אלל: הגדרה וסוגים - ביולוגיה - 2025

אללים הם גרסאות שונות או דרכים חלופיות שבהן גן עלולה להתרחש. כל אלל יכול להתבטא כפנוטיפ שונה, כמו צבע עיניים או קבוצת דם.

על כרומוזומים הגנים ממוקמים באזורים פיזיים הנקראים לוקוסים. באורגניזמים עם שתי קבוצות של כרומוזומים (דיפלואידים) האללים ממוקמים באותו לוקוס.

צבע העיניים החום קשור לאלל דומיננטי. מקור: pixabay.com

אללים יכולים להיות דומיננטיים או רצסיביים, בהתאם להתנהגותם באורגניזם ההטרוזיגי. אם אנו נמצאים במקרה של דומיננטיות מוחלטת, האלל הדומיננטי יבוא לידי ביטוי בפנוטיפ, ואילו האלל הרססיבי יוסתר.

למחקר התדרים האלליים באוכלוסיות הייתה השפעה מדהימה בתחום הביולוגיה האבולוציונית.

הגדרת אלל

החומר הגנטי מחולק לגנים, שהם קטעי DNA הקובעים מאפיינים פנוטיפיים. על ידי החזקת שתי קבוצות כרומוזומים זהים, אורגניזמים דיפלואידים מחזיקים בשני עותקים של כל גן, המכונים אללים, הנמצאים באותה מיקום של זוגות של כרומוזומים זהים, או הומולוגיים.

האללים נבדלים לרוב ברצף הבסיסים החנקניים ב- DNA. למרות שהם קטנים, ההבדלים הללו יכולים לייצר הבדלים פנוטיפיים ברורים. לדוגמה, הם משתנים את צבע השיער והעיניים. הם אפילו יכולים לגרום למחלות תורשתיות להתבטא.

מיקום האלל

מאפיין בולט של צמחים ובעלי חיים הוא רבייה מינית. זה מרמז על ייצור של גמטים נשיים וזכרים. הגמטות הנשיות נמצאות בביציות. בצמחים, נמצאים גמטים זכריים באבקה. אצל בעלי חיים, בזרע

חומר גנטי, או DNA, נמצא על כרומוזומים, שהם מבנים מוארכים בתוך התאים.

בצמחים ובעלי חיים יש שתי קבוצות כרומוזומים זהים או יותר, האחד מהגאמט הזכרי והשני מהסיבוב הנשי שהוליד אותם באמצעות הפריה. לפיכך, אללים נמצאים ב- DNA, בתוך גרעין התאים.

גילוי אללים

בסביבות שנת 1865, במנזר אוסטרי, ניסה הנזיר גרגורי מנדל (1822-1884) בצלבים של צמחי אפונה. על ידי ניתוח הפרופורציות של צמחים עם זרעים בעלי מאפיינים שונים, הוא גילה את שלושת החוקים הבסיסיים של ירושה גנטית הנושאים את שמו.

בימיו של מנדל לא נודע דבר על גנים. כתוצאה מכך הציע מנדל לצמחים להעביר חומר כלשהו לצאצאיהם. כיום "הדברים" האלה מכונים אללים. עבודתו של מנדל לא נעלמה מעיניהם עד שהוגו דה פריס, בוטנאי הולנדי, חשף אותה בשנת 1900.

הביולוגיה המודרנית נשענת על שלושה עמודי יסוד. הראשון הוא המערכת הנונומקלטורית הבינומית של קרלוס לינאו (1707-1778) שהוצעה בעבודתו Systema Naturae (1758). השנייה היא תורת האבולוציה, מאת קרלוס דרווין (1809-1892), שהוצע בעבודתו מוצא המינים (1859). השנייה היא יצירתו של מנדל.

סוגי האלל

כל זוג אללים מייצג גנוטיפ. גנוטיפים הומוזיגוטיים אם שני האללים זהים זה לזה, והטרוזיגוטיים אם הם שונים. כאשר האללים הם שונים, אחד מהם עשוי להיות דומיננטי והשני רצסיבי, כאשר המאפיינים הפנוטיפיים נקבעים על ידי הדומיננטי השולט.

וריאציות ב- DNA אלל אינן מתורגמות בהכרח לשינויים פנוטיפיים. אללים יכולים להיות גם קודומיננטיים, שניהם משפיעים על הפנוטיפ בעוצמה שווה, אך באופן שונה. יתר על כן, מאפיין פנוטיפי יכול להיות מושפע על ידי יותר מזוג אללים אחד.

