מהן וריאציות גנוטיפיות? סוגים ודוגמאות - ביולוגיה - 2025

וריאציות גנוטיפ הן וריאציות גנוטיפים בקרב אנשים מאותו המין או בין מינים שונים כמו תוצאה של מוטציה גנטית, זרימת גנים או משהו שקרה במהלך המיוזה.

וריאציות גנוטיפיות בין אנשים מאותו מין או שונה הם תוצאה של מוטציה גנטית, זרימת גנים או אירוע כלשהו שהתרחש במהלך מיוזה.

הגנוטיפ הוא התוכנית הגנטית של האדם. הקוד הוא שקובע כיצד הכל ייווצר. מצד שני, הפנוטיפ הוא התוצאה הפיזית של הגנוטיפ או הביטוי הגופני של הגנים.

לדוגמא, הגנוטיפ הוא הקוד הגנטי שקובע כי העיניים כחולות והפנוטיפ הוא הצבע הכחול של העיניים הנובע מאירוע זה.

מה שנראה בעין בלתי מזוינת הוא הפנוטיפ, אולם מאחורי הפנוטיפ קיים תהליך מורכב של קודי גנים או גנוטיפים שקובעים כיצד יהיה משהו.

סוגי גרסאות ודוגמאות גנוטיפיות

- וריאציות רצופות

וריאציות רצופות הן אלו אשר נקבעות על ידי הסביבה ועל ידי הגנים. ניתן לראות וריאציות אלה בין כמה פרטים מאותו המין.

וריאציות רצופות נוטות להיות הדרגתיות וקטנות. דוגמאות לסוגים אלה של וריאציות כוללות משקל גוף, גובה, צבע שיער ועור.

צבע עור

צבע עור האדם נע בין החום הכהה ביותר לגוונים הקלים יותר. הפיגמנטציה של העור של כל אדם משתנה בהתאם לגנטיקה שלהם, בהיותה תוצר של איפור גנטי של הוריהם.

במהלך האבולוציה, פיגמנטציה של עור אנושי התפתחה בתהליך של בחירה טבעית, בעיקר כדי לווסת את כמות הקרינה האולטרה סגולה שחדרה לעור, ובקרה על השפעות ביוכימיות.

החומר שקובע את צבע העור נקרא מלנין. אנשים השוכנים באוכלוסיות בסמוך לקו המשווה או שמקבלים כמויות גבוהות של UVR נוטים לקבל צבע עור כהה יותר.

צבע העור יכול להשתנות גם על פי חשיפה לשמש, וכתוצאה מכך עור שזוף או כהה יותר.

המנגנון הגנטי שמאחורי צבע העור מוסדר ברובו על ידי האנזים טירוזין, היוצר את צבע העור, העיניים והשיער.

ניתן לייחס הבדלים בצבע העור גם להבדלים בגודל והתפוצה של המלנומות על העור.

ישנם כמה גנים שיכולים לקבוע את צבע העור של האדם. הגן MC1R קובע מה המלנין שהגוף מייצר; לגנים KITLG ו- ASIP יש גם מוטציות הקשורות לצבע עור בהיר יותר.

ממש כמו אלה, ישנם שילובי גנים רבים אחרים הממלאים תפקיד בייצור המלנין וצבע העור.

צבע שיער

צבע השיער הוא הפיגמנטציה של זקיקי השיער בזכות שני סוגים של מלנין: eumelanin ו- pheomelanin.

באופן כללי, אם יש יותר אאומלנין, צבע השיער יהיה כהה יותר; אם יש פחות אאומלנין, השיער יהיה בהיר יותר.

רמות המלנין בשיער יכולות להשתנות לאורך זמן, ולגרום לשינוי בצבע השיער. לאדם יכול להיות גם צבעי זקיקים שונים על גופו.

ככל ששערו של אדם כהה יותר, כך יהיו זקיקי שיער בודדים יותר בקרקפתם.

