- מאפייני אלל דומיננטי
- אללים דומיננטיים באוכלוסיות טבעיות
- דוגמאות
- אללים דומיננטיים שנצפו על ידי מנדל
- מחלות אנושיות
- הפניות
אלל דומיננטי הוא גן או דמות כי הוא תמיד לידי ביטוי פנוטיפ, אפילו האורגניזמים הטרוזיגוטיים שיש וריאציות לאותה גן. המונחים "גן דומיננטי" ו"אלל דומיננטי "משמעותם אותו דבר. זה קשור לעובדה שכמובן, שתי הצורות או האללים מכל סוג של גן הם, בתורם, גנים.
אללים דומיננטיים נצפו לראשונה לפני למעלה ממאה שנה על ידי הנזיר גרגור מנדל כאשר חצה שני קווי אפונה טהורים עם צורות שונות לדמות אחת (צבע עלי הכותרת): סגול לדומיננטי ולבן למתקשה.
ריבוע Punnett, האות הצהובה הגדולה "Y" מייצג את האללים הדומיננטיים (מקור: Pbroks13 באמצעות ויקימדיה Commons)
על ידי עריכת מעברים בין שני זני האפונה, ציין מנדל כי הצבע הלבן נעדר בדור הראשון של הצלבים שלו, כך שרק צמחים סגולים נצפו בדור זה.
כאשר חוצים צמחים השייכים לדור הראשון (תוצר של המעבר הראשון), תוצאות הדור השני היו צמחי אפונה עם פרחים סגולים ומיעוטם עם פרחים לבנים. לאחר מכן טבע מנדל את המונחים "דומיננטי" ו- "רצסיבי" לסגול ולבן, בהתאמה.
המונח אלל הופיע כעבור כמה שנים כקיצור של המילה "אללומורף", שמקורו בצורת "האלו" היוונית - אחרת, שונה - ו"מורף ", מונח ששימש את ויליאם בייטסון ואדית סונדרס בשנת 1902 לייעודו. שתיים מהצורות האלטרנטיביות לאופי פנוטיפי במינים.
נכון לעכשיו המילה אלל מגדירה את הצורות השונות שיכולות להיות לגן והחלה להשתמש בהן לעתים קרובות משנת 1931 על ידי הגנטיקאים של אז.
לרוב התלמידים מוצאים את המונח "אלל" מבלבל, וזה ככל הנראה מכיוון שהמילים אלל וגן משמשים זה לזה במצבים מסוימים.
מאפייני אלל דומיננטי
דומיננטיות אינה תכונה מהותית של גן או אלל, אלא מתארת את הקשר בין הפנוטיפים הניתנים על ידי שלושה גנוטיפים אפשריים, שכן אלל יכול להיות מסווג כאלל דומיננטי, חצי דומיננטי או רצסיבי.
האללים של גנוטיפ נכתבים באותיות גדולות וקטנות, ובכך עושים את ההבחנה בין האללים שיש לאדם, בין אם הומוזיגי או הטרוזיגי. אותיות גדולות משמשות להגדרת אללים דומיננטיים ואותיות קטנות עבור אותיות רצסיביות.
קחו למשל את האללים A ו- B המרכיבים את הגנוטיפים AA, Ab ו- Bb. אם נצפתה אופי פנוטיפי מסוים בגנוטיפים של AA ו- Ab, אשר בתורו שונה מפנוטיפ ה- bb, אז נאמר כי אלל A דומיננטי ביחס לאלל B, ומסווג את האחרון כאלל רצסיבי.
אם הפנוטיפ המתבטא בגנוטיפ AB הוא ביניים או משלב תווים מהפנוטיפים AA ו- BB, האללים A ו- B הם חצי או קודומיננטיים, שכן הפנוטיפ נובע משילוב של הפנוטיפים הנובעים משני האללים. .
למרות שמעניין לשער על ההבדלים במנגנונים המולידים דומיננטיות למחצה ודומיננטיות מלאה, גם כיום מדובר בתהליכים שלא הובהרו במלואם על ידי מדענים.
אללים דומיננטיים נוטים הרבה יותר לסבול מהשפעות הברירה הטבעית מאשר אללים רצסיביים, מכיוון שהקודמים באים לידי ביטוי תמיד, ואם הם עוברים סוג כלשהו של מוטציה, הם נבחרים ישירות על ידי הסביבה.
