קולפוצפליה: תסמינים, גורמים וטיפולים - נוירופסיכולוגיה - 2025

Colpocephaly היא פגם מולד במוח המשפיע על המבנה של חדרי המוח. ברמה האנטומית, המוח מראה על הרחבה משמעותית של קרני העקבים של חדרי הרוחב. ניתן לשים לב כי החלק האחורי של החדרים לרוחב גדול מהצפוי עקב התפתחות לא תקינה של החומר הלבן.

הביטוי הקליני של פתולוגיה זו מופיע בראשית שנות החיים הראשונות ומאופיין בעיכוב התבגרותי קוגניטיבי ומוטורי והתפתחות התקפים ואפילפסיה.

למרות שעדיין לא התגלה הגורם הספציפי לקולפולצפליה, סוג זה של פתולוגיה יכול לנבוע מהתפתחות של תהליך חריג כלשהו במהלך התפתחות עוברית סביב החודש השני והשישי להיריון.

האבחנה של colpocephaly נעשית בדרך כלל בתקופה שלפני הלידה או לפני הלידה, האבחנה בחיים הבוגרים היא מאוד לא שכיחה.

מצד שני, הפרוגנוזה של אנשים עם קולפולצפליה תלויה בעיקר בחומרת הפתולוגיה, בדרגת התפתחות המוח ובנוכחות סוגים אחרים של סיבוכים רפואיים.

ההתערבות הרפואית של colpocephaly מכוונת בעיקר לטיפול בפתולוגיות משניות, כמו התקפים.

מאפייני קולפוצפליה

Colpocephaly היא הפרעה נוירולוגית מולדת, כלומר יש שינוי בהתפתחות התקינה והיעילה של מערכת העצבים, במקרה זה, של אזורי מוח שונים במהלך ההיריון.

באופן ספציפי, שינויים מולדים המשפיעים על מערכת העצבים המרכזית (CNS) הם אחד הגורמים העיקריים לתמותה עוברית ותחלואה.

ארגון הבריאות העולמי (WHO) מציין כי בסביבות 276,000 יילודים נפטרים במהלך ארבעת השבועות הראשונים לחיים כתוצאה מסבל מסוג של פתולוגיה מולדת.

בנוסף, סוגים של חריגות אלו מהווים את אחד הגורמים החשובים ביותר לפגיעה בתפקוד באוכלוסיית הילדים מאחר שהם מולידים מגוון רחב של הפרעות נוירולוגיות.

הפרעות מוח

מצד שני, colpocephaly מסווג בקבוצה של פתולוגיות המשפיעות על מבנה המוח וידועות כ"הפרעות אנצפלליות ".

הפרעות מוח מתייחסות לנוכחות שינויים או חריגות שונות במערכת העצבים המרכזית שמקורם בשלבים הראשונים של התפתחות העובר.

התפתחות מערכת העצבים (NS) בשלבים לפני הלידה והלידה עוקבת אחר סדרה של תהליכים ואירועים מורכבים ביותר, המבוססים באופן בסיסי על אירועים נוירוכימיים שונים, מתוכנתים גנטית וממש רגישים לגורמים חיצוניים, כמו השפעה על הסביבה.

כאשר מתרחשת מום מולד במערכת העצבים, מבנים ו / או תפקודים יתחילו להתפתח בצורה לא תקינה, ויש להם השלכות חמורות על האדם, הן פיזית והן קוגניטיבית.

באופן ספציפי, colpocephaly היא פתולוגיה המשפיעה על התפתחות החדרים לרוחב, ספציפית, האזורים האחורייים או האצפיטליים, וכתוצאה מכך צמיחה גדולה באופן חריג של החריצים העוקיים.

אף שמדובר במצב רפואי שנבדק מעט בספרות הרפואית והניסויית, הוא נקשר לנוכחות התקפים, פיגור שכלי ושינויים תחושתיים ומוטוריים שונים.

סטָטִיסטִיקָה

קולפוצפליה היא מום מולד נדיר מאוד. למרות העובדה כי אין נתונים עדכניים, נכון לשנת 1992 תוארו כ -36 מקרים שונים של אנשים שנפגעו מהפתולוגיה הזו.

