מהי תורת הכרומוזום של ירושה? (סאטון ומורגן) - ביולוגיה - 2025

תיאוריה כרומוזומליות או כרומוזומליות תיאוריה של ירושה היא אחד מאותם אשר פותחו באופן של ביולוגים כדי לנסות להסביר את ההולכה של הפנוטיפ ואת הגנוטיפ מהורים לצאצאים שלהם.

תיאוריה זו שמה לה למטרה לשלב את תצפיות הביולוגיה של התא עם העקרונות התורשתיים שהוצע על ידי גרגור מנדל, ולהסיק כי גנים נמצאים בכרומוזומים וכי הם מופצים באופן עצמאי במיוזה.

ניתן לסכם את תורת הכרומוזומים באופן הבא: המיקום הפיזי של הגנים שוכן על הכרומוזומים ואלו מסודרים בצורה ליניארית. בנוסף, קיימת תופעה של חילופי חומרים גנטיים בין זוגות כרומוזומים, המכונה רקומבינציה, התלויה בסמיכות הגנים.

הִיסטוֹרִיָה

באותה תקופה שמנדל ביטל את חוקיו, לא היו עדויות לגבי מנגנון התפלגות הכרומוזומים בתהליכי המיוזה והמיטוזה.

עם זאת, מנדל חשד בקיומם של "גורמים" או "חלקיקים" מסוימים שהופצו במחזורי המין של האורגניזמים, אך לא היה לו שום ידיעה על זהותם האמיתית של ישויות אלה (כעת ידוע כי הם גנים).

בגלל הפערים התיאורטיים הללו, עבודתו של מנדל לא זכתה להערכה על ידי הקהילה המדעית באותה תקופה.

תרם וולטר סאטון

בשנת 1903 הדגיש הביולוג האמריקני וולטר סאטון את החשיבות של זוג כרומוזומים בעלי מורפולוגיה דומה. במהלך מיוזה, הזוג ההומולוגי הזה נפרד וכל גאמט מקבל כרומוזום יחיד.

למעשה, סאטון היה האדם הראשון שציין כי הכרומוזומים מצייתים לחוקיו של מנדל, וטענה זו נחשבת לטיעון התקף הראשון התומך בתיאוריית הכרומוזומים של הירושה.

העיצוב הניסוי של סאטון כלל חקר הכרומוזומים בספרמטוגנזה של מגנה החרש ברגיסטולה, והדגים כיצד מבנים אלה נפרדים במיוזה. בנוסף, הוא הצליח לקבוע כי הכרומוזומים היו מקובצים בזוגות.

עם העיקרון הזה בחשבון, הציע סאטון כי ניתן לשלב את תוצאות מנדל בקיומם של כרומוזומים, ובכך בהנחה שגנים הם חלק מהם.

תרומתו של תומס האנט מורגן

בשנת 1909 הצליח מורגן ליצור קשר ברור בין גן לכרומוזום. זה הושג בזכות הניסויים שלו עם תסיסנית, והראה שהגן האחראי לעיניים לבנות נמצא בכרומוזום ה- X של מין זה.

במחקר שלה, מורגן גילתה כי זבוב הפירות היה בעל ארבעה זוגות של כרומוזומים, מתוכם שלושה הם כרומוזומים הומולוגיים או אוטוזומליים והזוג הנותר היה מיני. תגלית זו זכתה בפרס נובל לפיזיולוגיה או לרפואה.

כמו אצל יונקים, יש לנקבות שני כרומוזומים זהים, הנקראים XX, ואילו הזכרים הם XY.

מורגן ציין גם הערה מכריעה נוספת: בחלק ניכר מהמקרים, גנים מסוימים עברו בירושה יחד; אני מכנה תופעה זו גנים מקושרים. עם זאת, במקרים מסוימים ניתן היה "לשבור" את הקשר הזה, הודות לשילוב גנטי.

לבסוף, מורגן ציין כי גנים מסודרים בצורה ליניארית לאורך הכרומוזום, וכל אחד מהם נמצא באזור פיזי: הלוקוס (רבים הם לוקוסים).

