הפרעות התפתחותיות נרחבות: סוגים, סימפטומים, גורמים - כלכלה - 2025

הפרעות התפתחותית הנרחבות (PDD) הן קבוצה של שינויי התוצאה ב עיכוב ו / או סטייה מדפוסי התפתחות תקינות כך להשפיע המשמעותית ביותר חברתית ותקשורתית לאזורים.

מערך הפרעות זה יביא לשינויים באינטראקציות חברתיות וקשרים, שינויים בשפה מילולית וגם לא מילולית, בנוסף לנוכחות דפוסי התנהגות מגבילים או חוזרים על עצמם (García-Ron, 2012).

האיגוד הפסיכיאטרי האמריקני (APA) במדריך האבחוני והסטטיסטי להפרעות נפשיות (DSM-IV), במסגרת המונח הפרעות התפתחותיות חודרניות (PDD), כולל סוגים שונים של ישויות קליניות, כולל: הפרעה אוטיסטית הפרעת רט, הפרעת התפרקות, הפרעה אספרגר והפרעות התפתחותיות בלתי מוגדרות.

בספרות על הפרעות התפתחותיות כלליות מקובל למצוא רמיזות לאלה עם השם הגנרי של הפרעה אוטיסטית. עם זאת, כל אחת מההפרעות הללו היא ישות מוגדרת בבירור עם קריטריונים אבחנתיים משלה.

למרות זאת, המהדורה הנוכחית של מדריך האבחון, שפורסמה בשנת 2013 (DSM-V), הציעה שינוי בקריטריוני האבחון להפרעות התפתחותיות חודרניות.

כך היא קובעת כי כל החולים עם אבחנה מוגדרת בבירור על פי ה- DSM-IV של הפרעה אוטיסטית, מחלת אספרגר או הפרעה התפתחותית לא מוגדרת, האבחנה של הפרעת הספקטרום האוטיסטי תיושם (DSM-V, 2013).

הרציונל לשילוב אבחנות PDD בודדות לקטגוריית הפרעת ספקטרום של אוטיזם (ASD) נחקר. חוקרים שונים מתייחסים לאוטיזם לא כמצב יחודי, אלא ל"אוטיזם "בלשון רבים, בגלל ההטרוגניות הגדולה של הפתולוגיה הזו (Federación Autismo Andalucia, 2016).

הַגדָרָה

על פי DSM-IV, הפרעה התפתחותית פורצת דרך אינה אבחנה ספציפית, אלא מונח כללי שתחתיו מוגדרות אבחנות ספציפיות: הפרעה אוטיסטית, הפרעת רט, הפרעת התפרקות בילדות, הפרעת אספרגר וההפרעה התפתחות נרחבת של פיתוח לא מוגדר (חברת אוטיזם, 2016).

באופן כללי, מדובר בהפרעות המתרחשות בילדות המוקדמת, במיוחד לפני גיל שלוש. חלק מהתסמינים שעשויים להבחין בהורים ומטפלים עשויים לכלול:

• קשיים בשימוש והבנת השפה.
• קושי מסומן באינטראקציה עם אנשים, חפצים ו / או אירועים.
• משחקים לא טיפוסיים.
• התנגדות לשינויים בשגרה ו / או בסביבה המשפחתית.
• דפוסי תנועה חוזרים ונשנים של הגוף (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות, an Stroke, 2015).

סוגי הפרעות התפתחותיות נרחבות

מהסיווג המוצג ב- DMS-IV, חמישה סוגים של הפרעות התפתחותיות חודרות מזוהים:

הפרעה אוטיסטית

היא מאופיינת בשינוי במיומנויות הקשורות לאינטראקציה חברתית, תקשורת מילולית ולא מילולית, הגבלת תחומי עניין והתנהגויות סטריאוטיפיות וחוזרות על עצמן; תגובה חריגה לגירויים ו / או נוכחות הפרעות התפתחותיות.

