אללים רצסיביים, דומיננטיים ומוטנטים - ביולוגיה - 2025

אללים הם גרסאות שונות של גנים יכול להיות דומיננטי או רצסיבי. לכל תא אנושי שני עותקים של כל כרומוזום, ויש לו שתי גרסאות של כל גן.

אללים דומיננטיים הם גרסת הגן שבאה לידי ביטוי פנוטיפי אפילו עם עותק יחיד של הגן (הטרוזיגי). לדוגמה, האלל לעיניים שחורות הוא דומיננטי; דרוש עותק יחיד של הגן לעיניים שחורות כדי לבטא את עצמו פנוטיפי (לאדם שנולד בלידה יש ​​עיניים בצבע זה).

אללים רצסיביים באים לידי ביטוי בפרפר הלבן. לפרפר החום אלל דומיננטי (A); אתה צריך רק עותק אחד כדי לבטא את הגן הזה

אם שני האללים הם דומיננטיים, זה נקרא codominance. למשל עם סוג דם AB.

אללים רצסיביים מראים רק את השפעתם אם לאורגניזם שני עותקים של אותו אלל (הומוזיגוטי). לדוגמה, הגן לעיניים כחולות הוא רצסיבי; דרוש שני עותקים של אותו גן כדי לבוא לידי ביטוי (לאדם שנולד עם עיניים כחולות).

דומיננטיות ורססיביות

תכונות הדומיננטיות וההתמדה של האללים נקבעות על סמך האינטראקציה שלהן, כלומר, אלל אחד דומיננטי על פני אחר, תלוי בצמד האללים המדוברים ובאינטראקציה בין המוצרים שלהם.

אין שום מנגנון אוניברסאלי שבעזרתו פועלים אללים דומיננטיים ורססיביים. אללים דומיננטיים אינם "שולטים" או "מדחיקים" אללים רצסיביים באופן פיזי. האם האלל דומיננטי או רצסיבי תלוי בייחודיות של החלבונים שהם מקודדים.

מבחינה היסטורית נצפו דפוסי ירושה דומיננטיים ורססיביים לפני שהובנו הבסיס המולקולרי של ה- DNA והגנים, או כיצד הובנו הגנים המקודדים את החלבונים המפרטים תכונות.

בהקשר זה, המונחים הדומיננטיים והרססיביים יכולים להיות מבלבלים כשמדובר בהבנת האופן שבו גן מציין תכונה; עם זאת, הם מושגים מועילים כשמדובר בניבוי ההסתברות שאדם ירש פנוטיפים מסוימים, במיוחד הפרעות גנטיות.

דוגמא לדומיננטיות ורססיביות

ישנם גם מקרים בהם אללים מסוימים עשויים להציג הן דומיננטיות והן מאפיינים רצסיביים.

אלל ההמוגלובין, הנקרא Hbs, הוא דוגמא לכך מכיוון שיש לו יותר מתוצאה פנוטיפית אחת:

אנשים הומוזיגוטיים (Hbs / Hbs) עבור אלל זה לוקים באנמיה חרמשית, מחלה תורשתית הגורמת כאב ונזק לאיברים ושרירים.

אנשים הטרוזיגוטים (Hbs / Hba) אינם מציגים את המחלה, לכן Hbs רצסיבי עבור אנמיה חרמשית.

עם זאת, אנשים הטרוזיגוטים עמידים הרבה יותר למלריה (מחלה טפילית עם תסמיני שפעת-פסו) מאשר הומוזיגואים (Hba / Hba), מה שמקנה לאלל של ה- Hbs לדומיננטיות למחלה זו.

אללים מוטנטים

אדם מוטנטי רצסיבי הוא אחד ששני האללים שלו חייבים להיות זהים כדי שהנוטיפ המוטנטי שייצפה. במילים אחרות, על האדם להיות הומוזיגוטי עבור האלל המוטנטי על מנת שהוא יציג את הפנוטיפ המוטנטי.

לעומת זאת, ניתן לראות את ההשלכות הפנוטיפיות של אלל מוטציה דומיננטי אצל אנשים הטרוזיגוטים, הנושאים אלל דומיננטי אחד ואלל אחד רצסיבי, ובאנשים דומיננטיים הומוזיגוטים.

מידע זה חיוני בכדי לדעת את תפקוד הגן המושפע ואת אופי המוטציה. מוטציות המייצרות אללים רצסיביים גורמות בדרך כלל להפסקות גנים המובילות לאובדן תפקוד חלקי או מלא.

מוטציות כאלה יכולות להפריע לביטוי הגן או לשנות את מבנה החלבון המקודד על ידי האחרון, ולשנות את תפקודו בהתאם.

האללים הדומיננטיים מצידם הם בדרך כלל תוצאה של מוטציה הגורמת לרווחיות בתפקוד. מוטציות מסוג זה יכולות להגביר את פעילות החלבון המקודד על ידי הגן, לשנות את התפקוד או להוביל לתבנית ביטוי מרחבית-זמנית, ובכך להקנות את הפנוטיפ הדומיננטי אצל האדם.

עם זאת, בגנים מסוימים, מוטציות דומיננטיות עלולות להוביל גם לאובדן תפקוד. ישנם מקרים המכונים חוסר ספיקת יתר, מה שנקרא מכיוון שנוכחותם של שני האללים נחוצה להצגת פונקציה תקינה.

