אוטוזומים: מאפיינים, חלקים, פונקציות ושינויים - ביולוגיה - 2025

אוטוזומים , כרומוזומים כרומוזומים סומטיים הם אוטוזומלית או אי - כרומוזומי המין. המספר, הצורות והגדלים של האוטוסומים המרכיבים את הקריוטיפ הם ייחודיים לכל מין.

כלומר, כל אחד מהמבנים הללו מכיל את המידע הגנטי של כל פרט. במובן זה, קבוצה של 22 זוגות אוטוזומים, פלוס 1 זוג כרומוזומי מין מהווים את הקריוטיפ האנושי השלם.

קריוטיפ אנושי, מראה את 22 זוגות האוטוסומים או הכרומוזומים הסומטיים ואת זוג הכרומוזומים המיניים

ממצא זה הושג על ידי טיג'יו ולבן בשנת 1956. מאותו הרגע להווה חלו התקדמות חשובה במחקר הכרומוזומים האנושיים, החל מהזיהוי שלהם בקריוטיפ ועד למיקום הגנים.

למחקרים אלה חשיבות רבה, במיוחד בתחום הביולוגיה המולקולרית והרפואה. מאז התגלית של Lejeune et al, נוצר עניין רב בתחום הציטוגנטיקה.

חוקרים אלה תיארו סטייה כרומוזומלית המאופיינת בנוכחותו של כרומוזום נוסף הנקרא טריזומיה 21, בו המטופלים מבטאים את תסמונת דאון.

כיום ידועות מחלות ותסמונות מולדות רבות עקב סטיות כרומוזומליות.

מאפיינים

האוטוסומים או הכרומוזומים האוטוסומליים הוזמנו על פי המורפולוגיה שלהם. במובן זה הם יכולים להיות מטצנטריים, תת-צנטריים, טלוצנטריים ותת-צנטריים או אקרוצנטריים.

כרומוזומים קיימים בכרומטין של גרעין התאים האוקריוטים. כל זוג כרומוזומים הם הומולוגיים, כלומר הם מכילים גנים זהים, עם אותו מיקום לאורך כל כרומוזום (לוקוס). שניהם מקודדים לאותם מאפיינים גנטיים.

כרומוזום אחד מסופק על ידי ההורה (ביצה) והשני מסופק על ידי ההורה (זרע).

כיצד מורכב אוטוזום מוזכר להלן.

חלקים מאוטוזום או כרומוזום

כרומטיד

כל כרומוזום מורכב משני גדילי אחות מקבילים הנקראים כרומטידים, אליהם מצטרפים צנטרומרים.

שני הגדילים מכילים מידע גנטי דומה. אלה נוצרו על ידי שכפול של מולקולת DNA. לכל כרומיד יש זרוע ארוכה וקצרה.

האורך והמורפולוגיה משתנים מכרומוזום אחד למשנהו.

צנטרומרים

זהו החלק בו נפגשים שני הכרומטים. זה מתואר כחלק הצר ביותר של הכרומוזום, המכונה גם ההיצרות הראשונית. הקשר בין אורך הזרועות הארוכות לקצרות קובע את מה שמכונה אינדקס צנטרומרי (r), המגדיר את מיקום הסנטרומרים.

על סמך מדד זה, ניתן לסווג אותם ל:

• מטצנטרי : מיקום הצנטרומר מחלק כל זרוע לשני חלקים שווים (r = 1 עד 1500).
• תת-צנטרי : הזרועות התחתונות שלהן ארוכות יותר מהזרועות העליונות (r => 1500 - 2000).
• אקוצנטרי או תת- צנטרי : מראים כרומטידים נחותים ורכיבים מורפולוגיים טיפוסיים כמו היצרות משנית ולוויינים (r => 2000).
• טלוצנטרי : הם אותם כרומוזומים המראים רק זרועות תחתונות.

זרוע קצרה

הם הכרומטים הנובעים מהצנטרומרים שהם קצרים יותר. הוא מיוצג על ידי האות עמ '. הם הכרומטידים הממוקמים במעלה הסנטרומר.

זרוע ארוכה

הם הכרומטידים הנובעים מהצנטרומרים שיש להם את האורך הארוך ביותר. הוא מיוצג על ידי האות ש. הם הכרומטים הנמצאים במורד המרכז.

סרט

זה הממברנה שמכסה את הכרומוזום, ומפרידה אותו מבחוץ.

מַטרִיצָה

הוא נמצא מתחת לסרט ונוצר על ידי חומר צמיג וצפוף, המקיף את הכרומונמה ואת החומר האכרומטי.

כרומונמה

זה מורכב משני סיבים בצורת ספירלה שנמצאים בתוך המטריצה. שניהם שווים זה לזה. כאן נמצאים הגנים. זהו האזור החשוב ביותר בכרומוזומים.

כרונומטרים

הוא יוצר את הכרומטיד יחד עם הכרומונמה. הם ניכרים ביותר בשלב חלוקת התאים. מדובר בריכוזים מפותלים של קרומונמה הנראים ככדורים על כרומוזומים.

טלומרים

זהו החלק בו מסתיימת כל זרוע בכרומוזום, המורכבת מאזורי DNA שאינם מקודדים וחוזרים על עצמם, המספקת יציבות לכרומוזום על ידי מניעה מקצות הזרועות להצטרף.