קומבינציה מחדש

המראה, בדור הבא, של גנוטיפים שונים, או שילובים של אללים, נקרא רק קומבינציה. על ידי פעולה של מספר גדול של גנים, תהליך זה גורם לשונות גנטית, המאפשרת לכל פרט המיוצר על ידי רבייה מינית להיות ייחודי גנטית.

השונות הפנוטיפית הנגרמת כתוצאה משילוב מחדש חיונית לאוכלוסיות הצומח ובעלי החיים להסתגל לסביבתם הטבעית. סביבה זו משתנה הן במרחב והן בזמן. שילוב מחדש מבטיח שתמיד יהיו אנשים המותאמים היטב לתנאים של כל מקום ורגע.

תדר אלל

חלקם של הגנוטיפים של זוג אללים באוכלוסייה הוא p ² + 2 pq + q ² = 1, כאשר p ² מייצג את החלק של הפרטים ההומוזיגוטיים עבור האלל הראשון, 2 pq את החלק של הפרטים ההטרוזיגיים, ו- q ² את חלק מהאנשים ההומוזיגוטיים עבור האלל השני. ביטוי מתמטי זה ידוע כחוק הרדי-וויינברג.

מדוע תדרי האלל משתנים?

לאור הגנטיקה של האוכלוסייה, הגדרת האבולוציה מרמזת על שינוי תדרי האלל לאורך זמן.

תדירות האללים באוכלוסייה משתנה מדור לדור בגלל הבחירה הטבעית או האקראית. זה מכונה מיקרו-התפתחות. התפתחות מיקרו לטווח הארוך יכולה להוביל להתפתחות מקרו או להופעת מינים חדשים. התפתחות מיקרו אקראית מייצרת סחף גנטי.

באוכלוסיות קטנות, תדירות האלל יכולה לגדול או לרדת מדור לדור במקרה. אם השינוי בכיוון אחד חוזר על עצמו בדורות עוקבים, כל בני האוכלוסיה יכולים להפוך להומוזיגיים עבור אללים נתונים.

כאשר מספר קטן של אנשים מתיישבים טריטוריה חדשה, הם נושאים עימם תדירות אללים, שבמקרה עשויים להיות שונים מזו של האוכלוסייה המקורית. זה מכונה אפקט המייסד. בשילוב עם סחף גנטי זה יכול להוביל לאובדן או קיבוע של אללים מסוימים ממש במקרה.

אללים ומחלות

אלבניזם, סיסטיק פיברוזיס ופנילקטונוריה נובעים מירושה של שני אללים רצסיביים לאותו גן. אם האלל הפגום נמצא בכרומוזום X, כמו במקרה של עיוורון צבעים ירוקים ותסמונת X שבירה, המחלה פוגעת רק במין הגברי.

מחלות אחרות, כמו גמדות פסאודואוכונסטרופלסטית ותסמונת הנטינגטון, מתרחשות כאשר אדם יורש אלל דומיננטי. כלומר, מצבים פתולוגיים יכולים להופיע כאללים דומיננטיים או רצסיביים.

הפניות

1. Edelson, E. 1999. גרגור מנדל ושורשי הגנטיקה. הוצאת אוניברסיטת אוקספורד, ניו יורק.
2. Freeman, S., Herron, JC 1998. ניתוח אבולוציוני. פירסון פרנטיס והול, נהר האוכף העליון, ניו ג'רזי.
3. גריפית'ס, AJF, Suzuki, DT, Miller, JH, Lewontin, RC, Gelbart, WM 2000. מבוא לניתוח גנטי. WH Freeman & Co., ניו יורק.
4. Hapgood, F. 1979. מדוע קיימים גברים - בירור על התפתחות המין. ויליאם מורו ופלוגה, ניו יורק.
5. Klug, WS, Cummings, MR, Spencer, CA 2006. מושגי גנטיקה. פירסון פרנטיס והול, נהר האוכף העליון, ניו ג'רזי.
6. Mange, EJ, Mange, AP 1999. גנטיקה אנושית בסיסית. חברות בסינאואר, סנדרלנד, מסצ'וסטס.
7. Mayr, E. 2001. מהי האבולוציה? אוריון ספרים, לונדון.
8. רובינסון, TR 2010. גנטיקה לדומיות. ווילי, הובוקן, ניו ג'רזי.