היעדר נתונים סטטיסטיים על פתולוגיה זו עשוי להיות תוצאה של היעדר הסכמה לגבי המאפיינים הקליניים וגם טעויות האבחון, מכיוון שהוא נראה קשור למצבים רפואיים שונים.

סימנים וסימפטומים

הממצא המבני האופייני של colpocephaly הוא נוכחות של הרחבה או הגדלה של הקרניים האפקטיטליות של החדרים לרוחב.

בתוך המוח שלנו אנו יכולים למצוא מערכת של חללים המחוברים זה בזה ומחוברים על ידי נוזל מוחי עמוד השדרה (CSF), מערכת החדר.

נוזל זה מכיל חלבונים, אלקטרוליטים וכמה תאים. בנוסף להגנה מפני טראומה אפשרית, נוזל המוח השדרה ממלא תפקיד חשוב בשמירה על הומאוסטזיס במוח, דרך תפקודו התזונתי, החיסוני והדלקתי (Chauvet and Boch, X).

החדרים לרוחב הם החלקים הגדולים ביותר של מערכת חדרית זו והם מורכבים משני אזורים מרכזיים (גוף ואטריום) ושלושה שלוחות (קרניים).

באופן ספציפי, הקרן האחורית או האורכיטיטלית משתרעת אל האונה האקיפיטלית והגג שלה נוצר על ידי הסיבים השונים של קורפוס גלוסום.

לפיכך, כל סוג של שינוי הגורם למום או נזקים ופגיעות מגוונים בחדרים לרוחב יכול להוליד מגוון רחב של סימנים ותסמינים נוירולוגיים.

במקרה של colpocephaly, התכונות הקליניות הנפוצות ביותר כוללות: שיתוק מוחין, גירעון אינטלקטואלי, מיקרוצפלציה, myelomeningocele, agenesis של corpus callosum, lisecephaly, hypoplasia המוח הקטן, הפרעות מוטוריות, התכווצויות שרירים, התקפים והיפופלזיה של עצב הראייה.

מיקרוצפליה

מיקרוצפליה היא מצב רפואי בו גודל הראש קטן מהרגיל או מהצפוי (קטן יותר בהשוואה לקבוצת הגיל והמין שלך) מכיוון שהמוח לא התפתח כראוי או הפסיק לגדול.

זוהי הפרעה נדירה או לא שכיחה, עם זאת, חומרת המיקרוצפליה משתנה וילדים רבים עם מיקרוצפלציה עשויים לחוות הפרעות ועיכובים נוירולוגיים וקוגניטיביים שונים.

יתכן כי אותם אנשים המפתחים מיקרוצפליה מגלים התקפים חוזרים ונשנים, לקויות פיזיות שונות, ליקויי למידה, בין היתר.

שיתוק מוחין

המונח שיתוק מוחין מתייחס לקבוצה של הפרעות נוירולוגיות הפוגעות באזורים האחראים לבקרה מוטורית.

נזקים ופגיעות מתרחשים בדרך כלל במהלך התפתחות העובר או בתחילת החיים לאחר הלידה ומשפיעים באופן קבוע על תנועת הגוף ותיאום השרירים, אך הם לא יגדלו בהדרגה בחומרתם.

בדרך כלל שיתוק מוחין יגרום לנכות גופנית שמשתנה במידת ההשפעה שלה, אך בנוסף, הוא עשוי להופיע מלווה גם במוגבלות חושית ו / או שכלית.

לכן, עשויים להופיע קושי לפתולוגיה זו הקשורים לתחושת חישה, קוגניטיבית, תקשורת, תפיסה, ליקויים התנהגותיים, התקפים אפילפטיים וכו '.

Myelomeningocele

לפי המונח myelomeningocele אנו מתייחסים לאחד מסוגי הספינה ביפידה.

ספינה ביפידה היא מום מולד הפוגע במבנים שונים של חוט השדרה ובעמוד השדרה ובנוסף לשינויים אחרים עלול לגרום לשיתוק של הגפיים התחתונות או הגפיים.

בהתבסס על האזורים הנגועים, אנו יכולים להבדיל בין ארבעה סוגים של עמוד השדרה בעמוד השדרה: פגמים בצינור העצבי הסגור, מנינגוצלה ומיאלומינגוצלה. באופן ספציפי, myelomenigocele, הידוע גם בשם open spina bifida, נחשב לסוג המשנה הרציני ביותר.

ברמה האנטומית ניתן לראות כיצד תעלת עמוד השדרה נחשפת או פתוחה לאורך פלח עמוד שדרה אחד, באמצע הגב התחתון או התחתון. באופן זה בולטות קרומי המוח וחוט השדרה ויוצרים שק בגב.

כתוצאה מכך, אנשים המאובחנים כחולים ב- myelomeningocele עשויים להיות מעורבים נוירולוגיים משמעותיים הכוללים תסמינים כגון: חולשת שרירים ו / או שיתוק בגפיים התחתונות; הפרעות מעיים, פרכוסים והפרעות אורטופדיות, בין היתר.

התנהגות של קורפוס קליום

אגן של קורפוס קליום הוא סוג של פתולוגיה נוירולוגית מולדת המתייחסת להיעדר חלקי או שלם של המבנה המחבר בין ההמיספרות המוחיות, הקורפוס קורוסום.

סוג זה של פתולוגיה קשור בדרך כלל למצבים רפואיים אחרים כמו מום של צ'יארי, תסמונת אנג'למן, תסמונת דנדי-ווקר, סכיצפלייה, הולופרוסנספליה וכו '.

ההשלכות הקליניות של הזדקנות של קורפוס callosum משתנות משמעותית בין אלה שנפגעו, אם כי כמה מאפיינים שכיחים הם: גירעון ביחסי דפוסים חזותיים, עיכוב אינטלקטואלי, התקפים או ספסטיות.

Lissencephaly

Lissencephaly הוא מום מולד שהוא גם חלק מקבוצת ההפרעות במוח. פתולוגיה זו מאופיינת בהיעדרם או בהתפתחותם החלקית של התפתלויות המוח של קליפת המוח.

פני המוח הם בעלי מראה חלק בצורה חריגה ויכולים להוביל להתפתחות של מיקרוצפאליה, שינויי פנים, פיגור פסיכומוטורי, התכווצויות שרירים, התקפים וכו '.

עוויתות

התקפים או התקפים מתרחשים כתוצאה מפעילות עצבית חריגה, כלומר, פעילות רגילה מופרעת וגורמת להתקפים או לתקופות של התנהגות ותחושות חריגות ולעיתים עלולות להוביל לאובדן הכרה,

הסימפטומים של התקפים והתקפים אפילפטיים יכולים להשתנות במידה ניכרת בהתאם לאזור המוח בו הם מתרחשים והן לאדם הסובל מהם.

חלק מהמאפיינים הקליניים של פרכוסים הם: בלבול זמני, טלטול בלתי מבוקר של הגפיים, אובדן הכרה ו / או היעדר אפילפסיה.

הפרקים, בנוסף להיותם מצב מסוכן עבור האדם הנפגע מהסיכון לנפילות, טביעה או תאונות דרכים, הם גורם חשוב בהתפתחות של נזק מוחי כתוצאה מפעילות עצבית לא תקינה.

היפופלזיה מוחית

היפופלזיה מוחית היא פתולוגיה נוירולוגית המאופיינת בהעדר התפתחות מלאה ופונקציונאלית של המוח הקטן.

המוח הקטן הוא אחד האזורים הגדולים ביותר במערכת העצבים שלנו. למרות שבאופן מסורתי יוחסו לו פונקציות מוטוריות (תיאום וביצוע פעולות מוטוריות, שמירה על טונוס שרירים, שיווי משקל וכדומה), בעשורים האחרונים הודגשה השתתפותה בתהליכים קוגניטיביים מורכבים שונים.

היפופלזיה של עצב הראיה

היפופלזיה של עצב הראייה היא סוג אחר של הפרעה נוירולוגית המשפיעת על התפתחות עצבי הראיה. באופן ספציפי, עצבי הראיה קטנים מהצפוי למין ולקבוצת הגיל של האדם שנפגע.