מסקנותיו של מורגן השיגו השלמה מלאה עם התיאוריה הכרומוזומלית של ירושה, השלמה ותמיכה של תצפיות עמיתיו.

עקרונות תורת הכרומוזומים של ירושה

הראיות שהוצגו על ידי חוקרים אלה איפשרו לחסל את עקרונות התיאוריה הכרומוזומלית של ירושה:

גנים הממוקמים על כרומוזומים

גנים נמצאים על כרומוזומים ומסודרים בצורה ליניארית. כדי לאשש עקרון זה יש ראיות ישירות וראיות עקיפות.

כראיה עקיפה עלינו לראות בכרומוזומים כלי רכב של גנים. הכרומוזומים מסוגלים להעביר מידע באמצעות שכפול חצי שמרני המאשר את זהותם המולקולרית של כרומטידיות אחות.

בנוסף, לכרומוזומים יש את המוזרויות בהעברת מידע גנטי באותו אופן שחוקי מנדל מנבאים.

סאטון העלה כי גנים הקשורים לצבע הזרעים - ירוק וצהוב - נישאו על זוג כרומוזומים מסוים, ואילו גנים הקשורים למרקם - חלק ומחוספס - נישאו על זוג שונה.

לכרומוזומים יש עמדות ספציפיות הנקראות לוקוסים, שם נמצאים גנים. באופן דומה, הכרומוזומים הם שמופצים באופן עצמאי.

בעקבות רעיון זה, קל להסביר את יחס 9: 3: 3: 1 שמצא מנדל, מכיוון שכעת היו ידועים חלקיקי הירושה הפיזיים.

כרומוזומים מחליפים מידע

אצל מינים דיפלואידיים, תהליך המיוזה מאפשר את מספר הכרומוזומים שיש לגמטים לחצי. באופן זה, כאשר מתרחשת הפריה, משוחזר מצבו הדיפלואידי של האדם החדש.

אם לא היו תהליכי מיוזה, מספר הכרומוזומים היה מכפיל את עצמו ככל שהדורות מתקדמים.

הכרומוזומים מסוגלים להחליף אזורים זה עם זה; תופעה זו ידועה בשם קומבינציה גנטית ומתרחשת בתהליכי המיוזה. התדירות שבה מתרחשת רקומבינציה תלויה עד כמה הרחוקים זה מזה נמצאים הגנים בכרומוזומים.

ישנם גנים מקושרים

ככל שגנים קרובים יותר, כך הסיכוי שהם יורשים יחד. כאשר זה קורה, הגנים "מקושרים" ומועברים לדור הבא כאבן בניין יחידה.

יש דרך לכמת את הקרבה בגנים ביחידות של סנטימורג, מקוצר cM. יחידה זו משמשת בבניית מפות הצמדה גנטית והיא שקולה לתדירות רקומבינציה של 1%; זה תואם כמיליון זוגות בסיס ב- DNA.

התדירות המקסימלית של רקומבינציה - כלומר בכרומוזומים נפרדים - מתרחשת ביותר מ- 50%, ותרחיש זה הוא "ללא קשר".

שימו לב שכאשר שני גנים מקושרים הם אינם עומדים בחוק העברת הדמויות שהוצע על ידי מנדל, מכיוון שחוקים אלה התבססו על דמויות שנמצאו על כרומוזומים נפרדים.

הפניות

1. קמפבל, נ.ב. (2001). ביולוגיה: מושגים ויחסים. פירסון חינוך.
2. Crow, EW ו- Crow, JF (2002). לפני 100 שנה: וולטר סאטון ותורת הכרומוזומים על התורשה. גנטיקה, 160 (1), 1–4.
3. ג'נקינס, ג'יי.בי (1986). גנטיקה. התהפכתי.
4. Lacadena, JR (1996). ציטוגנטיקה. מחסומי עריכה.
5. Saddler, TW, & Langman, J. (2005). עוברים רפואיים בעלי אוריינטציה קלינית.
6. ווטסון, ג'יי.די (2006). ביולוגיה מולקולרית של הגן. פנמריקנית רפואית אד.