הפרעת אספרגר או תסמונת אספרגר

היא מאופיינת בנוכחות חוסר יכולת בולט ליצור קשרים חברתיים המותאמים לגילם ולרמת ההתפתחות שלהם, יחד עם קשיחות נפשית והתנהגותית.

הפרעת רט או תסמונת רט

זה מופיע רק אצל בנות ומאופיין ברגרסיה ניכרת של התנהגויות מוטוריות לפני גיל 4. בדרך כלל זה קשור ללקות שכלית קשה.

הפרעת התפרקות בילדות או תסמונת הלר

זה מאופיין באובדן כישורים שנרכשו לאחר התפתחות תקינה. לרוב זה מתרחש בין שנתיים לעשר שנים. כמעט כל המיומנויות שפותחו באזורים השונים נוטים להיעלם וזה לרוב קשור לנכות אינטלקטואלית קשה ופרקים מסוג התקפים.

הפרעה התפתחותית נרחבת, לא מוגדרת

קטגוריית אבחון זו מנסה לקבץ את כל המקרים בהם אין התאמה מדויקת לכל אחת מההגדרות הקודמות, או שהסימפטומים מוצגים בצורה לא שלמה או בלתי הולמת.

שְׁכִיחוּת

באופן כללי, הנתונים שמקורם במחקרים האפידמיולוגיים השונים הם משתנים והטרוגניים, בעיקר בגלל הכלים השונים ששימשו לביסוס האבחנות, כמו גם מההבדלים בדגימות שנחקרו (AEPNYA, 2008).

למרות זאת, הפרעות התפתחות כלליות (PDD) הן הפרעות ההתפתחות הנפוצות ביותר בילדות המוקדמת (García-Primo, 2014).

עד לאחרונה, חקירות שונות העריכו שכיחות של 6-7 מקרים של הפרעה התפתחותית חודרנית לכל 1,000 תושבים (García-Primo, 2014). בנוסף, בין קטגוריות האבחון השונות, אוטיזם הוא המצב השכיח ביותר, ומתיישב על 1% (García-Primo, 2014).

מצד שני, זה נפוץ יותר כי סוג זה של פתולוגיה מופיע אצל בנים מאשר אצל בנות, עם יחס משוער של 3: 1 (García-Ron, 2012).

שינויים מסוגים אלה מופיעים בדרך כלל לפני שהאדם מגיע לגיל שלוש. בדרך כלל עיכובים או חריגות בהתפתחות מתחילים להופיע כבר בשנה הראשונה לחיים שיכולים להוות אות אזעקה למטפלים שלהם (AEPNYA, 2008).

הורים רבים מדווחים כי "משהו לא בסדר" בסביבות 18 חודשים ובדרך כלל הולכים לרופא כשהם מגיעים לגיל 24 חודשים (AEPNYA, 2008).

רק 10% מהמקרים מקבלים אבחנה מוקדמת, השאר לא נקבעים רק כשנתיים-שלוש (AEPNYA, 2008).

תסמינים ותכונות קליניות

באופן כללי, הפרעות התפתחות כלליות (PDD) מוגדרות ביחס לסדרת שינויים המבוססים על שלישיית הכנף של הפרעות:

• שינויים בתקשורת.
• שינויים באינטראקציה חברתית.
• שינויים בגמישות ובדמיון (CPG לניהול חולים עם הפרעות בספקטרום האוטיזם וטיפול ראשוני, 2009).

בהתאם למסלול הקליני הספציפי של כל פרט, שינויים אלה יופיעו במידה פחותה או יותר של חומרת, גיל או צורת הופעה.

על פי האיגוד הספרדי לפסיכיאטריה של ילדים ומתבגרים (2008), האזורים הנגועים יכולים להיות:

שינויים באינטראקציה חברתית

קשיים קשים מופיעים בתחום החברתי, המאופיינים בהעדר קשר בין אישי, נטייה למבוכה ובידוד או אדישות כלפי אנשים (AEPNYA, 2008).