מסיבה זו, מרבית המחלות הגנטיות הידועות מתרחשות עקב אללים רצסיביים, מכיוון ששינויים עם השפעות שליליות על האללים הדומיננטיים מופיעים באופן מיידי ומחוסלים, ללא אפשרות לעבור לדור הבא (לצאצאים).
אללים דומיננטיים באוכלוסיות טבעיות
מרבית האללים הנמצאים באוכלוסיות טבע ידועות כאללים מסוג "פראי", ואלה דומיננטיים על פני אללים אחרים, מכיוון שאנשים עם פנוטיפים מסוג פראי הם בעלי גנוטיפ הטרוזיגוטי (Ab) ואינם ניתנים להבחנה בין פנוטיפיים AA דומיננטי.
רונלד פישר, בשנת 1930, פיתח את "משפט יסוד הבחירה הטבעית" (q 2 + 2pq + p 2), שם הוא מסביר כי אוכלוסיה אידיאלית בה אין ברירה טבעית, מוטציה, סחף גנים או זרימת גנים תמיד תהיה תדירות גבוהה יותר לפנוטיפ של האלל הדומיננטי.
במשפטו של פישר, q 2 מייצג אנשים הומוזיגוטים עבור האלל הדומיננטי, 2pq להטרוזיגוטים ו- p 2 עבור הומוזיגוטים רצסיביים. באופן זה משוואת פישר מסבירה מה נצפה בגנוטיפים שיש ברובם אללים מסוג פרא.
אותם אנשים הטרוזיגוטיים או הומוזיגוטיים המחזיקים באללים הדומיננטיים מסוג הבר הטבעי בגנוטיפ שלהם הם תמיד הרגישים ביותר לשינויים סביבתיים ויש להם גם את שיעור ההישרדות הגבוה ביותר בתנאים סביבתיים עכשוויים.
דוגמאות
אללים דומיננטיים שנצפו על ידי מנדל
האללים הדומיננטיים הראשונים תועדו על ידי גרגור מנדל בניסויים שלו עם צמחי אפונה. האללים הדומיננטיים שהוא צפה תורגמו לדמויות כמו עלי כותרת סגולים, זרעים גלי וצהוב.
מחלות אנושיות
רבות מהמחלות הגנטיות שעברו בירושה בבני אדם הן תוצאה של מוטציות באללים רצסיביים ודומיננטיים.
ידועים כי מוטנטים לכמה אללים דומיננטיים גורמים להפרעות שכיחות יחסית, כמו תלסמיה או היפר-כולסטרולמיה משפחתית, וכמה מחלות אחרות מעט נדירות יותר כמו achondroplasia או piebaldism.
נצפה כי מחלות אלה נוטות להשפיע הרבה יותר קשה על ההומוזיגוט מאשר על הפנוטיפ ההטרוזיגי.
מחלה מולדת ניוונית מולדת שנחקרה היטב היא מחלת הנטינגטון, שהיא דוגמא חריגה לאלל מוטנטי דומיננטי שהוא סוג פראי.
במחלה זו, אנשים שהם הומוזיגוטים לאללים הדומיננטיים המוטים אינם מגבירים את הסימפטומים שלהם בהשוואה להטרוזיגוטים.
מחלת הנטינגטון היא מחלה שלמרות שהיא נגרמת על ידי אלל דומיננטי, היא באה לידי ביטוי רק לאחר גיל 40, ולכן קשה מאוד לזהות את הנשאים הנושאים, אשר בדרך כלל מעבירים את המוטציות שלהם לילדיהם.
הפניות
- גולדהיל, DH, & Turner, PE (2014). ההתפתחות של חילופי היסטוריה בחיים בנגיפים. חוות דעת נוכחית בווירולוגיה, 8, 79-84.
- גוטמן, ב., גריפית'ס, א 'וסוזוקי, ד' (2011). גנטיקה: קוד החיים. קבוצת הוצאת רוזן בע"מ
- הרדי, GH (2003). פרופורציות מנדליות באוכלוסייה מעורבת. ייל יומן לביולוגיה ורפואה, 76 (1/6), 79.
- קייזר, קליפורניה, קריגר, מ., לודיש, ה., וברק, א '(2007). ביולוגיה מולקולרית של התא. ווה פרימן.
- לוין, ב., קרבס, ג'יי, גולדשטיין, א.ס., וקילפטריק, ST (2014). הגנים XI של לוין. הוצאת ג'ונס וברטלט.
- Wilkie, AO (1994). הבסיס המולקולרי של הדומיננטיות הגנטית. כתב העת לגנטיקה רפואית, 31 (2), 89-98.