הסרה או הפעלה של רק אחד הגנים או האללים יכולים לייצר פנוטיפ מוטציה. במקרים אחרים, מוטציה דומיננטית באלל אחד יכולה להביא לשינוי מבני בחלבון שלשמו הוא מקודד וזה מפריע לתפקוד החלבון של האלל האחר.

מוטציות אלו ידועות כדומיננטיות-שליליות ומייצרות פנוטיפ הדומה לזה של מוטציות הגורמות לאובדן תפקוד.

קודומיננס

הקודומיננס מוגדר רשמית כביטוי לפנוטיפים השונים המוצגים בדרך כלל על ידי שני האללים באדם פרטני הטרוזיגי.

כלומר, אדם בעל גנוטיפ הטרוזיגוטי המורכב משני אללים שונים יכול להראות את הפנוטיפ הקשור לאלל אחד, השני, או שניהם בו זמנית.

אה בו

מערכת ABO של קבוצות דם בבני אדם היא דוגמא לתופעה זו, מערכת זו מורכבת משלושה אללים. שלושת האללים מקיימים אינטראקציה בדרכים שונות לייצור ארבעת סוגי הדם המרכיבים מערכת זו.

שלושת האללים הם i, Ia, Ib; אדם יכול להחזיק רק בשניים משלושת האללים הללו או בשני עותקים של אחד מהם. שלושת ה- i / i ההומוזיגוטים, Ia / Ia, Ib / Ib, מייצרים פנוטיפים O, A ו- B בהתאמה. הטרוזיגוטות i / Ia, i / Ib ו- Ia / Ib מייצרות גנוטיפים A, B ו- AB בהתאמה.

במערכת זו, האללים קובעים את צורתו ונוכחותו של אנטיגן על פני התא של תאי דם אדומים אותם ניתן לזהות על ידי מערכת החיסון.

בעוד שאללים e Ia ו- Ib מייצרים שתי צורות שונות של אנטיגן, אלל i אינו מייצר אנטיגן, ולכן בגנוטיפים i / Ia ו- i / Ib אללים Ia ו- Ib הם דומיננטיים לחלוטין על פני אלל i.

מצד שני, בגנוטיפ ה- Ia / Ib, כל האללים מייצרים צורה משלו של אנטיגן ושניהם באים לידי ביטוי על פני התא. זה ידוע בשם codominance.

הפלואידים ודיפלואידים

הבדל גנטי מהותי בין אורגניזמים פראיים לבין ניסויים הוא במספר הכרומוזומים שתאיהם נושאים.

אלו הנושאים רק קבוצה אחת של כרומוזומים ידועים כ- haploids, ואילו אלה הנושאים שתי קבוצות של כרומוזומים ידועים כדיפלואידים.

רוב האורגניזמים התאים התאים המורכבים ביותר הם דיפלואידים (כמו זבוב, עכבר, אנושי, וכמה שמרים כמו Saccharomyces cerevisiae, למשל), בעוד שרוב האורגניזמים החד-תאיים הפשוטים הם בעלי חיים (חיידקים, אצות, פרוטוזואה, ולפעמים S. cerevisiae גַם!).

הבדל זה הוא מהותי מכיוון שרוב הניתוחים הגנטיים מתבצעים בהקשר דיפלואידי, כלומר עם אורגניזמים עם שני עותקים כרומוזומליים, כולל שמרים כמו S. cerevisiae בגרסתו הדיפלואידית.

במקרה של אורגניזמים דיפלואידים, אללים רבים ושונים של אותו גן יכולים להופיע בקרב אנשים באותה אוכלוסייה. עם זאת, מכיוון שלאנשים יש את המאפיין שיש שני קבוצות של כרומוזומים בכל תא סומטי, אדם יכול לשאת רק זוג אללים אחד, אחד בכל כרומוזום.

אדם הנושא שני אללים שונים מאותו גן הוא הטרוזיגוט; אדם הנושא שני אללים שווים של גן נקרא הומוזיגי.

הפניות

1. רידלי, מ '(2004). גנטיקה אבולוציונית. באבולוציה (עמ '95-222). בלקוול מדע בע"מ
2. Lodish, HF (2013). ביולוגיה מולקולרית של התא. ניו יורק: WH Freeman ושות '.
3. גריפיתס AJF, ווסלר, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). מבוא לניתוח גנטי. (עמ '706). WH פרימן וחברה.
4. מרכז למידה במדע הגנטי. (2016, 1 במרץ) מה דומיננטי ורססיבי ?. הוחזר ב 30 במרץ 2018, מ http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
5. Griswold, A. (2008) אריזות גנום בפרוקריוטים: הכרומוזום המעגלי של E. coli. חינוך לטבע 1 (1): 57
6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). שליטה בביטוי הגנים. בביולוגיה התאית וה מולקולרית של קרפ, מושגים וניסויים. מהדורה 8, וויילי.
7. אוקונור, סי (2008) הפרדה כרומוזומית במיטוזה: תפקידם של צנטרומרים. חינוך לטבע 1 (1): 28
8. Hartl DL, Jones EW (2005). גנטיקה: ניתוח גנים וגנים. עמ '854. ג'ונס וברטלט למידה.
9. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) תומאס האנט מורגן, קומבינציה גנטית ומיפוי גנים. חינוך לטבע 1 (1): 205