיחות אינה חמורה, יש פחות איבוד דם וההחלמה מהירה יותר.

במקרה של תסמונות בסיסיות אחרות, יש צורך במעקב תקופתי אחר צמיחת הגולגולת לצורך פיקוח על עלייה בלחץ תוך גולגולתי.

אם לתינוקך תסמונת בסיסית, הרופא עשוי להמליץ ​​על ביקורי מעקב סדירים לאחר הניתוח כדי לפקח על צמיחת הראש ולבדוק אם יש לחץ תוך גולגולתי מוגבר.

הפניות

1. Craniosynostosis. (פברואר 2015). להשיג אצל סינסינטי לילדים.
2. Craniosynostosis. (11 במרץ, 2016). הושג מ- NHS.
3. מחלות ומצבים: Craniosynostosis. (30 בספטמבר 2013). הושג ממרפאת מאיו.
4. Kimonis, V., Gold, J., Hoffman, TL, Panchal, J., & Boyadjiev, SA (2007). גנטיקה של קרניוזינוסטוזיס. ימי עיון בנוירולוגיית ילדים, 14 (התקדמות בגנטיקה קלינית (חלק ב ')), 150-161.
5. Sheth, R. (17 בספטמבר 2015). Craniosynostosis ילדים. הושג מ- Medscape.
6. סוגים של Craniosynostosis. (sf). הושלמה ב- 28 ביוני 2016 מהמרכז לכירורגיה של קרניוזינוסטוזיס אנדוסקופי.
7. ויאריאל רינה, ג '(נ'). Craniosynostosis. הוחזר ב -28 ביוני 2016 מ- Neurochascular Neurochurgery.
8. ממיר ה- Word ל- HTML המקוון בחינם עוזר לכם להיפטר מהקוד המלוכלך בעת המרת מסמכים לאינטרנט.