היצרות משנית

הם אינם קיימים בכל הכרומוזומים. חלקם עשויים להיות בעלי צמצום או peduncle בסוף הזרועות. באתר זה נמצאים הגנים המועתקים ל- RNA.

סאטליט

הם קיימים בכרומוזומים שיש להם היצרות משנית. הם חלק מהכרומוזום עם צורה מעוגלת המופרדת משאר הכרומוזום על ידי מבנה הנקרא peduncle.

פוּנקצִיָה

תפקידם של אוטוסומים הוא לאגור ולהעביר מידע גנטי לצאצאים.

שינויים

החריגות הידועות בכרומוזומים אנושיים תואמות שינויים במספרם, המכונים אנאופולידיות (מונוזומיות וטריזומיות), או שינויים במבנה שלהם המכונים סטיות מבניות (טרנסלוקציות, ליקויים, כפילות, היפוך ועוד מורכבים יותר).

לכל אחד מהשינויים הללו השלכות גנטיות.

ניאופולידי

אנאופלואידיה נגרמת על ידי כישלון בהפרדת הכרומוזומים, הנקרא nondisjunction. זה מייצר שגיאות במספר הכרומוזומים.

אלה כוללים טריזומיה 21 (תסמונת דאון), מונוזומיה 21, טריסיו 18, מונוזומיה 18 או טריסיו 13 (תסמונת פטאו).

מונוזומיות

אצל אנשים מונוזומיים, אחד הכרומוזומים של הקריוטיפ הולך לאיבוד, מה שמותיר אותו לא שלם.

טריזונומיות

אצל אנשים טריזומיים יש כרומוזום נוסף. במקום זוג, יש שלישייה.

סטיות מבניות

סטיות מבניות יכולות להופיע באופן ספונטני או להיגרם כתוצאה מפעולה של קרינה מייננת או חומרים כימיים.

ביניהם תסמונת בכי החתול; מחיקה מוחלטת או חלקית של הזרוע הקצרה של כרומוזום 5.

תרגומים

סטייה זו מורכבת מחילופי מקטעים בין כרומוזומים לא הומולוגיים. הם יכולים להיות הומוזיגוטיים או הטרוזיגוטיים.

ליקויים או מחיקות

זה כולל אובדן של חומר כרומוזומלי ויכול להיות סופני (בקצה אחד) או ביניים (בתוך הכרומוזום).

שִׁכפוּל

זה מתרחש כאשר מיוצג קטע כרומוזום פעמיים או יותר. השבר המשוכפל יכול להיות חופשי או שהוא יכול להיות משולב בקטע כרומוזומלי של השלמה הרגילה.

הַשׁקָעָה

בסטייה זו הופך פלח 180 מעלות. הם יכולים להיות פריצנטריים כאשר הם כוללים את ה kinetochore ואת paracentric כאשר זה לא.

איזוכרומוזומים

על ידי שבירת צנטרומרים (חלוקה כושלת) ניתן ליצור סוג חדש של כרומוזום.

הבדלים בין אוטוזומים לכרומוזומי המין

אחד ההבדלים הוא כי האוטוזומים זהים אצל גברים ונשים, ולחברים בזוג כרומוזומי סומטי יש אותה מורפולוגיה, בעוד שזוג הכרומוזום המיני עשוי להיות שונה.

במקרה של זכרים, יש להם כרומוזום X אחד ואחד (XY), בעוד שבנקבות יש שני כרומוזומי X (XX).

אוטוזומים מכילים את המידע הגנטי על מאפייניו של הפרט, אך עשויים להכיל גם היבטים הקשורים למין (גנים לקביעת מין), בעוד שכרומוזומי המין מעורבים רק בקביעת מינו של האדם.

אוטוזומים מיועדים למספרים רצופים מהמספר 1 עד 22, בעוד שכרומוזומי המין מיועדים באותיות X ו- Y.

סטיות בכרומוזומי המין מייצרות תסמונות שונות מאלה שהוזכרו בכרומוזומי האוטוסומלי. אלה כוללים תסמונת קלינפלטר, תסמונת XYY, או תסמונת טרנר (דיסגנזה גונדלית).

הפניות

1. קריוטיפ. ויקיפדיה, האינציקלופדיה החופשית. 1 נובמבר 2018, 05:23 UTC. 13 בדצמבר 2018 es.wikipedia.org.
2. ג'רמילו-אנטילון חואן. מה שהרופא צריך לדעת על גנים. תיק רפואי. costarric 2003; 45 (1): 10-14. זמין מ- scielo.
3. אוטוזום. ויקיפדיה, האינציקלופדיה החופשית. 11 דצמבר 2018, 18:44 UTC. 14 בדצמבר 2018, es.wikipedia.org.
4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). ביולוגיה תאית ומולקולרית. מהדורה 11. עורכי דין אטנו. בואנוס איירס, ארגנטינה.
5. "ניאופולידי." ויקיפדיה, האינציקלופדיה החופשית. 17 נובמבר 2018, 11:03 UTC. 16 דצמבר 2018, 21:30. es.wikipedia.org.