הפרעות בתקשורת

בהפרעות ההתפתחות הכלליות השונות, ובאופן ספציפי באוטיזם, מופיעה סדרה של הפרעות שפה: א) קושי או חוסר יכולת להבין שפה מילולית ולא מילולית; ב) קושי או חוסר יכולת לייצר שפה מילולית ולא-מילולית מובנת; ג) חריגות ספציפיות (echolalia, שפה מטאפורית, נאולוגיות) (AEPNYA, 2008).

שינויים בגמישות ובדמיון

מגבלות שונות יופיעו בתחום העניין. מקובל מאוד להתייחס להתנהגויות שחוזרות על עצמן, נוקשות ומגבילות, אשר מביאות את האדם להציג אינטרסים מוגבלים עם מעט פעילויות וחפצים.

מקובל להתבונן בסטריאוטיפים ידניים, יישור עצמים או תופעות פולחניות כפייתיות. תגובות לא טיפוסיות עשויות להופיע לגירויים תחושתיים, לדאגה לאורות או לרעש (AEPNYA, 2008).

תסמינים רלוונטיים אחרים

תיאום מוטורי, היפראקטיביות, התנהגויות פוגעות בעצמי, ירידה בסף הכאב, נדנדה, רפרוף, צחוק ובכי מתוך הקשר או לקות רגשית (AEPNYA, 2008).

סיבות

אין הסכמה ברורה לגבי טיבן של הפרעות התפתחותיות חודרניות. מחקרים ניסויים מראים הטרוגניות ברורה מכיוון שמדובר בקטגוריה אבחנתית המקיפה מגוון רחב של הפרעות קליניות שעלולות להיות בעלות בסיסים אורגניים שונים (AEPNYA, 2008).

באופן כללי, הפרעות אלה מוצדקות על ידי נוכחות של חריגות מוחיות, תפקודיות ו / או מבניות, אשר אינן חייבות להיות שכיחות.

בין הגורמים האטיולוגיים הקשורים להפרעות אלה, צוינו גורמים גנטיים; שינויים נוירוכימיים; השינויים בתפקודי החיסון; וגורמים סביבתיים.

גורמים גנטיים

האטיולוגיה הגנטית אינה מבוססת לחלוטין. נהוג לחשוב כי חריגות מונוגניות ומולגניות עשויות להיות מעורבות בהן (García-Ron, 2012).

במקרה של אוטיזם, תוצאות סריקות הגנום השלמות תומכות בהשערה כי על האדם לרשת לפחות 15 עד 20 גנים, אשר מקיימים אינטראקציה סינרגטית כדי לבטא את פנוטיפ האוטיזם המלא.

שיעור הישנות אצל אחים לאנשים עם אוטיזם הוא 2.2%, שיכולים להגיע עד 8% כאשר כל ASDs כלולים, מה שאומר פי 50-75 מהסיכון של האוכלוסייה הכללית (CPG לניהול) של חולים עם הפרעות בספקטרום האוטיזם וטיפול ראשוני, 2009).

גורמים נוירוכימיים

זוהו קשרים נוירוכימיים שונים (סרוטונין, אוקסיטוצין, דופמין, נוראדרנלין ואצטילכולין) שיכולים להשפיע על היווצרות מערכת העצבים המרכזית בשלבי התפתחות שונים (CPG לטיפול בחולים עם הפרעות בספקטרום אוטיזם וטיפול ראשוני, 2009) .

גורמים חיסוניים

זוהה שנוכחותם של נוגדנים מסוג IgG כנגד חלבוני מוח עובריים בפלסמה של האם במהלך ההיריון, יחד עם יכולת גנטית ניכרת, עלולים להוביל לרגרסיה עולמית של התפתחות עצבית (CPG לניהול
חולים עם הפרעות בספקטרום האוטיזם) טיפול ראשוני, 2009).