הסולם המבדיל בין גווני שיער נקרא סולם פישר-סאלר ומשתמש בייעודים אלה: A (קל מאוד), B עד E (בלונדינית בהירה), F עד L (בלונדינית), M עד O (בלונדינית כהה), P T (חום בהיר עד חום), U ל- Y (חום כהה לשחור); הספרות הרומית I עד הרביעי קובעות אדום ו- V עד VI את הבלונדינית האדמדמה.

טרם ברור כל האלמנטים שקובעים את צבע השיער. לפחות שני זוגות גנים שונים מאמינים שקובעים את צבע השיער.

עם זאת, מודל זה אינו לוקח בחשבון את הגוונים השונים בין הצבעים או מסביר מדוע שיער לפעמים מתכהה ככל שאדם מתבגר.

גוֹבַה

גובה הוא המרחק מכפות הרגליים לראש גוף האדם. כאשר אוכלוסיות חולקות את אותו בסיס גנטי וגורמים סביבתיים, גובה ממוצע הוא מאפיין תכוף של הקבוצה. הגנטיקה מהווה גורם גדול בקביעת הגובה של אנשים.

וריאציה יוצאת דופן, כמו יותר מ 20% בתוך אוכלוסייה, יכולה לפעמים להיגרם כתוצאה מגורמים כמו גמדות או גיגנטיות. מצבים רפואיים אלה נגרמים כתוצאה מגנים או חריגות במערכת האנדוקרינית.

הפוטנציאל הגנטי ומספר הורמונים, היוון כל מחלה, הם גורמים בסיסיים לקביעת גובהו של האדם. גורמים אחרים כוללים את התגובה הגנטית לגורמים חיצוניים כמו תזונה, פעילות גופנית, סביבה ונסיבות חיים.

פרופיל גנטי מסוים של הגברים הנקרא Y-haplotype I-M170 קשור לגובה. מידע אקולוגי מראה שככל שתדירות הפרופיל הגנטי הזה עולה באוכלוסייה, כך גובה הגברים הממוצע עולה באותו מקום.

- וריאציות לא רצופות

וריאציות רצופות משפיעות על הגנים באופן ספציפי ורק. ניתן לומר כי וריאציה אינה רציפה כאשר האלמנט בא לידי ביטוי כשונה והוא נקבע גנטית בלבד.

בנוסף, לא ניתן לשנותם לאורך חייו של האדם. מחלות תורשתיות רבות כמו לבקנות או גמדים, בנוסף לסוג הדם, נופלות בקטגוריה זו.

סוג דם

סוג הדם הוא סיווג של דם על סמך נוכחות או היעדר נוגדנים וחומרים אנטיגניים. סוג הדם יורש מההורים.

אם אישה בהריון נושאת תינוקת עם נוגדן מנוגד לשלה, למשל היא גורם + והתינוק הוא - היא תצטרך לעבור טיפול מיוחד בכדי לשאת את ההיריון עד כה.

גמדות

מחלה זו מתרחשת כאשר אדם קטן באופן יוצא דופן בקומתו. הסיבה הנפוצה ביותר היא achondroplasty, הפרעה הנגרמת על ידי נוכחות של אלל כושל בגנום.

מצב זה הוא מוטציה בקולטן הגידול; גורם לגן FGFR3 לעכב את צמיחת העצמות.

מחקרים אחרונים מראים כי מום זה יורש ספציפית מהאב והופך להיות שכיח יותר אם האב מתרבה לאחר גיל 35.

הפניות

1. גובה אנושי. התאושש מ- wikipedia.org.
2. וריאציה גנוטיפית: הגדרה ודוגמא. התאושש מ- study.com.
3. סוג דם. התאושש מ- wikipedia.org.
4. התאושש מ- wikipedia.org.
5. וריאציות רצופות ובלתי רצופות. (2015) התאושש מ- slideshare.com.
6. צבע עור אנושי. התאושש מ- wikipedia.org.
7. וריאציה גנטית ופנוטיפית. התאושש מ- studentreader.com.
8. צבע שיער אנושי. התאושש מ- wikipedia.org.