בין ההשלכות הרפואיות הנגזרות מהפתולוגיה הזו אנו יכולים להדגיש: ירידה בראייה, עיוורון חלקי או מוחלט ו / או תנועות עיניים לא תקינות.

בנוסף להפרעות בראייה, היפופלזיה של עצב הראיה קשורה בדרך כלל לסיבוכים משניים אחרים כגון: גירעון קוגניטיבי, תסמונת מורסייר, הפרעות מוטוריות ושפות, חסרון הורמונאלי, בין היתר.

גירעון אינטלקטואלי והפרעות מוטוריות

כתוצאה מקולוספאליה, אנשים שנפגעו עלולים להציג עיכוב התבגרות קוגניטיבית כללית, כלומר פיתוח כישורי הקשב, השפה, הזיכרון והמעשיים שלהם יהיו נמוכים מהצפוי עבור קבוצת הגיל שלהם ורמת השכלתם.

מאידך, בין השינויים הקשורים לתחום המוטורי עלולים להופיע התכווצויות שרירים, שינוי טונוס השרירים, בין תסמינים אחרים.

סיבות

קולפוספאליה מתרחשת כאשר קיים חוסר עיבוי או מיאלציה של האזורים האזוריים.

למרות שהסיבה לשינוי זה אינה ידועה בדיוק, מוטציות גנטיות, הפרעות נדידה עצבית, חשיפה לקרינה ו / או צריכת חומרים רעילים או זיהומים זוהו כגורמים אטיולוגיים אפשריים של colpocephaly.

אִבחוּן

Colpocephaly הוא סוג של מום מוחי שניתן לאבחן לפני הלידה אם ניתן להדגים קיום של הגדלה של קרני ה occipital של חדרי הרוחב.

חלק מטכניקות האבחון המשמשות בפתולוגיה זו הן: אולטרסאונד אולטרסאונד, תהודה מגנטית, טומוגרפיה ממוחשבת, פנאומואנספלוגרפיה וונטריקולוגרפיה.

האם יש טיפול לקולפולצפליה?

נכון להיום אין טיפול ספציפי לקולפולצפליה. לכן ההתערבויות יהיו תלויות במידת ההשפעה והתופעות המשניות לפתולוגיה זו.

באופן כללי, התערבויות מכוונות לשליטה על התקפים, מניעת הפרעות שרירים, שיקום תפקוד מוטורי ושיקום קוגניטיבי.

בִּיבּלִיוֹגְרָפִיָה

1. Bartolomé, EL, Cottura, JC, Britos Frescia, R., & Domínguez, E. (2013). Colpocephaly אסימפטומטי וג'נזה חלקית של ה- corpus callosum. הכומר נוירול, 68-70. Esenwa, CC, & Leaf, DE (2013). קולפוצפליה בקרב מבוגרים. BMJ.
2. גארי, MJ, Del Valle, GO, Izquierdo, L., & Curet, LB (1992). קולפוצפאלי. הושג מ- Sonoworld: http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
3. לנדמן, י., וייץ, ר., דוליצקי, פ., שופר, א., סירוטה, ל., אלוני, ד., ואחרים. (1989). קולפוצפליה רדיולוגית: מום מולד או תוצאה של נזק מוחי תוך רחמי ולליתי. מוח ופיתוח ,, 11 (5).
4. Nigro, MA, Wishnow, R., & Maher, L. (1991). קולפוצפליה בתאומים זהים. מוח ופיתוח ,, 13 (3).
5. NIH. (2016). הפרעות קפלליות. הושג מהמכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי.
6. NIH. (2015). קולפוצפאלי. הושג מהמכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי.
7. Pérez-Castrillón, JL, Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, JC, and Herreros-Fernández, V. (2001). היעדר קורפוסום, קולפוספאליה וסכיזופרניה. הכומר נוירול, 33 (10), 995.
8. קוונטה Huayhua, MG (2014). תקלות באנרגיה. הכמרית. קלין. מד, 46. Waxman, SG (2011). חדרי קרום ומוח. ב- SG Waxman, Neuroanatomy (עמ '149). מקסיקו: מקגרו-היל.