גורמים סביבתיים

בין סוגים אלה של גורמים, זוהתה סדרה של מצבים שיכולים להוליד באופן ספציפי את הפנוטיפ האופייני להפרעות אלה.

גורמים אלה כוללים סיבוכים מיילדים, חיסונים, אופיאטים, מוח אקסוגני, חשיפה לכספית, מחלות רעילות, ועוד. עם זאת, השכיחות האמיתית של אלה טרם פורטה בפירוט במחקר המדעי.

אִבחוּן

הגיל הממוצע לקביעת האבחנה הוא בין 3 ל -4 שנים. עם זאת, הורים מדווחים כי הם הבחינו בסימנים או בסימפטומים חריגים מאז כ 18- חודשים וכי בגיל שנתיים הם מתחילים לפנות לייעוץ מיוחד (García-Ron, 2012).

באופן מסורתי, גילוי האוטיזם התאפיין בזיהוי שלטי האזהרה, אולם שירותי הבריאות התייחסו אליו בצורה מינימלית, ולכן היו אלה ההורים שגויסו לפני הצגת השינויים הללו.

האקדמיה האמריקאית לרפואת ילדים (AAP) ממליצה להתקין מנגנוני גילוי מוקדם ברמת המינהל המקצועי והציבורי כאחד.

מומלץ כי רופאי משפחה יבצעו הקרנות שונות להפרעה התפתחותית חודרת בביקורים שגרתיים לפחות פעמיים לפני גיל שנתיים בכדי לאתר סימני אזהרה אפשריים (García-Primo, 2014).

ברגע שמתגלים מוקדמים בהתנהגות מוקדמת, קביעת אבחנה מוחלטת לעיתים קרובות קשה בגלל ההטרוגניות שתסמינים וסימנים יכולים להתבטא אצל כל אדם.

יַחַס

נכון לעכשיו אין טיפול יחיד בהפרעות התפתחותיות חודרניות. תרופות מסוימות משמשות לרוב לטיפול בבעיות התנהגות ספציפיות (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות, ans Stroke, 2015).

לעומת זאת, התערבויות טיפוליות ונוירו-פסיכולוגיות מבוצעות על פי הצרכים הספציפיים של אנשים מאובחנים (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ans Stroke, 2015).

שינויים תקשורתיים וחברתיים יגרמו לעיכוב משמעותי ברכישת הלימוד בבית הספר ובחברה. לפיכך, התערבות מוקדמת ברמה החינוכית הראתה תפקיד מהותי בשיפור הביצועים התפקודיים.

הפניות

1. Autismo Andalucia (2016). הושג מפדרציית האנליזה להורים לילדים עם הפרעות ספקטרום אוטיזם: autismoandalucia.org.
2. AEPNYA. (2008). הפרעות התפתחותיות מתפשטות.
3. אגודת האוטיזם (2016). נשלח מ- autism-society.org/.
4. García-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martín Cilleros, M., Martínez Velarte, M., Lleras Muñoz, S., Posada de la Paz, M., & Canal Bedia, R. (2014).
   תוכנית לגילוי מוקדם של הפרעות התפתחותיות כלליות באזורי הבריאות בסלמנקה וזמורה. רופא ילדים, 80 (5), 285-292.
5. גרסיה-רון, ג., קרלטלה, פ., אנדרה-לילו, פ., מאסטר-ריקוטה, ג'., ומויה, מ. (2012). אינדיקטורים קליניים מוקדמים להפרעות התפתחותיות חודרות. פדיאטר, 77 (3), 171-175.
6. משרד הבריאות והמדיניות החברתית. (2009). מדריך לתרגול קליני לטיפול בחולים עם הפרעות ספקטרום אוטיזם בטיפול ראשוני.
7. NIh (2015). שיבושי התפתחות נרחבים. הושג מהמכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי.