תסמונת מפתחת גן עותק נוסף, כולן או חלקן כרומוזום 21. זה הוא, שלושה כרומוזומי יחד במקום שתיים, כי בדרך כלל מקובצים בזוגות בגרעין התא.
זה נקרא מדעית טריזומיה 21 שתוצאתה תסמונת דאון. תסמונת זו מאופיינת בנוכחות דרגה משתנה של יכולת למידה ותכונות גופניות ייחודיות המעניקות לה מראה ניכר.
בתמונה ניתן לראות כיצד למספר 21 יש שלושה כרומוזומים, מה שמביא לתסמונת דאון, בעוד שבאחרים יש רק שני כרומוזומים.
המילה תא באה מהלטינית: cellula שמשמעותה חדר קטן. תאים מהווים חיים, מכיוון שהם הבסיס המבני של כל איבר או רקמה חיים על פני כדור הארץ.
בני אדם הם רב תאיים מכיוון שיש להם כמה סוגי תאים מורכבים יותר, המכונים גם תאים אוקראוטיים. באורגניזמים כמו חיידקים, למשל, הם חד-תאיים מכיוון שיש להם רק תא אחד, ומכונים תאים פרוקריוטים.
מה קורה במחזור התא עם תסמונת דאון?
כרומוזומים בתאים אוקריוטיים אנושיים מסווגים לפי מין. בדרך כלל כל תא מכיל 46 כרומוזומים; הם 23 מהאב, שנקראים כרומוזומי X, ו- 23 בירושה מהאם, נקראו כרומוזומים Y.
הכרומוזומים נפגשים ב 23 זוגות. המשמעות היא שכל זוג מכיל כרומוזום X וכרומוזום Y.
לאדם ללא תסמונת דאון יש 46 כרומוזומים. לאדם עם תסמונת דאון יש 47 כרומוזומים, מכיוון שטריזומיה מתרחשת בזוג ה -21, מופיע כרומוזום שלישי. זוהי הצורה הנפוצה ביותר של תסמונת דאון.
מהם הסיבות האחרות לתסמונת דאון?
5 אחוז הנותרים ממקרי תסמונת דאון נובעים ממצבים שנקראים פסיפס ותרגול רוברטוני.
פסיפסים בתסמונת דאון מתרחשים במהלך ההתעברות או אחריה. כאשר חלוקת תאים בגוף תקינה, ואילו לאחרים יש טריזומיה 21.
צורה אחרת היא הטרנסלוקציה של רוברטסון שמתרחשת כאשר חלק מכרומוזום 21 נשבר במהלך חלוקת התאים ומצטרף לכרומוזום אחר, לרוב כרומוזום 14.
נוכחותו של חלק נוסף זה בכרומוזום 21 גורמת לתכונות מסוימות של תסמונת דאון. למרות שאדם עם טרנסלוקציה עשוי להיראות תקין מבחינה גופנית, הוא או היא נמצאים בסיכון גבוה יותר להוליד ילד עם כרומוזום נוסף 21.
השכיחות המשוערת של תסמונת דאון ברחבי העולם היא בטווח של 1 מכל 1,000 עד 1,100 יילודים.
מי גילה את תסמונת דאון?
הרופא האנגלי ג'ון לנגדון היידון דאון תיאר בשנת 1866 פיגור שכלי מסוים שהיה קיים אצל 10% ממטופליו, שהיו להם תווי פנים דומים.
בשנת 1958, כמעט מאה שנה לאחר התיאור המקורי, גילה ג'רום לייאונה, גנטיקאי צרפתי, כי תסמונת דאון הגיבה לחריגה כרומוזומלית.
תסמונת דאון - או טריזומיה של כרומוזום 21 - הייתה אז התסמונת הראשונה ממקור כרומוזום שתוארה והיא הגורם השכיח ביותר לפיגור שכלי של זיהוי ממקור גנטי.
הפניות
- ויסות מחזור תאים וגודל התא בתאי תסמונת דאון. רוזנר, ז; קובלסקה, א; FREILINGER, A ואחרים. נלקח מהאתר: ncbi.nlm.nih.gov/
- יום תסמונת דאון העולמית. האו"ם ארגון. נלקח מהאתר: un.org/es
- נקודת מבט ביוכימית והבנה של תסמונת דאון. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA ואחרים. נלקח מהאתר: redalyc.org
- תסמונת דאון. חלק ראשון: גישה קלינית-גנטית. קמינקר, פטריקיה ארמנדו, רומינה. נלקח מהאתר: scielo.org.ar/
- מה גורם לתסמונת דאון? מעגל 21. נלקח מהאתר: circ21.com
- תמונה N1: השתקת גנים למניעת תסמונת דאון באמצעות תאי גזע. נלקח מהאתר: genyouin.ca/